Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er augnsjúkdómur þar sem skemmdir eru á sjónhimnu. Sjónhimnan er vefjalagið aftast í innra auganu. Þetta lag breytir ljósmyndum í taugaboð og sendir þær til heilans.

Retinitis pigmentosa getur hlaupið í fjölskyldum. Röskunin getur stafað af nokkrum erfðagöllum.

Frumurnar sem stjórna nætursjón (stöngum) eru líklegast til að hafa áhrif. En í sumum tilfellum skemmast sjónhimnufrumur mest. Helsta merki sjúkdómsins er tilvist dökkra útfellinga í sjónhimnu.

Helsti áhættuþátturinn er fjölskyldusaga retinitis pigmentosa. Það er sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 4.000 íbúum í Bandaríkjunum.

Einkenni koma oft fyrst fram í bernsku. Hins vegar þróast alvarleg sjónvandamál ekki oft fyrir snemma fullorðinsár.

• Skert sjón á nóttunni eða í lítilli birtu. Fyrstu merki geta falið í sér að eiga erfiðara með að hreyfa sig í myrkri.
• Tap á hliðarsjón (jaðarsjón) sem veldur „göngusjón“.
• Tap á miðsýn (í lengri tilfellum). Þetta mun hafa áhrif á getu til að lesa.

Próf til að meta sjónhimnuna:

• Litasjón
• Athugun á sjónhimnu með augnspeglun eftir að nemendur hafa verið víkkaðir út
• Fluorescein æðamynd
• Augnþrýstingur
• Mæling á rafvirkni í sjónhimnu (electroretinogram)
• Viðbrögð viðbragðs nemenda
• Brotpróf
• Sjónljósmyndun
• Hliðarsjónapróf (sjónsviðapróf)
• Skoðun gluggalampa
• Sjónskerpa

Það er engin árangursrík meðferð við þessu ástandi. Að nota sólgleraugu til að vernda sjónhimnuna gegn útfjólubláu ljósi getur hjálpað til við að varðveita sjón.

Sumar rannsóknir benda til þess að meðferð með andoxunarefnum (svo sem stórum skömmtum af A-vítamíni palmitati) geti hægt á sjúkdómnum. Hins vegar getur það að taka stóra skammta af A-vítamíni valdið alvarlegum lifrarvandamálum. Vega þarf ávinning meðferðar með áhættu fyrir lifur.

Klínískar rannsóknir eru í gangi til að meta nýjar meðferðir við retinitis pigmentosa, þar með talin notkun DHA, sem er omega-3 fitusýra.

Aðrar meðferðir, svo sem örflöguígræðsla í sjónhimnu sem virka eins og smásjá myndbandsupptökuvélar, eru á frumstigi þróunar. Þessar meðferðir geta verið gagnlegar til að meðhöndla blindu í tengslum við RP og aðrar alvarlegar augnsjúkdóma.

Sjónarsérfræðingur getur hjálpað þér að laga sig að sjóntapi. Farðu reglulega til sérfræðings í augnlækningum sem getur greint drer eða bólgu í sjónhimnu. Bæði þessi vandamál er hægt að meðhöndla.

Röskunin mun halda áfram að þróast hægt. Algjör blinda er óalgeng.

Útlægur og miðlægur sjóntap mun eiga sér stað með tímanum.

Fólk með sjónhimnubólgu þróar oft augasteina snemma. Þeir geta einnig fengið bólgu í sjónhimnu (augnbjúgur). Augasteinn er hægt að fjarlægja ef hann stuðlar að sjóntapi.

Hafðu samband við lækninn þinn ef þú átt í vandræðum með nætursjón eða ef þú færð önnur einkenni þessarar truflunar.

Erfðaráðgjöf og prófanir geta hjálpað til við að ákvarða hvort börnin þín séu í áhættu vegna þessa sjúkdóms.

RP; Sjónartap - RP; Nætursjóntap - RP; Rauð keilusvinda; Tap á útlimum sjón - RP; Næturblinda

• Augað
• Slit-lampa próf

Cioffi GA, Liebmann JM. Sjúkdómar í sjónkerfinu. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Framfarir og ‘kyrrstæðar’ arfgengar sjónhrörnun. Í: Yanoff M, Duker JS, ritstj. Augnlækningar. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa og bandamenn. Í: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, ritstj. Sjónhimnu Ryan. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Truflanir á sjónhimnu og glerhlaupi. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 648.