Scleroderma

Scleroderma er sjúkdómur sem felur í sér uppbyggingu á örum eins og vefjum í húðinni og annars staðar í líkamanum. Það skemmir einnig frumurnar sem klæða veggi lítilla slagæða.

Scleroderma er tegund sjálfsofnæmissjúkdóms. Í þessu ástandi ræðst ónæmiskerfið ranglega við og skemmir heilbrigðan líkamsvef.

Orsök scleroderma er óþekkt. Uppbygging efnis sem kallast kollagen í húð og öðrum líffærum leiðir til einkenna sjúkdómsins.

Sjúkdómurinn hefur oftast áhrif á fólki á aldrinum 30 til 50 ára. Konur fá oftar scleroderma en karlar. Sumir með skleroderma hafa sögu um að vera í kringum kísilryk og pólývínýlklóríð, en flestir ekki.

Útbreiddur scleroderma getur komið fram við aðra sjálfsnæmissjúkdóma, þar með talið rauða úlfa og ristilbólgu. Þessi tilfelli eru nefnd óaðgreind bandvefssjúkdómur eða skörunarheilkenni.

Sumar tegundir scleroderma hafa aðeins áhrif á húðina, en aðrar hafa áhrif á allan líkamann.

• Staðbundin scleroderma, (einnig kallað morphea) - hefur oft aðeins áhrif á húðina á bringu, kvið eða útlimum en venjulega ekki á höndum og andliti. Morphea þróast hægt og dreifist sjaldan í líkamanum eða veldur alvarlegum vandamálum eins og innri líffæraskemmdum.
• Almennur scleroderma eða sclerosis - Getur haft áhrif á stór svæði húðar og líffæra eins og hjarta, lungu eða nýru. Það eru tvær megintegundir, takmarkaður sjúkdómur (CREST heilkenni) og dreifður sjúkdómur.

Húðmerki scleroderma geta verið:

• Fingrar eða tær sem verða bláar eða hvítar til að bregðast við kulda (Raynaud fyrirbæri)
• Stífleiki og þéttleiki í húð fingrum, höndum, framhandlegg og andliti
• Hármissir
• Húð sem er dekkri eða ljósari en venjulega
• Litlir hvítir kalkklumpar undir húðinni sem stundum leka út hvítu efni sem lítur út eins og tannkrem
• Sár (sár) á fingurgómum eða tám
• Þétt og grímulík húð í andliti
• Telangiectasias, sem eru litlar, breikkaðar æðar sem sjást undir yfirborðinu í andliti eða við brún neglanna

Bein- og vöðvaeinkenni geta verið:

• Liðverkir, stirðleiki og þroti, sem leiðir til hreyfitaps. Hendur koma oft við sögu vegna vefjagerðar í kringum vef og sinar.
• Dofi og verkur í fótum.

Öndunarvandamál geta stafað af örum í lungum og geta verið:

• Þurrhósti
• Andstuttur
• Pípur
• Aukin hætta á lungnakrabbameini

Meltingarfæri vandamál geta verið:

• Erfiðleikar við að kyngja
• Vélindabakflæði eða brjóstsviði
• Uppblásinn eftir máltíðir
• Hægðatregða
• Niðurgangur
• Vandamál við að stjórna hægðum

Hjartavandamál geta verið:

• Óeðlilegur hjartsláttur
• Vökvi í kringum hjartað
• Trefja í hjartavöðva, minnkandi hjartastarfsemi

Nýrna- og kynfæravandamál geta verið:

• Þróun nýrnabilunar
• Ristruflanir hjá körlum
• Legiþurrkur hjá konum

Heilsugæslan mun gera fullkomið líkamlegt próf. Prófið getur sýnt:

• Þétt, þykk húð á fingrum, andliti eða annars staðar.
• Húðina við brún fingurnöglanna er hægt að líta með lýst stækkunargler fyrir frávik í litlum æðum.
• Lungu, hjarta og kvið verður skoðað með tilliti til frávika.

Blóðþrýstingur þinn verður kannaður. Scleroderma getur valdið því að litlar æðar í nýrum þrengjast. Nýruvandamál geta leitt til hás blóðþrýstings og dregið úr virkni nýrna.

