Hvað er Weaver heilkenni og hvernig á að meðhöndla það

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvað veldur heilkenninu
• Hvernig meðferðinni er háttað

Weaver heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand þar sem barnið vex mjög hratt í gegnum barnæskuna, en hefur tafir á vitsmunalegum þroska, auk þess að hafa einkennandi andlitsdrætti, svo sem stórt enni og mjög stór augu, svo dæmi séu tekin.

Í sumum tilvikum geta sum börn einnig verið með aflögun á liðum og hrygg, auk veikra vöðva og slapprar húðar.

Engin lækning er við Weaver heilkenni, en eftirfylgni hjá barnalækni og meðferð aðlöguð að einkennunum getur hjálpað til við að bæta lífsgæði barnsins og foreldra.

Helstu einkenni

Eitt helsta einkenni Weaver heilkennis er að það vex hraðar en eðlilegt er og þess vegna er þyngd og hæð næstum alltaf í mjög háum prósentum.

Hins vegar eru önnur einkenni og einkenni:

• Lítill vöðvastyrkur;
• Yfirdrifnar viðbrögð;
• Töf á þróun frjálsra hreyfinga, svo sem að grípa hlut;
• Lágt, hás grát;
• Augu vítt í sundur;
• Of mikil húð í augnkróknum;
• Flat háls;
• Breitt enni;
• Mjög stór eyru;
• Aflögun á fótum;
• Fingrum lokað stöðugt.

Sum þessara einkenna er hægt að greina skömmu eftir fæðingu en önnur eru tilgreind á fyrstu mánuðum lífsins í samráði við barnalækninn, til dæmis. Þannig eru tilvik þar sem heilkennið er aðeins greint nokkrum mánuðum eftir fæðingu.

Að auki getur tegund og styrkur einkenna verið breytilegur eftir stigi heilkennisins og því í sumum tilvikum farið framhjá neinum.

Hvað veldur heilkenninu

Sérstök orsök fyrir þróun Weaver heilkennis er ekki enn þekkt, en mögulegt er að það geti gerst vegna stökkbreytingar í EZH2 geninu, sem ber ábyrgð á gerð DNA afritanna.

Þannig getur greining heilkennisins oft verið gerð með erfðarannsókn, auk þess að fylgjast með einkennunum.

Enn er grunur um að þessi sjúkdómur geti farið frá móðurinni til barnanna og því er mælt með erfðaráðgjöf ef eitthvað er um heilkenni í fjölskyldunni.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er engin sérstök meðferð við Weaver heilkenni, þó er hægt að nota nokkrar aðferðir í samræmi við einkenni og einkenni hvers barns. Ein mest notaða tegund meðferðar er sjúkraþjálfun til að leiðrétta til dæmis aflögun á fótum.

Börn með þetta heilkenni virðast einnig vera í meiri hættu á að fá krabbamein, sérstaklega taugaæxli, og því er ráðlagt að fara reglulega til barnalæknis til að meta hvort einkenni séu til staðar, svo sem lystarleysi eða óeðlilegt, sem getur bent til æxli, hefja meðferð eins fljótt og auðið er. Lærðu meira um taugaæxli.