Transthyretin amyloid hjartavöðvakvilla (ATTR-CM): Einkenni, meðferð og fleira

Efni.

• Hver eru einkenni ATTR-CM?
• Hvað veldur ATTR-CM?
• Arfgengur (ættgengur) ATTR
• Villt gerð ATTR
• Hvernig er ATTR-CM greindur?
• Hvernig er farið með ATTR-CM?
• Hverjir eru áhættuþættirnir?
• Hverjar eru horfur ef þú ert með ATTR-CM?
• Aðalatriðið

Transthyretin amyloidosis (ATTR) er ástand þar sem prótein sem kallast amyloid er komið fyrir í hjarta þínu, svo og í taugum og öðrum líffærum. Það getur leitt til hjartasjúkdóms sem kallast transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin er sérstök tegund af amyloid próteini sem er afhent í hjarta þínu ef þú ert með ATTR-CM. Það ber venjulega A-vítamín og skjaldkirtilshormón um allan líkamann.

Það eru tvær tegundir af transthyretin amyloidosis: villt tegund og arfgeng.

Villt tegund ATTR (einnig þekkt sem senile amyloidosis) stafar ekki af erfðafræðilegri stökkbreytingu. Próteinið sem er afhent er á óbreyttu formi.

Í arfgengu ATTR myndast próteinið vitlaust (misbrotið). Það klessast síðan saman og er líklegra að það endi í vefjum líkamans.

Hver eru einkenni ATTR-CM?

Vinstri slegill hjartans dælir blóði í gegnum líkamann. ATTR-CM getur haft áhrif á veggi þessa hjartaklefa.

Amyloid útfellingar gera veggi stífa, svo þeir geta ekki slakað á eða kreist eðlilega.

Þetta þýðir að hjarta þitt getur ekki á áhrifaríkan hátt fyllt (minnkað þanbilsstarfsemi) með blóði eða dælt blóði í gegnum líkama þinn (skert slagbilsstarfsemi). Þetta er kallað takmarkandi hjartavöðvakvilla, sem er tegund hjartabilunar.

Einkenni þessarar hjartabilunar eru meðal annars:

• mæði (mæði), sérstaklega þegar þú liggur eða með áreynslu
• bólga í fótum (bjúgur í útlimum)
• brjóstverkur
• óreglulegur púls (hjartsláttartruflanir)
• hjartsláttarónot
• þreyta
• stækkuð lifur og milta (lifrarfrumukvilli)
• vökvi í kvið (ascites)
• léleg matarlyst
• léttleiki, sérstaklega við að standa
• yfirlið (yfirlið)

Sérstakt einkenni sem stundum kemur fram er hár blóðþrýstingur sem batnar hægt. Þetta gerist vegna þess að þegar hjarta þitt verður minna duglegt getur það ekki dælt nógu vel til að gera blóðþrýstinginn þinn háan.

Önnur einkenni sem þú gætir haft vegna amyloid útfellinga í öðrum líkamshlutum fyrir utan hjarta þitt eru:

• úlnliðsbein göng heilkenni
• svið og dofi í handleggjum og fótleggjum (úttaugakvilli)
• bakverkur vegna hryggþrengsla

Ef þú ert með brjóstverk skaltu hringja strax í 911.

Leitaðu strax læknis ef þú færð þessi einkenni:

• vaxandi mæði
• mikil bólga í fótum eða hröð þyngdaraukning
• hraður eða óreglulegur hjartsláttur
• hlé eða hægur hjartsláttur
• sundl
• yfirlið

Hvað veldur ATTR-CM?

Það eru tvær tegundir af ATTR og hver hefur sinn einstaka orsök.

Arfgengur (ættgengur) ATTR

Í þessari gerð misfarst transthyretin vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar. Það getur borist frá foreldri til barns í gegnum genin.

Einkenni byrja venjulega um fimmtugt, en þau geta byrjað strax um tvítugt.

Villt gerð ATTR

Misbrot próteina er algengt. Líkami þinn hefur aðferðir til að fjarlægja þessi prótein áður en þau valda vandamáli.

Þegar þú eldist verða þessi aðferðir óhagkvæmari og misbrotin prótein geta orðið til og myndað útfellingar. Það er það sem gerist í villtri gerð ATTR.

Villt tegund ATTR er ekki erfðafræðileg stökkbreyting og því er ekki hægt að smita henni í gegnum genin.

Einkenni byrja venjulega á sjötta eða sjöunda áratugnum.

Hvernig er ATTR-CM greindur?

Greining getur verið erfið vegna þess að einkennin eru þau sömu og aðrar tegundir hjartabilunar. Próf sem eru almennt notuð til greiningar eru meðal annars:

• hjartalínurit til að ákvarða hvort hjartveggirnir eru þykkir frá útfellingum (venjulega er rafspennan lægri)
• hjartaómskoðun til að leita að þykkum veggjum og meta hjartastarfsemi og leita að óeðlilegum slökunarmynstri eða merki um aukinn þrýsting í hjarta
• hjartasegulómun til að leita að amyloid í hjartaveggnum
• vefjasýni í hjartavöðvum til að leita að amyloid útfellingum í smásjá
• erfðarannsóknir sem leita að arfgengum ATTR

Hvernig er farið með ATTR-CM?

Transthyretin er aðallega framleitt af lifur þinni. Af þessum sökum er arfgeng ATTR-CM meðhöndlað með lifrarígræðslu þegar mögulegt er. Vegna þess að hjartað er oft óafturkræft skemmt þegar ástandið er greint er hjartaígræðsla venjulega gerð á sama tíma.

Árið 2019 samþykktu tvö lyf til meðferðar á ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) hylki.

Sum einkenni hjartavöðvakvilla geta verið meðhöndluð með þvagræsilyfjum til að fjarlægja umfram vökva.

Önnur lyf sem venjulega eru notuð til meðferðar við hjartabilun, svo sem beta-blokkar og digoxín (Lanoxin), geta verið skaðleg við þetta ástand og ætti ekki að nota þau reglulega.

Hverjir eru áhættuþættirnir?

Áhættuþættir arfgengs ATTR-CM eru ma:

• fjölskyldusaga ástandsins
• karlkyn
• aldur yfir 50 ára
• Afrískur uppruni

Áhættuþættir villtra gerða ATTR-CM fela í sér:

• aldur eldri en 65 ára
• karlkyn

Hverjar eru horfur ef þú ert með ATTR-CM?

Án lifrar- og hjartaígræðslu versnar ATTR-CM með tímanum. Að meðaltali lifir fólk með ATTR-CM eftir greiningu.

Ástandið getur haft aukin áhrif á lífsgæði þín en meðhöndlun einkenna með lyfjum getur hjálpað verulega.

Aðalatriðið

ATTR-CM stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu eða er aldurstengt. Það leiðir til einkenna um hjartabilun.

Greining er erfið vegna þess að hún er lík við aðrar gerðir hjartabilunar. Það versnar smám saman með tímanum en hægt er að meðhöndla það með lifur og hjartaígræðslu og lyfjum til að hjálpa til við að stjórna einkennum.

Ef þú finnur fyrir einhverjum einkenna ATTR-CM sem talin voru upp fyrr, hafðu samband við lækninn.