Einkenni Prader Willi heilkenni og hvernig á að meðhöndla það

Efni.

• Aðalatriði
• Börn og börn allt að 2 ára
• Krakkar og fullorðnir
• Hvað veldur heilkenninu
• Hvernig meðferðinni er háttað

Prader-Willi heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur vandamálum með efnaskipti, breytingum á hegðun, slappleika í vöðvum og seinkun á þroska. Að auki er annar mjög algengur eiginleiki framkoma umfram hungurs eftir tveggja ára aldur, sem getur endað með offitu og sykursýki.

Þó að þetta heilkenni hafi enga lækningu eru nokkrar meðferðir, svo sem iðjuþjálfun, sjúkraþjálfun og sálfræðimeðferð sem geta hjálpað til við að draga úr einkennum og veita betri lífsgæði.

Aðalatriði

Einkenni Prader-Willi heilkennis er mjög mismunandi frá barni til barns og eru venjulega mismunandi eftir aldri:

Börn og börn allt að 2 ára

• Vöðvaslappleiki: leiðir venjulega til þess að handleggir og fætur virðast mjög slappir;
• Erfiðleikar við brjóstagjöf: það gerist vegna vöðvaslappleika sem kemur í veg fyrir að barnið dragi mjólkina;
• Sinnuleysi: barnið virðist stöðugt þreytt og hefur lítil viðbrögð við áreiti;
• Óþróað kynfær: með litlum eða engum stærðum.

Krakkar og fullorðnir

• Umfram hungur: barnið er stöðugt að borða og í miklu magni, auk þess að leita að mat í skápum eða í ruslinu;
• Seinkun vaxtar og þróunar: það er algengt að barnið sé styttra en venjulega og með minni vöðvamassa;
• Námsörðugleikar: taka meiri tíma til að læra að lesa, skrifa eða jafnvel leysa hversdagsleg vandamál;
• Talvandamál: seinkun á framsögn orða, jafnvel á fullorðinsárum;
• Vansköp í líkamanum: svo sem litlar hendur, hryggskekkja, lagabreytingar á mjöðmum eða litleysi í hári og húð.

Að auki er ennþá mjög algengt að hafa hegðunarvandamál eins og að hafa oft viðhorf reiði, gera mjög endurteknar venjur eða fara fram með offorsi þegar eitthvað er neitað, sérstaklega þegar um mat er að ræða.

Hvað veldur heilkenninu

Prader-Willi heilkenni kemur fram þegar breytingar verða á genum hluta á litningi 15, sem skerðir starfsemi undirstúku og kallar fram einkenni sjúkdómsins frá fæðingu barnsins. Venjulega er breytingin á litningi erfð frá föðurnum, en það eru líka tilfelli þar sem það gerist af handahófi.

Greiningin er venjulega gerð með athugun á einkennum og erfðarannsóknum, ætlað fyrir nýbura með lágan vöðvaspennu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við Prader-Willi heilkenni er breytileg eftir einkennum og einkennum barnsins og því getur teymi nokkurra læknisfræðilegra sérgreina verið nauðsynlegt þar sem mismunandi meðferðaraðferðir geta verið nauðsynlegar, svo sem:

• Notkun vaxtarhormóns: það er venjulega notað hjá börnum til að örva vöxt, geta forðast stuttan vexti og bætt styrk vöðva;
• Næringarráðgjöf: hjálpar til við að stjórna hungur hvötum og bætir þróun vöðva, veitir nauðsynleg næringarefni;
• Kynhormónameðferð: eru notuð þegar seinkun verður á þróun kynlíffæra barnsins;
• Sálfræðimeðferð: hjálpar til við að stjórna breytingum á hegðun barnsins, sem og til að koma í veg fyrir hungur hvata;
• Talþjálfun: Þessi meðferð gerir kleift að taka framförum sem tengjast tungumálinu og samskiptaformum þessara einstaklinga.
• Líkamleg hreyfing: Tíð hreyfing er mikilvæg til að halda jafnvægi á líkamsþyngd og styrkja vöðva.
• Sjúkraþjálfun: Sjúkraþjálfun bætir vöðvaspennu, bætir jafnvægi og bætir fínhreyfingar.
• Iðjuþjálfun: Iðjuþjálfun veitir Prader-Willi sjúklingum meira sjálfstæði og sjálfræði í daglegum athöfnum.
• Sálrænn stuðningur: Sálrænn stuðningur er mikilvægur til að leiðbeina einstaklingnum og fjölskyldu hans um hvernig á að takast á við áráttu og áráttuhegðun og geðraskanir.

Einnig er hægt að nota mörg önnur meðferðarform, sem barnalæknir mælir almennt með eftir að hafa fylgst með einkennum og hegðun hvers barns.