Arfgengur blæðingartilfinning

Arfgeng blæðingartilfinning (HHT) er arfgengur kvilli í æðum sem getur valdið mikilli blæðingu.

HHT er borið niður í gegnum fjölskyldur í sjálfvirku ríkjandi mynstri. Þetta þýðir að óeðlilegt gen er aðeins þörf frá öðru foreldri til að erfa sjúkdóminn.

Vísindamenn hafa borið kennsl á fjögur gen sem taka þátt í þessu ástandi. Öll þessi gen virðast vera mikilvæg fyrir að æðar þróist rétt. Stökkbreyting í einhverju þessara gena er ábyrg fyrir HHT.

Fólk með HHT getur fengið óeðlilegar æðar á nokkrum svæðum líkamans. Þessar æðar eru kallaðar arteriovenous vansköpun (AVM).

Ef þau eru á húðinni eru þau kölluð telangiectasias. Algengustu staðirnir eru varir, tunga, eyru og fingur. Óeðlilegar æðar geta einnig þróast í heila, lungum, lifur, þörmum eða öðrum svæðum.

Einkenni þessa heilkennis eru ma:

• Tíð blóðnasir hjá börnum
• Blæðing í meltingarvegi, þar með talið tap á blóði í hægðum eða dökkum eða svörtum hægðum
• Krampar eða óútskýrðir, lítil heilablóðfall (frá blæðingum í heila)
• Andstuttur
• Stækkuð lifur
• Hjartabilun
• Blóðleysi af völdum lágs járns

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um einkenni þín. Reyndur veitandi getur greint fjarskiptingu við líkamsskoðun. Það er oft fjölskyldusaga um þetta ástand.

Prófanir fela í sér:

• Blóðgaspróf
• Blóðprufur
• Myndgreining á hjarta sem kallast hjartaómskoðun
• Endoscopy, sem notar litla myndavél sem er fest við þunnt rör til að líta inn í líkama þinn
• Hafrannsóknastofnun til að greina AVM í heila
• CT eða ómskoðun til að greina AVM í lifur

Erfðapróf er í boði til að leita að breytingum á genum sem tengjast þessu heilkenni.

Meðferðir geta verið:

• Skurðaðgerð til að meðhöndla blæðingar á sumum svæðum
• Rafskautaskurður (upphitunarvefur með rafmagni) eða leysiaðgerð til að meðhöndla tíða eða þunga nefblóð
• Æðasegarek í æðum (sprautað efni í þunnt rör) til að meðhöndla óeðlilegar æðar í heila og öðrum líkamshlutum

Sumir bregðast við estrógenmeðferð, sem getur dregið úr blæðingar. Einnig er hægt að gefa járn ef mikið er um blóðmissi sem leiðir til blóðleysis. Forðist að taka blóðþynnandi lyf. Sum lyf sem hafa áhrif á þróun æða eru rannsökuð sem mögulegar framtíðarmeðferðir.

Sumir gætu þurft að taka sýklalyf áður en þeir fara í tannvinnu eða skurðaðgerð. Fólk með lungnabólgu ætti að forðast köfun til að koma í veg fyrir þjöppunarveiki (beygjurnar). Spyrðu þjónustuveituna þína hvaða aðrar varúðarráðstafanir þú ættir að gera.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um HHT:

• Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Lækna HHT - curehht.org
• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Fólk með þetta heilkenni getur lifað fullkomlega eðlilegum líftíma, allt eftir því hvar í líkamanum AVM eru.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Hjartabilun
• Hár blóðþrýstingur í lungum (lungnaháþrýstingur)
• Innvortis blæðingar
• Andstuttur
• Heilablóðfall

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú eða barnið þitt hefur tíðar nefblæðingar eða önnur merki um þennan sjúkdóm.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem vilja eignast börn og eiga fjölskyldusögu um HHT. Ef þú ert með þetta ástand geta læknismeðferðir komið í veg fyrir ákveðnar tegundir heilablóðfalls og hjartabilunar.

HHT; Osler-Weber-Rendu heilkenni; Osler-Weber-Rendu sjúkdómur; Rendu-Osler-Weber heilkenni

• Blóðrásarkerfi
• Slagæð í heila

Brandt LJ, Aroniadis OC. Æðasjúkdómar í meltingarvegi. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger og Fordtran’s meltingarvegi og lifrarsjúkdómi. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 37. kafli.

Cappell MS, Lebwohl O. Arfgengur blæðandi telangiectasia Í: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ritstj. Meðferð við húðsjúkdómi: Alhliða lækningaaðferðir. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kafli 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Arfgengur blæðingartilfinning. Í: Adam þingmaður, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstj. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Háskólinn í Washington, Seattle; 1993-2019. Uppfært 2. febrúar 2017. Skoðað 6. maí 2019.