Að skilja Myelofibrosis

Efni.

• Hvað er myelofibrosis?
• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur því?
• Eru einhverjir áhættuþættir?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er farið með það?
• Meðhöndla blóðleysi
• Meðferð við stækkaða milta
• Meðhöndla stökkbreytt gen
• Tilraunameðferðir
• Eru einhverjir fylgikvillar?
• Að lifa með myelofibrosis

Hvað er myelofibrosis?

Myelofibrosis (MF) er tegund af beinmergskrabbameini sem hefur áhrif á getu líkamans til að framleiða blóðkorn. Það er hluti af hópi aðstæðna sem kallast mergæxlunaræxli (MPNs). Þessar aðstæður valda því að beinmergsfrumur þínar hætta að þroskast og starfa eins og þær ættu að hafa, sem leiðir til trefja í örvef.

MF getur verið aðal, sem þýðir að það kemur fyrir á eigin spýtur eða annars stigs, sem þýðir að það stafar af öðru ástandi - venjulega því sem hefur áhrif á beinmerg. Önnur MPN geta einnig farið í MF. Þó sumir geti farið mörg ár án þess að hafa einkenni, hafa aðrir einkenni sem versna vegna ör í beinmerg.

Hver eru einkennin?

Myelofibrosis hefur tilhneigingu til að koma hægt fram og margir taka ekki eftir einkennum í fyrstu. Þegar það líður og byrjar að trufla framleiðslu blóðfrumna geta einkenni þess þó verið:

• þreyta
• andstuttur
• marblettir eða blæðingar auðveldlega
• finnur fyrir sársauka eða fyllingu á vinstri hlið, undir rifbeinum
• nætursviti
• hiti
• beinverkir
• lystarleysi og þyngdartap
• nefblæðingar eða blæðandi góma

Hvað veldur því?

Myelofibrosis tengist erfðabreytingu í stofnfrumum í blóði. Hins vegar eru vísindamenn ekki vissir hvað veldur þessari stökkbreytingu.

Þegar stökkbreyttu frumurnar endurtaka og skiptast fara þær stökkbreytinguna yfir á nýjar blóðkorn. Að lokum ná stökkbreyttu frumurnar fram úr getu beinmergs til að framleiða heilbrigðar blóðkorn. Yfirleitt hefur þetta í för með sér of fáar rauð blóðkorn og of margar hvít blóðkorn. Það veldur einnig ör og herða beinmergnum þínum, sem venjulega er mjúkur og svampur.

Eru einhverjir áhættuþættir?

Myelofibrosis er sjaldgæft og kemur aðeins fram hjá um það bil 1,5 af hverjum 100.000 manns í Bandaríkjunum. Hins vegar getur ýmislegt aukið hættu á að þróa það, þar á meðal:

• Aldur. Þó að fólk á hvaða aldri sem er getur fengið mergþvott, er það venjulega greind hjá þeim sem eru eldri en 50 ára.
• Önnur blóðsjúkdómur. Sumt fólk með MF þróar það sem fylgikvilli annars ástands, svo sem blóðflagnafæð eða blóðsykursfall.
• Útsetning fyrir efnum. MF hefur verið tengt útsetningu fyrir tilteknum iðnaðarefnum, þar með talið tólúen og bensen.
• Útsetning fyrir geislun. Fólk sem hefur verið útsett fyrir geislavirku efni gæti verið í aukinni hættu á að þróa MF.

Hvernig er það greint?

MF kemur venjulega fram við venjubundna heildarblóðtalningu (CBC). Fólk með MF hefur tilhneigingu til að hafa mjög lítið magn af rauðum blóðkornum og óvenju mikið eða lítið magn af hvítum blóðkornum og blóðflögum.

Byggt á niðurstöðum CBC prófsins þíns gæti læknirinn einnig gert vefjasýni úr beinmerg. Þetta felur í sér að taka lítið sýnishorn af beinmergnum þínum og skoða það nánar eftir merkjum um MF, svo sem ör.

Þú gætir líka þurft röntgenmynd eða segulómskoðun til að útiloka aðrar hugsanlegar orsakir einkenna þinna eða CBC-niðurstaðna.

Hvernig er farið með það?

MF meðferð fer venjulega eftir tegundum einkenna sem þú hefur. Mörg algeng MF-einkenni eru tengd undirliggjandi ástandi af völdum MF, svo sem blóðleysi eða stækkað milta.

