Forvarnir gegn sigðafrumum

Efni.

• Hvað er sigðfrumublóðleysi?
• Er hægt að koma í veg fyrir SCA?
• Hvernig veit ég hvort ég ber genið?
• Er einhver leið til að vera viss um að ég muni ekki miðla geninu?
• Aðalatriðið

Hvað er sigðfrumublóðleysi?

Sigðafrumublóðleysi (SCA), stundum kallað sigðfrumusjúkdómur, er blóðsjúkdómur sem veldur því að líkami þinn myndar óvenjulegt blóðrauða sem kallast blóðrauða S. Hemóglóbín ber súrefni og finnst í rauðum blóðkornum.

Meðan RBC eru venjulega kringlaðar veldur blóðrauði S þeim C-laga, þannig að þær líta út eins og sigð. Þessi lögun gerir þá stífari og kemur í veg fyrir að þeir beygist og sveigist þegar þeir fara í gegnum æðar þínar.

Fyrir vikið geta þeir fest sig og hindrað blóðflæði um æðar. Þetta getur valdið miklum sársauka og haft varanleg áhrif á líffæri þín.

Hemoglobin S brotnar líka hraðar niður og getur ekki borið eins mikið súrefni og dæmigert hemoglobin. Þetta þýðir að fólk með SCA hefur lægra súrefnisgildi og færri RBC. Báðir þessir geta leitt til margvíslegra fylgikvilla.

Er hægt að koma í veg fyrir SCA?

Sigðfrumublóðleysi er erfðafræðilegt ástand sem fólk fæðist með, sem þýðir að það er engin leið að „grípa“ það frá öðrum. Þú þarft samt ekki að hafa SCA til að barnið þitt fái það.

Ef þú ert með SCA þýðir þetta að þú fékkst tvö sigðfrumagen - eitt frá móður þinni og eitt frá föður þínum. Ef þú ert ekki með SCA en aðrir í fjölskyldunni þinni, gætirðu aðeins erft eitt sigðfrumugen. Þetta er þekkt sem sigðfrumueinkenni (SCT). Fólk með SCT ber aðeins eitt sigðafrumugen.

Þó að SCT valdi ekki neinum einkennum eða heilsufarslegum vandamálum, þá eykur það líkurnar á því að barnið þitt fái SCA. Til dæmis, ef félagi þinn hefur annað hvort SCA eða SCT, gæti barnið þitt erft tvö sigðfrumagen og valdið SCA.

En hvernig veistu hvort þú ert með sigðafrumugen? Og hvað með gen maka þíns? Það er þar sem blóðprufur og erfðaráðgjafi koma inn.

Hvernig veit ég hvort ég ber genið?

Þú getur komist að því hvort þú ert með sigðafrumugenið með einfaldri blóðrannsókn. Læknir mun taka lítið magn af blóði úr bláæð og greina það á rannsóknarstofu. Þeir munu leita að tilvist blóðrauða S, óvenjulegu formi blóðrauða sem tengist SCA.

Ef blóðrauði S er til staðar þýðir það að þú ert með annað hvort SCA eða SCT. Til að staðfesta hver þú ert með mun læknirinn fylgja eftir annarri blóðprufu sem kallast blóðrauða rafdráttur. Þessi próf aðgreinir mismunandi tegundir blóðrauða frá litlu sýni af blóði þínu.

Ef þeir sjá aðeins blóðrauða S, hefur þú SCA. En ef þeir sjá bæði blóðrauða S og dæmigert blóðrauða ertu með SCT.

Ef þú ert með einhvers konar fjölskyldusögu um SCA og ætlar að eignast börn, getur þetta einfalda próf hjálpað þér að skilja betur líkurnar á því að miðla geninu. Sigðfrumugenið er einnig algengara í ákveðnum stofnum.

Samkvæmt Centers for Disease Control er SCT meðal Afríku-Ameríkana. Það finnst líka oftar hjá fólki með forfeður frá:

• Afríku sunnan Sahara
• Suður Ameríka
• Mið-Ameríka
• Karíbahafi
• Sádí-Arabía
• Indland
• Miðjarðarhafslönd eins og Ítalía, Grikkland og Tyrkland

Ef þú ert ekki viss um fjölskyldusögu þína en heldur að þú getir fallið í einhvern af þessum hópum skaltu íhuga að gera blóðprufu bara til að vera viss.

Er einhver leið til að vera viss um að ég muni ekki miðla geninu?

Erfðafræði er flókið viðfangsefni. Jafnvel ef þú og félagi þinn eru skimaðir og þér finnst báðir bera genið, hvað þýðir þetta eiginlega fyrir verðandi börn þín? Er enn óhætt að eignast börn? Ættir þú að íhuga aðra valkosti, svo sem ættleiðingu?

Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að fletta bæði í blóðprufuárangri þínum og spurningunum sem koma fram á eftir. Þegar þú skoðar niðurstöður úr prófunum bæði frá þér og félaga þínum geta þær veitt þér nákvæmari upplýsingar um líkurnar á því að barnið þitt fái annað hvort SCT eða SCA.

Að komast að því að öll framtíðarbörn með maka þínum gætu haft SCA getur líka verið erfitt að vinna úr. Erfðaráðgjafar geta hjálpað þér að fletta um þessar tilfinningar og íhuga alla möguleika sem þér standa til boða.

Ef þú býrð í Bandaríkjunum eða Kanada hefur National Society of Genetic Counselors tæki til að hjálpa þér að finna erfðaráðgjafa á þínu svæði.

Aðalatriðið

SCA er arfgengt ástand sem gerir það erfitt að koma í veg fyrir það. En ef þú hefur áhyggjur af því að eignast barn með SCA eru nokkur skref sem þú getur tekið til að tryggja að þau hafi ekki SCA. Mundu að börn erfa gen frá báðum maka, svo vertu viss um að maki þinn stígi einnig þessi skref.