Proteus heilkenni: hvað það er, hvernig á að bera kennsl á og meðhöndla það

Efni.

• Aðalatriði
• Hvað veldur heilkenninu
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hlutverk sálfræðings í Proteus heilkenni

Proteus heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af of miklum og ósamhverfum vexti beina, húðar og annarra vefja sem hefur í för með sér risa í nokkrum útlimum og líffærum, aðallega handleggjum, fótleggjum, höfuðkúpu og mænu.

Einkenni próteinsheilkennis koma venjulega fram á aldrinum 6 til 18 mánaða og of mikill og óhóflegur vöxtur hefur tilhneigingu til að stöðvast á unglingsárum. Það er mikilvægt að heilkennið sé auðkennt fljótt svo hægt sé að grípa til tafarlausra ráðstafana til að leiðrétta aflögun og bæta líkamsímynd sjúklinga með heilkennið og forðast sálræn vandamál, svo sem félagslega einangrun og þunglyndi.

Aðalatriði

Proteus heilkenni veldur venjulega útliti nokkurra einkenna, svo sem:

• Aflögun í handleggjum, fótleggjum, höfuðkúpu og mænu;
• Ósamhverfa líkama;
• Of mikil húðfelling;
• Hryggvandamál;
• Lengra andlit;
• Hjartavandamál;
• Vörtur og ljósblettir á líkamanum;
• Stækkað milta;
• Aukið fingurþvermál, kallað stafræn ofþrenging;
• Þroskahömlun.

Þrátt fyrir að það séu nokkrar líkamlegar breytingar, þróa sjúklingar með heilkennið í flestum tilfellum vitsmunalega getu sína eðlilega og geta haft tiltölulega eðlilegt líf.

Það er mikilvægt að heilkennið sé greint eins snemma og mögulegt er, því ef eftirfylgni er gerð síðan fyrstu breytingarnar komu fram, getur það hjálpað, ekki aðeins til að forðast sálræna kvilla, heldur einnig til að forðast algengan fylgikvilla þessa heilkenni, svo sem útlit sjaldgæfra æxla eða segamyndun í djúpum bláæðum.

Hvað veldur heilkenninu

Orsök Proteus heilkennis er ekki enn vel staðfest, en þó er talið að það geti verið erfðasjúkdómur sem stafar af skyndilegri stökkbreytingu í ATK1 geninu sem kemur fram við þroska fósturs.

Þrátt fyrir að vera erfðafræðilegt er Proteus heilkenni ekki talið arfgengt, sem þýðir að engin hætta er á að smitast af stökkbreytingunni frá foreldrum til barna. Hins vegar, ef dæmi eru um Proteus heilkenni í fjölskyldunni, er mælt með því að erfðaráðgjöf sé gerð, þar sem meiri tilhneiging getur verið til þess að þessi stökkbreyting komi upp.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er engin sérstök meðferð við Proteus heilkenni og venjulega er mælt með því af lækninum að nota sérstök úrræði til að stjórna sumum einkennum, auk skurðaðgerðar til að gera við vefi, fjarlægja æxli og bæta fagurfræði líkamans.

Þegar það er greint á fyrstu stigum er hægt að stjórna heilkenninu með því að nota lyf sem kallast Rapamycin, sem er ónæmisbælandi lyf sem gefið er til kynna með það að markmiði að koma í veg fyrir óeðlilegan vaxtarvef og koma í veg fyrir myndun æxla.

Að auki er afar mikilvægt að meðferð fari fram af þverfaglegu teymi heilbrigðisstarfsfólks, sem ætti að taka til dæmis barnalækna, bæklunarlækna, lýtalækna, húðlækna, tannlækna, taugaskurðlækna og sálfræðinga. Þannig mun viðkomandi hafa allan nauðsynlegan stuðning til að hafa góð lífsgæði.

Hlutverk sálfræðings í Proteus heilkenni

Sálrænt eftirfylgni er mjög mikilvægt ekki aðeins fyrir sjúklinga með heilkennið heldur einnig fyrir fjölskyldumeðlimi þeirra, þar sem þannig er hægt að skilja sjúkdóminn og samþykkja ráðstafanir sem bæta lífsgæði og sjálfsálit viðkomandi. Að auki er sálfræðingurinn nauðsynlegur til að bæta námsörðugleika, meðhöndla þunglyndistilfelli, draga úr vanlíðan viðkomandi og leyfa félagsleg samskipti.