Marfan heilkenni

Efni.

• Hvað er Marfan heilkenni?
• Viðurkenna merki og fylgikvilla Marfanheilkennis
• Beinakerfi
• Hjarta og æðar
• Augu
• Hvað veldur Marfan heilkenni?
• Greining Marfan heilkenni
• Meðferðir við Marfan heilkenni
• Hjarta
• Bein og liðir
• Sýn
• Lungur
• Að búa með Marfan heilkenni
• Líkamleg hreyfing
• Hvernig á að draga úr hættu á ófæddu barni þínu fyrir Marfan

Hvað er Marfan heilkenni?

Marfan heilkenni er arfur bandvefsröskun sem hefur áhrif á eðlilegan vöxt líkamans. Stoðvefur veitir stuðning við beinagrindaruppbyggingu þína og öll líffæri líkamans.

Sérhver röskun sem hefur áhrif á bandvef þinn, svo sem Marfan heilkenni, getur haft áhrif á allan líkamann, þar með talið líffæri, beinkerfi, húð, augu og hjarta.

Augljós líkamleg einkenni þessa röskunar eru:

• að vera hávaxinn og langlyndur
• með lausa liði
• hafa stóra og flata fætur
• hafa óhóflega langa fingur

Þessi röskun kemur fram hjá fólki á öllum aldri og kynþáttum. Það finnst bæði hjá körlum og konum. Samkvæmt Marfan Foundation kemur heilkennið fram hjá um það bil 1 af hverjum 5.000 manns.

Viðurkenna merki og fylgikvilla Marfanheilkennis

Einkenni þessa röskunar geta komið fram á barnsaldri og á barnsaldri eða síðar á lífsleiðinni. Sum einkenni geta versnað með aldrinum.

Beinakerfi

Þessi röskun sýnir sig á mismunandi hátt hjá mismunandi fólki. Sýnileg einkenni koma fram í beinum og liðum.

Sýnileg einkenni geta verið:

• óvenju mikil hæð
• langir útlimir
• stórir, flatir fætur
• lausum liðum
• langa, þunna fingur
• boginn hrygg
• brjóstbein (bringubein) sem festist út eða hellir sig inn á við
• fjölmennar tennur (af völdum boga í munnþaki)

Hjarta og æðar

Ósýnilegri einkenni koma fram í hjarta þínu og æðum. Ósæðin þín, stóra æðin sem flytur blóð úr hjarta þínu, gæti orðið stækkuð. Stækkuð ósæð getur valdið engin einkenni.

Hins vegar fylgir það hætta á lífshættulegu rofi. Leitaðu tafarlaust til læknis ef þú ert með brjóstverk, öndunarerfiðleika eða óstjórnandi hósta.

Augu

Fólk með Marfanheilkenni hefur oft augnvandamál. Um það bil 6 af hverjum 10 einstaklingum sem eru með þetta ástand eru með „að hluta til linsulosun“ í öðru eða báðum augum. Að verða mjög nærsýnd er einnig algengt.

Margir með þetta ástand þurfa gleraugu eða linsur til að leiðrétta sjónvandamál.

Að lokum eru drer og gláku snemma byrjun einnig mun algengari hjá fólki með Marfanheilkenni í samanburði við almenning.

Hvað veldur Marfan heilkenni?

Marfanheilkenni er erfðafræðileg eða erfðiröskun.

Erfðagallinn kemur fram í próteini sem kallast fibrillin-1, sem spilar stórt hlutverk í myndun bandvefs þíns. Gallinn veldur einnig ofvexti í beinum, sem hefur í för með sér langa útlimi og verulega hæð.

Það eru 50 prósent líkur á því að ef annað foreldri er með þennan röskun, þá mun barnið þeirra einnig fá það (sjálfskiptan ríkjandi smit).

Hins vegar getur skyndilegur erfðagalli í sæði þeirra eða eggi einnig valdið því að foreldri án Marfanheilkenni á barn með þennan röskun.

Þessi skyndilegi erfðagalli er orsökin í um 25 prósent tilvika Marfanheilkennis. Í hinum 75 prósent tilfella hefur fólk erft röskunina.

