Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) er erfðasjúkdómur þar sem líkaminn bregst ekki við kalkkirtlahormóni.

Tengt ástand er kalkvakaþurrð, þar sem líkaminn framleiðir ekki nægilega ofkirtlahormón.

Kalkkirtlar framleiða kalkkirtlahormón (PTH). PTH hjálpar til við að stjórna kalsíum, fosfór og D-vítamíni í blóði og er mikilvægt fyrir beinheilsu.

Ef þú ert með PHP framleiðir líkami þinn rétt magn af PTH, en er „ónæmur“ fyrir áhrifum þess. Þetta veldur lágu kalsíumgildi í blóði og háu fosfatmagni í blóði.

PHP stafar af óeðlilegum genum. Það eru mismunandi gerðir af PHP. Allar gerðir eru sjaldgæfar og eru venjulega greindar í æsku.

• Tegund 1a erfist á sjálfvirkan markaðsráðandi hátt. Það þýðir að aðeins eitt foreldri þarf að koma þér í veg fyrir gallaða genið til að þú hafir ástandið. Það er einnig kallað arfgeng beinþynning frá Albright. Ástandið veldur stuttum vexti, kringlóttu andliti, offitu, þroska og stuttum handbeinum. Einkenni fara eftir því hvort þú erfðir genið frá móður þinni eða föður.
• Tegund 1b felur aðeins í sér ónæmi gegn PTH í nýrum. Minna er vitað um gerð 1b en gerð 1a. Kalsíum í blóði er lítið, en það eru engin önnur einkennandi einkenni Albright arfgengrar beinþynningar.
• Tegund 2 felur einnig í sér lágt kalsíum í blóði og hátt fosfatmagn í blóði. Fólk með þetta form hefur ekki líkamlega eiginleika sem eru sameiginlegir fólki með tegund 1a. Erfðafræðilegt frávik sem veldur því er ekki þekkt. Það er frábrugðið gerð 1b í því hvernig nýrun bregst við háum PTH stigum.

Einkenni tengjast litlu magni kalsíums og fela í sér:

• Drer
• Tannvandi
• Dauflleiki
• Krampar
• Tetany (safn einkenna þar á meðal vöðvakippir og krampar í höndum og fótum og vöðvakrampar)

Fólk með arfgenga beinþynningu frá Albright getur haft eftirfarandi einkenni:

• Kalsíumagnir undir húðinni
• Mál sem geta komið í stað hnúa á áhrifum fingra
• Hringlaga andlit og stuttur háls
• Stutt handbein, sérstaklega bein fyrir neðan 4. fingur
• Stutt hæð

Blóðprufur verða gerðar til að kanna kalsíum, fosfór og PTH gildi. Þú gætir líka þurft þvagpróf.

Önnur próf geta verið:

• Erfðarannsóknir
• Hafrannsóknastofnun eða tölvusneiðmynd af heila

Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun mæla með kalsíum og D-vítamín viðbótum til að viðhalda réttu kalsíumgildi. Ef magn fosfats í blóði er hátt, gætirðu þurft að fylgja fosfórfæði eða taka lyf sem kallast fosfatbindiefni (svo sem kalsíumkarbónat eða kalsíumasetat). Meðferð er venjulega ævilangt.

Lítið kalsíum í blóði í PHP er venjulega mildara en í öðrum tegundum kalkvaka í vökva, en alvarleiki einkenna getur verið mismunandi milli mismunandi fólks.

Fólk með tegund 1a PHP er líklegra til að eiga við önnur innkirtlakerfisvandamál (svo sem skjaldvakabrest og blóðsýkingu).

PHP gæti verið tengt öðrum hormónavandamálum, sem leiðir til:

• Lítil kynhvöt
• Hægur kynþroski
• Lágt orkustig
• Þyngdaraukning

Hafðu samband við þjónustuveituna þína ef þú eða barnið þitt eru með einhver einkenni um lágt kalsíumgildi eða gervivöðvakvilla.

Albright arfgengur osteodystrophy; Tegundir 1A og 1B gervibólgukvilli; PHP

• Innkirtlar
• Kalkkirtlar

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, arfgeng beinþynning hjá Albright og framsækin heteróplasi í beinhimnu: truflanir af völdum óvirkjunar GNAS stökkbreytinga. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 66. kafli.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright arfgengur osteodystrophy). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 590.

Thakker húsbíll. Kalkkirtlar, blóðkalsíumlækkun og blóðkalsíumlækkun. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 232.