Allt sem þú ættir að vita um Patella heilkenni

Efni.

• Hver eru einkennin?
• Ástæður
• Hvernig er NPS greindur?
• Fylgikvillar
• Hvernig er meðhöndlað og stjórnað NPS?
• Hver er horfur?

Yfirlit

Nail patella heilkenni (NPS), stundum kallað Fong heilkenni eða arfgeng osteoonychodysplasia (HOOD), er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það hefur oft áhrif á neglur. Það getur einnig haft áhrif á liði um allan líkamann, svo sem hnén og önnur líkamskerfi, svo sem taugakerfið og nýrun. Haltu áfram að lesa til að læra meira um þetta ástand.

Hver eru einkennin?

Einkenni NPS eru stundum greinanleg strax í bernsku, en þau geta komið fram síðar á ævinni. Einkenni NPS koma oft fram í:

• neglur
• hné
• olnbogar
• mjaðmagrind

Aðrir liðir, bein og mjúkvefur geta einnig haft áhrif.

Um það bil fólk með NPS hefur einkenni sem hafa áhrif á neglur þeirra. Þessi einkenni geta verið:

• fjarverandi neglur
• óvenju litlar neglur
• mislitun
• langsum klofningur naglans
• óvenju þunnar neglur
• þríhyrningslaga lunula, sem er neðsti hluti naglans, beint fyrir ofan naglabandið

Önnur, sjaldgæfari einkenni geta verið:

• afskræmd lítil tánegla
• lítil eða óreglulega löguð hnébólga, sem einnig er þekkt sem hnéskel
• tilfærsla á hné, venjulega til hliðar (til hliðar) eða yfirburði (efst)
• útskot frá beinum í og ​​við hnéð
• liðhlaup, einnig þekktur sem hnéskekkja
• takmarkað svið hreyfingar í olnboga
• liðagigt í olnboga, sem er erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á liði
• liðhlaup olnboganna
• almenn ofþrenging liðamóta
• iliac horn, sem eru tvíhliða, keilulaga, beinbeitt útstunga frá mjaðmagrindinni sem venjulega sjást á röntgenmyndum
• Bakverkur
• þétt Achilles sin
• lægri vöðvamassa
• nýrnavandamál, svo sem blóðmigu eða próteinmigu, eða blóð eða prótein í þvagi
• augnvandamál, svo sem gláku

Að auki, samkvæmt einum, upplifir um það bil helmingur þeirra sem greinast með NPS óstöðugleika í hjarta. Óstöðugleiki í geðþekju þýðir að hnéskelin hefur færst úr réttri röðun. Það veldur stöðugum sársauka og bólgu í hné.

Lítil beinþéttni bein er annað mögulegt einkenni. Ein rannsókn frá 2005 bendir til þess að fólk með NPS sé með 8-20 prósent lægra þéttni í steinefnum en fólk án hennar, sérstaklega í mjöðmunum.

Ástæður

NPS er ekki algengt ástand. Rannsóknir áætla að það sé að finna hjá einstaklingum. Það er erfðasjúkdómur og algengari hjá fólki sem á foreldra eða aðra fjölskyldumeðlimi með röskunina. Ef þú ert með röskunina munu öll börn sem þú átt hafa 50 prósent líkur á að fá einnig ástandið.

Það er líka mögulegt að þróa ástandið ef hvorugt foreldrið hefur það. Þegar þetta gerist stafar það líklega af stökkbreytingu á LMX1B gen, þó vísindamenn viti ekki nákvæmlega hvernig stökkbreytingin leiðir til naglabólgu. Um það bil fólk með ástandið er hvorugt foreldrið flutningsaðili. Það þýðir að 80 prósent fólks erfa ástandið frá öðru foreldranna.

Hvernig er NPS greindur?

NPS er hægt að greina á ýmsum stigum um ævina. Stundum er hægt að bera kennsl á NPS í legi, eða meðan barn er í móðurkviði, með ómskoðun og ómskoðun. Hjá ungbörnum geta læknar greint ástandið ef þeir bera kennsl á hnéskel eða tvíhliða samhverfa iliac spurs.