Blóð- og þvagpróf geta falið í sér:

• Antinuclear mótefni (ANA) spjaldið
• Mótefnamælingar á hörundum
• ESR (sed hlutfall)
• Gigtarþáttur
• Heill blóðtalning
• Efnaskipta spjaldið, þar með talið kreatínín
• Hjartavöðvapróf
• Þvagfæragreining

Önnur próf geta verið:

• Röntgenmynd á brjósti
• Tölvusneiðmynd af lungum
• Hjartalínurit (hjartalínurit)
• Hjartaómskoðun
• Prófaðu að sjá hversu vel lungu og meltingarvegur (GI) eru að virka
• Húðsýni

Það er engin sérstök meðferð við scleroderma. Framfærandi þinn mun meta umfang sjúkdóms í húð, lungum, nýrum, hjarta og meltingarvegi.

Fólk með dreifðan húðsjúkdóm (frekar en takmarkaða þátttöku í húð) getur verið líklegri til framsækinnar og innri líffæraveiki. Þetta form sjúkdómsins er flokkað sem dreifð húðsjúkdómur (dcSSc). Líkamleg breidd (kerfisbundin) meðferð er oftast notuð fyrir þennan sjúklingahóp.

Þér verður ávísað lyfjum og öðrum meðferðum til að stjórna einkennum þínum og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Lyf sem notuð eru til meðferðar við framsæknum scleroderma eru meðal annars:

• Barksterar eins og prednisón. Hins vegar er ekki mælt með skömmtum yfir 10 mg á dag þar sem stærri skammtar geta kallað fram nýrnasjúkdóm og háan blóðþrýsting.
• Lyf sem bæla ónæmiskerfið eins og mýkófenólat, sýklófosfamíð, sýklósporín eða metótrexat.
• Hýdroxýklórókín til meðferðar við liðagigt.

Sumir með hratt framsækinn scleroderma geta verið í framboði til sjálfstæðrar blóðmyndandi stofnfrumuígræðslu (HSCT). Þessa meðferð þarf að framkvæma á sérhæfðum miðstöðvum.

Aðrar meðferðir við sérstökum einkennum geta verið:

• Meðferðir til að bæta Raynaud fyrirbæri.
• Lyf við brjóstsviða eða kyngingarvandamálum, svo sem ómeprasól.
• Blóðþrýstingslyf, svo sem ACE-hemlar, við háum blóðþrýstingi eða nýrnavandamálum.
• Ljósameðferð til að létta húðþykknun.
• Lyf til að bæta lungnastarfsemi, svo sem bosentan og síldenafíl.

Meðferð felur oft einnig í sér sjúkraþjálfun.

Sumt fólk getur haft gott af því að mæta í stuðningshóp fyrir fólk með scleroderma.

Hjá sumum þróast einkenni hratt fyrstu árin og versna enn. En hjá flestum versnar sjúkdómurinn hægt.

Fólk sem hefur aðeins húðeinkenni hefur betri sýn. Útbreidd (systemic) scleroderma getur leitt til.

• Hjartabilun
• Örn í lungum, kölluð lungnateppa
• Hár blóðþrýstingur í lungum (lungnaháþrýstingur)
• Nýrnabilun (nýrnastarfsemi á scleroderma)
• Vandamál með að taka upp næringarefni úr mat
• Krabbamein

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú færð Raynaud fyrirbæri, smám saman þykknun í húðinni eða kyngingarvandamál.

Progressive systemic sclerosis; Almennur sjúklingur Takmörkuð scleroderma; CREST heilkenni; Staðbundin scleroderma; Morphea - línuleg; Fyrirbæri Raynaud - scleroderma

• Fyrirbæri Raynaud
• CREST heilkenni
• Sclerodactyly
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, o.fl. Niðurstaða meðferðar í upphafi dreifðrar húðsjúkdóms í húð: evrópska athugunarrannsóknin á húðskera (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: meðferð. Í: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, ritstj. Endurhæfing handar og efri öfgar. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 92. kafli.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Myeloablative sjálfvirkur stofnfrumuígræðsla við alvarlegum scleroderma. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologology and pathogenesis of systemic sclerosis. Í: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, ritstj. Kennslubók um gigtarfræði Firestein og Kelly. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 88. kafli.

Varga J. Systemic sclerosis (scleroderma). Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 251.