Hvernig á að bera kennsl á og meðhöndla Aase-Smith heilkenni

Efni.

• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hvað getur valdið þessu heilkenni
• Hvernig greiningin er gerð

Aase heilkenni, einnig þekkt sem Aase-Smith heilkenni, er sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur vandamálum eins og stöðugu blóðleysi og vansköpun í liðum og beinum á ýmsum líkamshlutum.

Sumir af algengustu vansköpunum eru:

• Samskeyti, fingur eða tær, lítil eða fjarverandi;
• Klofinn gómur;
• Deformated eyru;
• Fallið augnlok;
• Erfiðleikar við að teygja liðina að fullu;
• Þröngar axlir;
• Mjög föl húð;
• Þarmalið á þumalfingrum.

Þetta heilkenni kemur frá fæðingu og gerist vegna tilviljanakenndrar erfðabreytingar á meðgöngu og þess vegna er það í flestum tilfellum ekki arfgengur sjúkdómur. Þó eru nokkur tilfelli þar sem sjúkdómurinn getur farið frá foreldrum til barna.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð er venjulega gefin upp af barnalækni og felur í sér blóðgjafir á fyrsta ári lífsins til að stjórna blóðleysi. Í áranna rás hefur blóðleysi orðið minna áberandi og því er blóðgjöf ekki lengur nauðsynleg, en ráðlegt er að fara í tíðar blóðrannsóknir til að meta magn rauðra blóðkorna.

Í alvarlegustu tilfellunum, þar sem ekki er unnt að halda jafnvægi á rauðum blóðkornum og blóðgjöf, getur verið nauðsynlegt að hafa beinmergsígræðslu. Sjáðu hvernig þessari meðferð er háttað og hver áhættan er.

Vanskapanir þarfnast sjaldan meðferðar þar sem þær skerða ekki daglegar athafnir. En ef þetta gerist gæti barnalæknir mælt með skurðaðgerð til að reyna að endurbyggja viðkomandi svæði og endurheimta virkni.

Hvað getur valdið þessu heilkenni

Aase-Smith heilkenni stafar af breytingu á einu af 9 mikilvægustu genunum fyrir myndun próteina í líkamanum. Þessi breyting gerist venjulega af handahófi, en í sjaldgæfari tilfellum getur hún farið frá foreldrum til barna.

Þannig að þegar tilvik eru um þetta heilkenni er alltaf mælt með því að ráðfæra sig við erfðaráðgjöf áður en þú verður þunguð, til að komast að því hver hætta er á að eignast börn með sjúkdóminn.

Hvernig greiningin er gerð

Barnalæknir getur greint þetta heilkenni aðeins með því að fylgjast með vansköpunum, en til að staðfesta greininguna getur læknirinn pantað beinmergsskoðun.

Til að bera kennsl á hvort blóðleysi sé tengt heilkenninu er nauðsynlegt að fara í blóðprufu til að meta magn rauðra blóðkorna.