Rannsóknir á myndaröð: Er barnið mitt heilbrigt?

Efni.

• Kynning
• Hvernig virkar röð skimunarprófsins?
• Blóðprófun
• Ómskoðun
• Hvað gerir myndaröð próf í röð?
• Hversu óyggjandi er myndarprófið í röð?
• Niðurstöður prófa
• Jákvæðar niðurstöður
• Neikvæðar niðurstöður
• Næstu skref
• Sp.:
• A:

Kynning

Í röð skimunar er röð prófana sem læknirinn þinn gæti mælt með til að athuga hvort galla á taugaslöngum og erfðafrávik. Það felur í sér tvö blóðrannsóknir og ómskoðun.

Þegar þú ert barnshafandi geta hormónin og próteinin sem barnið þitt framleiðir farið aftur í blóðið. Líkaminn þinn byrjar einnig að búa til viðbótar hormón og prótein til að styðja við vöxt barnsins. Ef þessi þéttni verður óeðlileg geta þau bent til hugsanlegra frávika við vöxt barnsins.

Í röð skimunar er hægt að prófa hvort möguleiki sé á opnum galla í taugaslöngum. Dæmi um þessa galla eru spina bifida og anencephaly, þegar heilinn og höfuðkúpan myndast ekki rétt.

Skimunin getur einnig greint Downsheilkenni og þríhyrning 18, tvö litningagalla.

Hvernig virkar röð skimunarprófsins?

Rannsóknarrannsókn í röð felur í sér tvo hluta: blóðrannsóknir og ómskoðun.

Blóðprófun

Læknar munu taka tvö blóðrannsóknir vegna myndaröðunar. Það fyrsta er á milli 11 og 13 vikna meðgöngu þinna. Annað er venjulega framkvæmt á milli 15. og 18. viku. En sumir læknar kunna að framkvæma prófið svo seint sem 21 vikur.

Að prófa blóð móður á fyrsta og öðrum þriðjungi meðgöngu getur veitt meiri nákvæmni.

Ómskoðun

Ómskoðun vél sendir hljóðbylgjur sem senda bylgjulengdir til baka sem gerir vélinni kleift að framleiða mynd af barninu þínu. Læknir mun framkvæma ómskoðun á milli 11. og 13. viku. Áherslan er á vökvafyllta rýmið aftan á háls barnsins. Læknirinn þinn er að leita að hálfgagnsæju í nefi.

Læknar vita að börn með erfðafræðilega frávik eins og Downsheilkenni hafa oft meiri uppsöfnun vökva í hálsinum á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Þessi skimun sem ekki hefur áhrif á innrás er ekki endanleg greining, en að mæla blóðþéttni í nefi getur stutt aðrar upplýsingar úr blóðprufu.

Stundum er barnið þitt ekki í góðri stöðu fyrir skimunina. Þegar þetta er tilfellið mun læknirinn biðja þig að koma aftur á öðrum tíma til að prófa ómskoðunina aftur.

Hvað gerir myndaröð próf í röð?

Fyrsta blóðrannsóknin í raðskimuninni mælir meðgöngutengd plasmaprótein (PAPP-A). Á fyrsta þriðjungi meðgöngu tengja læknar lítið magn PAPP-A við meiri hættu á galla í taugakerfi.

Rannsóknarstofa starfsmaður mun greina niðurstöðurnar með PAPP-A niðurstöðum auk mælinga á heilablóðfalli til að ákvarða áhættu konu.

Önnur blóðrannsóknin mælir fyrir eftirfarandi.

• Alfa-fetóprótein (AFP): Lifur barnsins seytir aðallega þetta prótein sem berst í blóð móðurinnar. Of hátt og of lítið magn AFP hefur verið tengt fæðingargöllum.
• Estriol (uE3): Estriol er mesta magn blóðrásarhormóns í blóði konu meðan hún er barnshafandi. Lítið magn af þessu hormóni er tengt aukinni hættu á Downsheilkenni og þríhyrningslaga 18.
• hCG: Chorionic gonadotropin (hCG) er einnig þekkt sem „meðgönguhormón.“ Líkaminn gerir venjulega minna af þessu hormóni á öðrum þriðjungi meðgöngu en á fyrsta. Hátt magn hCG er tengt Downsheilkenni, en það eru aðrar ástæður sem stig geta verið há. Lág gildi eru tengd trisomy 18.
• Inhibin: Læknar vita ekki nákvæmlega hvert hlutverk þetta prótein gegnir á meðgöngu. En þeir vita að það eykur áreiðanleika myndaröðunarprófsins. Mikið magn er tengt Downsheilkenni á meðan lágt magn er tengt trisomy 18.