Meðhöndla blóðleysi

Ef MF veldur alvarlegu blóðleysi gætir þú þurft:

• Blóðgjafir. Reglulegar blóðgjafir geta aukið fjölda rauðra blóðkorna og dregið úr einkennum blóðleysis, svo sem þreytu og máttleysi.
• Hormónameðferð. Tilbúin útgáfa af karlhormóninu andrógeni gæti stuðlað að framleiðslu rauðra blóðkorna hjá sumum.
• Barksterar. Þetta má nota með andrógeni til að hvetja til framleiðslu rauðra blóðkorna eða draga úr eyðingu þeirra.
• Lyfseðilsskyld lyf. Ónæmistemprandi lyf, svo sem talídómíð (talómíð) og lenalídómíð (Revlimid), geta bætt fjölda blóðfrumna. Þeir geta einnig hjálpað til við einkenni stækkaðrar milta.

Meðferð við stækkaða milta

Ef þú ert með stækkaða milta sem tengist MF sem veldur vandamálum gæti læknirinn mælt með:

• Geislameðferð. Geislameðferð notar markvissa geisla til að drepa frumur og draga úr stærð milta.
• Lyfjameðferð. Sum lyfjameðferð lyf geta dregið úr stærð stækkaða milta.
• Skurðaðgerð. Miltótt er skurðaðgerð sem fjarlægir milta. Læknirinn þinn gæti mælt með þessu ef þú svarar ekki vel öðrum meðferðum.

Meðhöndla stökkbreytt gen

Nýtt lyf sem kallast ruxolitinib (Jakafi) var samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu árið 2011 til að meðhöndla einkenni sem tengjast MF. Ruxolitinib miðar á ákveðna erfðabreytingu sem getur verið orsök MF. Í klínískum rannsóknum var sýnt að það minnkar stærð stækkaðra milta, minnkar einkenni MF og bætir batahorfur.

Tilraunameðferðir

Vísindamenn vinna að því að þróa nýjar meðferðir fyrir MF. Þó að margir af þessum þurfa frekari rannsóknir til að tryggja að þeir séu öruggir, hafa læknar byrjað að nota tvær nýjar meðferðir í vissum tilvikum:

• Stofnfrumuígræðsla. Stofnfrumuígræðslur geta haft lækningu á MF og endurheimt beinmergsstarfsemi. Aðgerðin getur þó valdið lífshættulegum fylgikvillum, þannig að hún er venjulega aðeins gerð þegar ekkert annað virkar.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa hefur seinkað myndun örvefja í beinmerg fólks sem fær meðferð snemma, en frekari rannsókna er þörf til að ákvarða langtímaöryggi þess.

Eru einhverjir fylgikvillar?

Með tímanum getur myelofibrosis leitt til nokkurra fylgikvilla, þar á meðal:

• Hækkaður blóðþrýstingur í lifur. Aukið blóðflæði frá stækkaðri milta getur hækkað þrýstinginn í portæðinni í lifur og valdið ástandi sem kallast Portal háþrýstingur. Þetta getur sett of mikinn þrýsting á minni bláæðar í maga og vélinda, sem gæti leitt til mikillar blæðingar eða rofins bláæðar.
• Æxli. Blóðfrumur geta myndast í kekkjum utan beinmergs og valdið æxli á öðrum svæðum líkamans. Það fer eftir því hvar þessi æxli er staðsett, þau geta valdið margvíslegum vandamálum, þar með talið flogum, blæðingum í magavegi eða þjöppun í mænunni.
• Brátt hvítblæði. Um það bil 15 til 20 prósent fólks með MF fara í bráð kyrningahvítblæði, alvarlegt og árásargjarn krabbamein.

Að lifa með myelofibrosis

Þótt MF valdi oft ekki einkennum á fyrstu stigum þess, getur það að lokum leitt til alvarlegra fylgikvilla, þar með talin árásargjarnari krabbameina. Vinna með lækninum þínum til að ákvarða besta meðferðarúrræði fyrir þig og hvernig þú getur stjórnað einkennunum þínum. Að búa með MF getur verið streituvaldandi, svo þú getur reynst gagnlegur að leita eftir stuðningi frá samtökum eins og hvítblæði og eitilæxlisfélagi eða Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Báðar stofnanirnar geta hjálpað þér að finna staðbundna stuðningshópa, samfélag á netinu og jafnvel fjárhagslegt fjármagn til meðferðar.