Hjá öðru fólki geta læknar greint ástandið með klínísku mati, greiningu á fjölskyldusögu og rannsóknarstofuprófum. Læknar geta einnig notað eftirfarandi myndgreiningarpróf til að greina frávik í beinum, liðum og mjúkvefjum sem hafa áhrif á NPS:

• tölvusneiðmyndataka
• Röntgenmyndir
• segulómun (segulómun)

Fylgikvillar

NPS hefur áhrif á marga liði um allan líkamann og getur leitt til margra fylgikvilla, þar á meðal:

• Aukin hætta á beinbroti: Þetta stafar af minni beinþéttleika ásamt beinum og liðum sem venjulega hafa önnur vandamál, svo sem óstöðugleika.
• Hryggskekkja: Unglingar með NPS eru í aukinni hættu á að fá þessa röskun, sem veldur óeðlilegri hryggferli.
• Meðgöngueitrun: Konur með NPS geta haft aukna hættu á að fá þennan alvarlega fylgikvilla á meðgöngu.
• Skert tilfinning: Fólk með NPS getur fundið fyrir skertu næmi fyrir hitastigi og sársauka. Þeir geta einnig fundið fyrir dofa og náladofa.
• Vandamál í meltingarfærum: Sumir með NPS greina frá hægðatregðu og pirruðum þörmum.
• Gláka: Þetta er augntruflun þar sem aukinn augnþrýstingur skemmir sjóntaugina, sem getur leitt til varanlegs sjóntaps.
• Nýrnavandamál: Fólk með NPS hefur oft vandamál í nýrum og þvagfærum. Í erfiðari tilfellum NPS getur þú fengið nýrnabilun.

Hvernig er meðhöndlað og stjórnað NPS?

Það er engin lækning við NPS. Meðferð beinist að því að stjórna einkennum. Sársauki í hnjánum er til dæmis hægt að stjórna með:

• verkjastillandi lyf eins og acetaminophen (Tylenol) og ópíóíð
• spölur
• spangir
• sjúkraþjálfun

Stundum er þörf á úrbótaaðgerð, sérstaklega eftir beinbrot.

Einnig ætti að fylgjast með fólki með NPS vegna nýrnavandamála. Læknirinn þinn gæti mælt með árlegum þvagprufum til að fylgjast með heilsu nýrna. Ef vandamál þróast geta lyf og skilun hjálpað til við að stjórna og meðhöndla nýrnakvilla.

Þungaðar konur með NPS hafa áhættu á að fá meðgöngueitrun og sjaldan getur það fengið fæðingu. Meðgöngueitrun er alvarlegt ástand sem getur leitt til floga og stundum dauða. Meðgöngueitrun veldur auknum blóðþrýstingi og er hægt að greina hana með blóði og þvagprufu til að meta starfsemi líffæra.

Blóðþrýstingseftirlit er fastur liður í umönnun fæðingar, en vertu viss um að láta lækninn vita ef þú ert með NPS svo þeir geti verið meðvitaðir um aukna áhættu þína fyrir þessu ástandi. Þú ættir einnig að ræða við lækninn um öll lyf sem þú tekur svo þau geti ákvarðað þau sem óhætt er að taka á meðgöngu.

NPS hefur í för með sér gláku. Gláku er hægt að greina með augnskoðun sem kannar þrýstinginn í kringum augað. Ef þú ert með NPS skaltu skipuleggja reglulega augnpróf. Ef þú færð gláku er hægt að nota lyfjaða augndropa til að draga úr þrýstingi. Þú gætir líka þurft að nota sérstök leiðréttingargleraugu. Í sumum tilfellum getur verið þörf á aðgerð.

Á heildina litið er þverfagleg nálgun við NPS mikilvæg fyrir meðferð einkenna og fylgikvilla.

Hver er horfur?

NPS er sjaldgæfur erfðasjúkdómur, sem oft erfast frá foreldrum þínum. Í öðrum tilfellum er það afleiðing af skyndilegri stökkbreytingu í LMX1B gen. NPS veldur oftast vandamálum í neglum, hnjám, olnboga og mjaðmagrind. Það getur einnig haft áhrif á ýmis önnur líkamskerfi þar á meðal nýru, taugakerfi og meltingarfærum.

Það er engin lækning við NPS en hægt er að stjórna einkennum með því að vinna með ýmsum sérfræðingum. Ráðfærðu þig við heilsugæslulækninn þinn til að komast að því hvaða sérfræðingur hentar bestum einkennum þínum.