Lamellar ichthyosis

Lamellar ikthyosis (LI) er sjaldgæft húðsjúkdómur. Það birtist við fæðingu og heldur áfram allt lífið.

LI er autosomal recessive sjúkdómur. Þetta þýðir að móðir og faðir verða bæði að senda eitt óeðlilegt afrit af sjúkdómsgeninu til barns síns til að barnið geti þróað sjúkdóminn.

Mörg börn með LI fæðast með tær, glansandi, vaxkennd lag af húð sem kallast collodion himna. Af þessum sökum eru þessi börn þekkt sem collodion börn. Himnan varpar á fyrstu 2 vikum lífsins. Húðin undir himnunni er rauð og hreistur líkt og yfirborð fisks.

Með LI getur ytra lag húðar sem kallast húðþekja ekki verndað líkamann eins og heilbrigður húðþekja getur. Fyrir vikið getur barn með LI haft eftirfarandi heilsufarsvandamál:

• Erfiðleikar við fóðrun
• Vökvatap (ofþornun)
• Tap á jafnvægi steinefna í líkamanum (ójafnvægi í raflausnum)
• Öndunarvandamál
• Líkamshiti sem er ekki stöðugur
• Húð- eða líkamssýkingar

Eldri börn og fullorðnir með LI geta haft þessi einkenni:

• Risavogir sem hylja stærstan hluta líkamans
• Minni svitahæfni, sem veldur næmi fyrir hita
• Hármissir
• Óeðlilegt fingur og táneglur
• Húð á lófum og iljum er þykk

Collodion börn þurfa venjulega að vera á nýburagjörgæsludeild (NICU). Þeir eru settir í hitakassa með miklum raka. Þeir þurfa aukalega mat. Það þarf að bera rakakrem á húðina. Eftir að collodion himnan er úthellt geta börn venjulega farið heim.

Ævilangt umhirða húðarinnar felur í sér að halda húðinni rökum til að lágmarka þykkt vogarinnar. Aðgerðir fela í sér:

• Rakakrem sett á húðina
• Lyf sem kallast retínóíð og eru tekin í munni í alvarlegum tilfellum
• Mikið rakastig umhverfi
• Baða sig til að losa vog

Börn eru í hættu á smiti þegar þau varpa kollódíuhimnunni.

Augnvandamál geta komið fram seinna á lífsleiðinni vegna þess að augun geta ekki lokast alveg.

LI; Collodion barn - lamellar ikthyosis; Ichthyosis meðfæddur; Autosomal recessive meðfæddur ichthyosis - lamellar ichthyosis tegund

• Ichthyosis, áunninn - fætur

Martin KL. Truflanir á keratínun. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 677.

Patterson JW. Truflanir á þroska í húðþekju og keratínun. Í: Patterson JW, ritstj. Húðmeinafræði Weedon. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 10. kafli.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas og skyldar raskanir. Í: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ritstj. Húðsjúkdómafræði. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 57.