Sérhver rannsóknarstofa notar mismunandi tölur til að ákvarða hæð og lægð fyrir þessi próf. Venjulega eru niðurstöðurnar tiltækar á nokkrum dögum. Læknirinn þinn ætti að gefa þér skýrslu sem skýrir niðurstöðurnar.

Hversu óyggjandi er myndarprófið í röð?

Í röð skimunarprófsins er ekki alltaf greint hvert erfðafræðilegt frávik. Nákvæmni prófsins fer eftir niðurstöðum skimunarinnar, svo og kunnáttu læknisins sem framkvæmir ómskoðunina.

Röðun skimunarprófsins skynjar:

• Downsheilkenni hjá 9 af 10 börnum sem voru prófuð
• spina bifida hjá 8 af 10 börnum sem voru prófuð
• trisomy 18 af 8 af 10 börnum sem voru prófuð

Útkoma skimunar í röð er leið til að merkja um að það gæti verið erfðafræðilegt frávik hjá barninu þínu. Læknirinn þinn ætti að mæla með öðrum prófum til að staðfesta greiningu.

Niðurstöður prófa

Jákvæðar niðurstöður

Áætlað er að 1 af hverjum 100 konum hafi jákvæða (óeðlilega) niðurstöðu eftir fyrsta blóðrannsóknin. Þetta er þegar próteinin, sem mæld eru í blóði, eru hærri en skimunin. Rannsóknarstofan sem framkvæmir skimunarprófið mun gefa lækninum skýrslu.

Læknirinn mun ræða niðurstöðurnar við þig og venjulega mæla með afdráttarlausri skimun. Dæmi er legvatn, sem felur í sér að taka sýnishorn af legvatni. Annað er chorionic villus sampling (CVS) sem felur í sér að taka lítið sýnishorn af fylgjuvef.

Ef fyrsta blóðrannsóknin er með prótein sem eru undir skimun skimunar, getur kona farið í endurtekningarpróf á öðrum þriðjungi meðgöngu. Ef próteinmagnið hefur hækkað eftir seinni prófið mun læknir líklega mæla með erfðaráðgjöf. Þeir geta mælt með frekari prófunum, svo sem legvatnsástungu.

Neikvæðar niðurstöður

Neikvæðar niðurstöður prófa þýða að þú ert í minni hættu á að eignast barn með erfðafræðilegt ástand. Mundu að áhættan er minni en ekki núll. Læknirinn þinn ætti að halda áfram að fylgjast með barninu þínu í reglulegum fæðingarheimsóknum þínum.

Næstu skref

Í röð skimunar er ein af mörgum prófunum sem geta hjálpað þér að skilja hugsanleg erfðafræðileg frávik hjá barninu þínu. Ef þú ert að búast við eru nokkur viðbótarskref sem þú gætir tekið meðal annars:

• Talaðu við lækninn þinn til að spyrja hvort þú gætir haft gagn af myndaröð.
• Að biðja lækninn þinn um að gera grein fyrir niðurstöðum þínum og skýra allar frekari spurningar sem þú gætir haft.
• Talaðu við erfðaráðgjafa ef niðurstöður þínar eru jákvæðar. Ráðgjafi getur útskýrt frekar líkurnar á því að barnið þitt fæðist með óeðlilegt ástand.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um Downsheilkenni eða ert í aukinni hættu á að eignast barn með erfðafrávik (eins og að vera eldri en 35 ára), getur skimunin hjálpað til við að veita hugarró.

Sp.:

Eru röð skimunarprófa stöðluð fyrir allar þungaðar konur, eða eingöngu fyrir þungaðar áhættur?

A:

Hægt er að bjóða öllum barnshafandi konum fæðingarpróf. Hins vegar er sterkara mælt með konum sem eru í meiri hættu á að eignast barn með fæðingargalla, þar á meðal konur sem eru 35 ára og eldri, þær sem eru með fjölskyldusögu um fæðingargalla, konur með sykursýki og þær sem verða fyrir mikilli geislun eða ákveðin lyf.