Hvað er Mucopolysaccharidosis og hvernig er það meðhöndlað

Efni.

• Tegundir slímsjúkdómsykurs
• Hugsanlegar orsakir
• Hvaða einkenni
• Hver er greiningin
• Hvernig meðferðinni er háttað

Mucopolysaccharidosis einkennist af hópi arfgengra sjúkdóma sem stafa af fjarveru ensíms, sem hefur það hlutverk að melta sykur sem kallast mucopolysaccharide, einnig þekktur sem glúkósamínóglýkan.

Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur og erfitt að greina, vegna þess að hann hefur einkenni sem eru mjög svipuð öðrum sjúkdómum, svo sem stækkaðri lifur og milta, vansköpun í beinum og liðum, sjóntruflunum og öndunarerfiðleikum, til dæmis.

Mucopolysaccharidosis hefur enga lækningu en hægt er að framkvæma meðferð sem hægir á þróun sjúkdómsins og veitir manninum betri lífsgæði. Meðferð fer eftir tegund slímsjúkdómsykurs og er hægt að gera með ensímskiptum, beinmergsígræðslum, sjúkraþjálfun eða lyfjum til dæmis.

Tegundir slímsjúkdómsykurs

Mucopolysaccharidosis getur verið af nokkrum gerðum sem tengjast ensímanum sem lífveran er ófær um að framleiða og birtir þannig mismunandi einkenni fyrir hvern sjúkdóm. Mismunandi gerðir slímsjúkdóms eru:

• Tegund 1: Hurler, Hurler-Schele eða Schele heilkenni;
• Tegund 2: Hunter heilkenni;
• Tegund 3: Sanfilippo heilkenni;
• Tegund 4: Morquio heilkenni. Lærðu meira um slímsjúkdóm af tegund 4;
• Tegund 6: Maroteux-Lamy heilkenni;
• Tegund 7: Sly heilkenni.

Hugsanlegar orsakir

Mucopolysaccharidosis er arfgengur erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann fer frá foreldrum til barna og er sjálfhverfur recessive sjúkdómur, að undanskildri gerð II. Þessi sjúkdómur einkennist af vanhæfni líkamans til að framleiða ákveðið ensím sem brýtur niður míkólósykrur.

Mucopolysaccharides eru langkeðjusykur, mikilvægt fyrir myndun ýmissa líkamsbygginga, svo sem húð, bein, brjósk og sinar, sem safnast fyrir í þessum vefjum en þarf að endurnýja. Til þess þarf ensím til að brjóta þau niður, svo hægt sé að fjarlægja þau og skipta út nýjum míkósópsykrum.

Hins vegar, hjá fólki með slímsjúkdóm, geta sum þessara ensíma ekki verið til staðar til að brjóta niður slímsjúkdóminn, sem veldur því að endurnýjunarhringurinn er rofinn, sem leiðir til uppsöfnunar þessara sykurs í lýsósómum frumna líkamans, skerta virkni þeirra og gefur tilefni til við aðra sjúkdóma og vansköpun.

Hvaða einkenni

Einkenni slímsjúkdómsykurs er háð því hvers konar sjúkdómur viðkomandi hefur og eru framsækin, sem þýðir að þau versna eftir því sem sjúkdómurinn versnar. Sum einkenni eru:

• Stækkuð lifur og milta;
• Bein aflögun;
• Sameiginleg og hreyfanleg vandamál;
• Stuttur;
• Öndunarfærasýkingar;
• Nafla- eða leghryggsbrjóst;
• Öndunarfæri og hjarta- og æðasjúkdómar;
• Heyrnar- og sjónvandamál;
• Kæfisvefn;
• Breytingar á miðtaugakerfinu;
• Höfuð stækkað.

Að auki hafa flestir sem þjást af þessum sjúkdómi einnig einkennandi formgerð í andliti.

Hver er greiningin

Almennt samanstendur greiningin á slímsjúkdómum af mati á einkennum og rannsóknarstofuprófum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð fer eftir tegund slímsjúkdómsykurs sem viðkomandi hefur, ástand sjúkdómsins og fylgikvilla sem koma fram og ætti að gera eins fljótt og auðið er.

Læknirinn getur til dæmis mælt með ensímuppbótarmeðferð, beinmergsígræðslu eða sjúkraþjálfun. Að auki verður einnig að meðhöndla fylgikvilla af völdum sjúkdómsins.