Stuðull X skortur

Þáttur X (tíu) skortur er truflun sem orsakast af skorti á próteini sem kallast þáttur X í blóði. Það leiðir til vandamála við blóðstorknun (storknun).

Þegar þú blæðir eiga sér stað viðbrögð í líkamanum sem hjálpa blóðtappa að myndast. Þetta ferli er kallað storkufall. Það felur í sér sérstök prótein sem kallast storknun, eða storknun, þættir. Þú gætir haft meiri líkur á umfram blæðingum ef einn eða fleiri af þessum þáttum vantar eða virka ekki eins og þeir ættu að gera.

Þáttur X er einn slíkur storkuþáttur. Þáttur X skortur stafar oft af arfgengum galla í storkuþætti X erfða. Þetta er kallað erfður þáttur X skortur. Blæðingar eru frá vægum til miklum eftir því hversu mikill skorturinn er.

Þáttur X skorts getur einnig stafað af öðru ástandi eða notkun tiltekinna lyfja. Þetta er kallað áunninn þátt X skort. Áunninn þáttur X skortur er algengur. Það getur stafað af:

• Skortur á K-vítamíni (sumir nýburar fæðast með K-vítamínskort)
• Uppbygging óeðlilegra próteina í vefjum og líffærum (amyloidosis)
• Alvarlegur lifrarsjúkdómur
• Notkun lyfja sem koma í veg fyrir storknun (segavarnarlyf eins og warfarin)

Konur með storkuþátt X geta fyrst greinst þegar þær eru með mjög miklar tíðablæðingar og blæðingar eftir fæðingu. Fyrst verður vart við ástandið hjá nýfæddum drengjum ef þeir eru með blæðingu sem varir lengur en venjulega eftir umskurn.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Blæðing í liðum
• Blæðing í vöðvana
• Mar auðveldlega
• Miklar tíðablæðingar
• Slímhimnublæðing
• Nefblæðingar sem stoppa ekki auðveldlega
• Blæðing frá naflastreng eftir fæðingu

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Þáttur X prófun
• Hluti af trombóplastíni (PTT)
• Prótrombín tími (PT)

Hægt er að stjórna blæðingum með því að fá bláæð í bláæð í bláæð eða þykkni storkuþátta. Ef þig skortir K-vítamín mun læknirinn ávísa K-vítamíni fyrir þig til inntöku, með inndælingum undir húð eða í bláæð (í bláæð).

Ef þú ert með þessa blæðingartruflun, vertu viss um að:

• Láttu heilbrigðisstarfsmenn vita áður en þú færð einhverskonar aðgerðir, þar með taldar skurðaðgerðir og tannlækningar.
• Segðu fjölskyldumeðlimum þínum frá því þeir geta verið með sömu röskun en þekkja það ekki enn.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um þátt X skort:

• National Hemophilia Foundation: Aðrir skortir á þáttum - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders / Other-Factor- Deficiencies
• Landssamtök sjaldgæfra röskana --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Heim tilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Útkoman er góð ef ástandið er vægt eða þú færð meðferð.

Erfður þáttur X skortur er ævilangt ástand.

Horfur á áunnum þátt X skorti fara eftir orsökum. Ef það er af völdum lifrarsjúkdóms fer niðurstaðan eftir því hversu vel er hægt að meðhöndla lifrarsjúkdóm þinn. Að taka K-vítamín viðbót mun meðhöndla K-vítamínskort. Ef röskunin er af völdum amyloidosis eru nokkrir meðferðarúrræði. Læknirinn þinn getur sagt þér meira.

Alvarleg blæðing eða skyndilegt blóðmissi (blæðing) getur komið fram. Liðin geta aflagast við alvarlegan sjúkdóm vegna margra blæðinga.

Fáðu neyðarlæknishjálp ef þú ert með óútskýrðan eða verulega blóðmissi.

Ekki er vitað um forvarnir vegna arfs þáttar X skorts. Þegar skortur á K-vítamíni er orsökin getur notkun K-vítamíns hjálpað.

Stuart-Prower skortur

• Blóðtappamyndun
• Blóðtappar

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjaldgæfur skortur á storkuþáttum. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 137.

Hallur JE. Blæðing og blóðstorknun. Í: Hall JE, útg. Kennslubók Guyton og Hall í lífeðlisfræði. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. kafli.

Ragni MV. Blæðingartruflanir: skortur á storkuþáttum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 174.