Arfgeng kúlulyfsblóðleysi

Arfgeng kúlulyfsblóðleysi er sjaldgæfur röskun á yfirborðslagi (himnu) rauðra blóðkorna. Það leiðir til rauðra blóðkorna sem eru í laginu eins og kúlur og ótímabært niðurbrot rauðra blóðkorna (blóðblóðleysi).

Þessi röskun stafar af gölluðu geni. Gallinn leiðir til óeðlilegrar himnu í rauðum blóðkornum. Sömu frumurnar hafa minna yfirborð fyrir rúmmál en venjulegar rauð blóðkorn og geta brotist auðveldlega upp.

Blóðleysið getur verið breytilegt frá vægu til alvarlegu. Í alvarlegum tilfellum getur komið fram röskun snemma á barnsaldri. Í vægum tilfellum getur farið framhjá henni fram á fullorðinsár.

Þessi röskun er algengust hjá fólki af norður-evrópskum uppruna, en hún hefur fundist í öllum kynþáttum.

Ungbörn geta haft gulnun í húð og augum (gula) og föl litun (fölleiki).

Önnur einkenni geta verið:

• Þreyta
• Pirringur
• Andstuttur
• Veikleiki

Í flestum tilfellum er milta stækkað.

Rannsóknarstofupróf geta hjálpað til við að greina þetta ástand. Próf geta verið:

• Blóðslettur til að sýna óeðlilega lagaðar frumur
• Bilirubin stig
• Ljúktu blóðatalningu til að kanna hvort blóðleysi sé
• Coombs próf
• LDH stig
• Ósmótískur viðkvæmni eða sérhæfð próf til að meta hvort um rauða blóðkornagalla sé að ræða
• Reticulocyte talning

Skurðaðgerð til að fjarlægja milta (miltaaðgerð) læknar blóðleysið en leiðréttir ekki óeðlilega frumulag.

Fjölskyldur með sögu um krabbamein ættu að láta skoða börn sín fyrir þessari röskun.

Börn ættu að bíða til 5 ára aldurs með að fara í miltaaðgerð vegna sýkingarhættu. Í vægum tilfellum sem uppgötvast hjá fullorðnum getur verið að það sé ekki nauðsynlegt að fjarlægja milta.

Börn og fullorðnir ættu að fá pneumókokkabóluefni fyrir miltaaðgerð. Þeir ættu einnig að fá viðbót við fólínsýru. Vera má að viðbótar bóluefni sé byggt á sögu viðkomandi.

Eftirfarandi auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um arfgengan kúlulaga blóðleysi:

• Upplýsingamiðstöð fyrir erfða- og sjaldgæfa sjúkdóma - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Landssamtök sjaldgæfra raskana - rarediseases.org/rare-diseases/anemia- arfgengur- spherocytic-hemolytic

Útkoman er venjulega góð með meðferð. Eftir að milta hefur verið fjarlægð, endist líf rauðu blóðkorna í eðlilegt horf.

Fylgikvillar geta verið:

• Gallsteinar
• Mun minni framleiðsla rauðra blóðkorna (aplastic crisis) af völdum veirusýkingar, sem getur gert blóðleysi verra

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Einkenni þín versna.
• Einkenni þín batna ekki við nýja meðferð.
• Þú færð ný einkenni.

Þetta er arfgengur röskun og ekki er hægt að koma í veg fyrir það. Að vera meðvitaður um áhættu þína, svo sem fjölskyldusögu um röskunina, getur hjálpað þér að fá greiningu og meðferð snemma.

Meðfædd kúlulaga blóðblóðleysi; Kúlukrabbamein; Blóðblóðleysi - kúlulaga

• Rauð blóðkorn - eðlilegt
• Rauð blóðkorn - kúlukrabbamein
• Blóðkorn

Gallagher PG. Rauðar blóðkornahimnur. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. kafli.

Merguerian læknir, Gallagher PG. Arfgeng kúlukrabbamein. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 485.