Greining Marfan heilkenni

Heilbrigðisþjónustan mun venjulega hefja greiningarferlið með því að fara yfir fjölskyldusögu þína og framkvæma líkamlega skoðun.

Þeir geta ekki greint sjúkdóminn með erfðarannsóknum einum saman. Heil mat er nauðsynlegt. Það felur venjulega í sér skoðun á beinkerfi þínu, hjarta og augum.

Dæmigerð próf eru:

• segulómun (MRI) próf, skurðaðgerð (CT) skanna, eða röntgengeisli, sem hægt er að framkvæma hjá sumum til að leita að vandamálum í bakinu
• hjartaómun, sem er notað til að skoða ósæð þína vegna stækkunar, tár eða slagæðagúlpa (bólulík þroti vegna veikleika í slagæðarveggjum)
• hjartalínurit (EKG), sem er notað til að athuga hjartsláttartíðni og takt
• augnskoðun, sem gerir heilbrigðisþjónustunni kleift að skoða heilsufar auganna, prófa hversu nákvæm sjónin er og skima fyrir drer og gláku.

Meðferðir við Marfan heilkenni

Ekki er hægt að lækna Marfan heilkenni. Meðferðir beinast venjulega að því að draga úr áhrifum ýmissa einkenna.

Hjarta

Ósæðin þín verður stærri í þessu ástandi og eykur hættuna á mörgum hjartavandamálum. Það er mikilvægt að þú ráðfærir þig reglulega við hjartasérfræðing.

Ef vandamál eru með hjartalokana þína, geta lyf eins og beta-blokkar (sem lækka blóðþrýsting og hjartsláttartíðni) eða uppbótaraðgerðir verið nauðsynleg.

Bein og liðir

Árlegar skoðanir hjálpa til við að greina breytingar á hrygg eða brjóstbeini. Þeir eru sérstaklega mikilvægir fyrir ört vaxandi unglinga.

Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti ávísað bæklunarskurðlækningum eða mælt með skurðaðgerð, sérstaklega ef skjótur vöxtur beinkerfisins veldur hjarta- og lungnavandamálum.

Sýn

Regluleg augnpróf hjálpar til við að greina og leiðrétta sjónvandamál. Augnlæknirinn þinn gæti mælt með gleraugum, augnlinsum eða skurðaðgerð, allt eftir ástandi þínu.

Lungur

Þú ert í meiri hættu á að fá lungnavandamál ef þú ert með þennan kvilla. Þess vegna er mikilvægt að reykja ekki.

Ef þú ert með öndunarerfiðleika, skyndilegan verk í brjósti eða viðvarandi þurr hósta, hafðu samband við lækninn þinn strax.

Að búa með Marfan heilkenni

Í ljósi margra ólíkra fylgikvilla sem tengjast hjarta, hrygg og lungum er fólk með Marfan heilkenni í meiri hættu á styttri líftíma.

Hins vegar geta reglulegar heimsóknir til heilsugæslunnar og árangursríkar meðferðir hjálpað þér að lifa af á áttunda og fertugsaldri.

Líkamleg hreyfing

Hafðu samband við lækninn áður en þú tekur þátt í erfiðum íþróttum og líkamsrækt.

Beinakerfi, sjón og hjarta geta valdið því að taka þátt í íþróttum eins og fótbolta og öðrum tengiliðum. Að lyfta þungum hlutum getur einnig valdið vandamálum og ætti að forðast það.

Hvernig á að draga úr hættu á ófæddu barni þínu fyrir Marfan

Þú getur farið í erfðaráðgjöf áður en þú eignast börn ef þú ert með Marfan heilkenni.

Hins vegar er um fjórðungur Marfan tilfella af völdum skyndilegra genagalla, sem gerir það ómögulegt að spá og koma í veg fyrir sjúkdóminn að öllu leyti.

Til að koma í veg fyrir mögulega fylgikvilla á meðgöngu vegna sjúkdómsins skaltu leita til læknis og hafa reglulega skoðanir.