Sjálfhverfur ráðandi tubulointerstitial nýrnasjúkdómur

Sjálfhverfur ráðandi tubulointerstitial nýrnasjúkdómur (ADTKD) er hópur af arfgengum aðstæðum sem hafa áhrif á nýrnapíplur og veldur því að nýrun missa hæfni sína til vinnu smám saman.

ADTKD stafar af stökkbreytingum í ákveðnum genum. Þessum genavandamálum er miðlað í gegnum fjölskyldur (erfðir) í ríkjandi mynstri í sjálfhverfu. Þetta þýðir að óeðlilegt gen er aðeins þörf frá öðru foreldri til að erfa sjúkdóminn. Oft eru margir fjölskyldumeðlimir með sjúkdóminn.

Með hvers kyns ADTKD, þegar sjúkdómurinn líður, skemmast nýrnapíplurnar. Þetta eru mannvirkin í nýrum sem gera kleift að sía mest vatn í blóðinu og koma því aftur í blóðið.

Óeðlileg gen þeirra sem valda mismunandi gerðum ADTKD eru:

• UMOD gen - veldur ADTKD-UMOD, eða uromodulin nýrnasjúkdóm
• MUC1 gen - veldur ADTKD-MUC1, eða mucin-1 nýrnasjúkdóm
• REN gen - veldur ADTKD-REN, eða ættgeng ung nýrnasjúkdómur af völdum blóðfitusjúkdóms af tegund 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - veldur ADTKD-HNF1Beða sykursýki með þroska hjá ungum tegund 5 (MODY5)

Þegar orsök ADTKD er ekki þekkt eða erfðarannsókn hefur ekki verið gerð kallast það ADTKD-NOS.

Snemma í sjúkdómnum, allt eftir formi ADTKD, geta einkennin verið:

• Of mikil þvaglát (fjölþvagi)
• Þvagsýrugigt
• Saltþrá
• Þvaglát á nóttunni (nocturia)
• Veikleiki

Þegar sjúkdómurinn versnar geta einkenni nýrnabilunar þróast, þar á meðal:

• Auðvelt mar eða blæðing
• Þreyta, slappleiki
• Tíð hiksti
• Höfuðverkur
• Aukinn húðlitur (húðin getur verið gul eða brún)
• Kláði
• Vanlíðan (almenn veik tilfinning)
• Vöðvakippir eða krampar
• Ógleði
• Föl húð
• Minni tilfinning í höndum, fótum eða öðrum svæðum
• Uppköst blóð eða blóð í hægðum
• Þyngdartap
• Krampar
• Rugl, minni árvekni, dá

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun skoða þig og spyrja um einkenni þín. Þú verður líklega spurður hvort aðrir fjölskyldumeðlimir séu með ADTKD eða nýrnasjúkdóm.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Sólarhrings þvagmagn og raflausnir
• Þvagefni í blóði (BUN)
• Heill blóðtalning (CBC)
• Kreatínín blóðprufa
• Kreatínínúthreinsun - blóð og þvag
• Þvagsýrublóðsýni
• Þyngdarafl þvags (verður lítið)

Eftirfarandi próf geta hjálpað til við að greina þetta ástand:

• Tölvusneiðmynd af kvið
• Ómskoðun í kviðarholi
• Nýra vefjasýni
• Ómskoðun á nýrum

Það er engin lækning við ADTKD. Í fyrstu beinist meðferðin að því að stjórna einkennum, draga úr fylgikvillum og hægja á framgangi sjúkdómsins. Vegna þess að svo mikið vatn og salt tapast þarftu að fylgja leiðbeiningum um að drekka nóg af vökva og taka saltuppbót til að koma í veg fyrir ofþornun.

Þegar líður á sjúkdóminn myndast nýrnabilun. Meðferð getur falist í því að taka lyf og breyta mataræði, takmarka matvæli sem innihalda fosfór og kalíum. Þú gætir þurft skilun og nýrnaígræðslu.

Aldurinn þar sem fólk með ADTKD nær nýrnasjúkdómi á lokastigi er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Það getur verið eins ungur og á unglingastigi eða á fullorðinsaldri. Ævilöng meðferð getur stjórnað einkennum langvarandi nýrnasjúkdóms.

ADTKD getur leitt til eftirfarandi heilsufarsvandamála:

• Blóðleysi
• Beinsveiki og beinbrot
• Hjartatapp
• Breytingar á efnaskiptum glúkósa
• Hjartabilun
• Nýrnasjúkdómur á lokastigi
• Blæðingar í meltingarvegi, sár
• Blæðing (mikil blæðing)
• Hár blóðþrýstingur
• Blóðnatríumlækkun (lágt natríumgildi í blóði)
• Blóðkalíumhækkun (of mikið kalíum í blóði), sérstaklega með nýrnasjúkdóm á lokastigi
• Blóðkalíumlækkun (of lítið kalíum í blóði)
• Ófrjósemi
• Tíðarvandamál
• Fósturlát
• Gollurshimnubólga
• Útlægur taugakvilli
• Truflun á blóðflögum með auðvelda marbletti
• Húðlit breytist

Hringdu eftir tíma hjá þjónustuaðila þínum ef þú ert með einkenni þvag- eða nýrnavandamála.

Blöðrusjúkdóm í nýrum er arfgengur kvilli. Það er kannski ekki hægt að koma í veg fyrir það.

ADTKD; Blöðrusjúkdóm í nýrum; Nýrnasjúkdómur sem tengist Renín; Fjölskyldusjúkdómsfrumukrabbamein í ungum barna; Uromodulin tengdur nýrnasjúkdóm

• Nýra líffærafræði
• Nýra blaðra með gallsteinum - tölvusneiðmynd
• Nýrur - blóð og þvag flæðir

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal ríkjandi tubulointerstitial nýrnasjúkdómur. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, o.fl. Sjálfhverfur ráðandi tubulointerstitial nýrnasjúkdómur: greining, flokkun og stjórnun - KDIGO samhljóða skýrsla. Nýra alþj. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Aðrir blöðrusjúkdómar í nýrum. Í: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ritstj. Alhliða klínísk nýrnalækningar. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 45.