Retinoblastoma

Retinoblastoma er sjaldgæft augnæxli sem kemur venjulega fram hjá börnum. Það er illkynja (krabbameins) æxli í þeim hluta augans sem kallast sjónhimna.

Retinoblastoma stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar því hvernig frumur skiptast. Fyrir vikið vaxa frumur úr böndunum og verða krabbamein.

Í um það bil helmingi tilfella þróast þessi stökkbreyting hjá barni sem fjölskylda hefur aldrei fengið krabbamein í augum. Í öðrum tilvikum kemur stökkbreytingin fram hjá nokkrum fjölskyldumeðlimum. Ef stökkbreytingin rekur sig í fjölskyldunni eru 50% líkur á að börn viðkomandi einstaklinga hafi einnig stökkbreytinguna. Þessi börn munu því hafa mikla áhættu á að fá retinoblastoma sjálft.

Krabbameinið hefur oftast áhrif á börn yngri en 7 ára. Það er oftast greint hjá börnum 1 til 2 ára.

Annað eða bæði augun geta haft áhrif.

Einfaldur augans getur virst hvítur eða með hvíta bletti. Hvítur ljómi í auganu sést oft á ljósmyndum sem teknar eru með flassi. Í stað venjulegs „rautt auga“ frá flassinu getur pupillinn virst hvítur eða brenglaður.

Önnur einkenni geta verið:

• Krossuð augu
• Tvöföld sýn
• Augu sem ekki raðast saman
• Augnverkur og roði
• Léleg sýn
• Mismunandi litir lithimnu á hverju auga

Ef krabbamein hefur breiðst út geta beinverkir og önnur einkenni komið fram.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma fullkomið líkamlegt próf, þar með talið augnskoðun. Eftirfarandi próf geta verið gerð:

• Tölvusneiðmynd eða segulómun á höfði
• Augnskoðun með útvíkkun á nemandanum
• Ómskoðun í auga (heila- og augaheilaheilbrigði)

Meðferðarúrræði fara eftir stærð og staðsetningu æxlisins:

• Hægt er að meðhöndla lítil æxli með leysiaðgerð eða með frystimeðferð.
• Geislun er bæði notuð fyrir æxli sem er innan augans og fyrir stærri æxli.
• Krabbameinslyfjameðferð getur verið nauðsynleg ef æxlið hefur dreifst út fyrir augað.
• Hugsanlega þarf að fjarlægja augað (aðferð sem kallast enucleation) ef æxlið bregst ekki við öðrum meðferðum. Í sumum tilvikum getur það verið fyrsta meðferðin.

Ef krabbameinið hefur ekki breiðst út fyrir augað er hægt að lækna næstum allt fólk. Lækning getur þó þurft árásargjarna meðferð og jafnvel að fjarlægja augað til að ná árangri.

Ef krabbameinið hefur dreifst út fyrir augað eru líkurnar á lækningu minni og veltur á því hvernig æxlið dreifist.

Blinda getur komið fram í auga viðkomandi. Æxlið getur breiðst út í augnholuna í gegnum sjóntaugina. Það getur einnig breiðst út í heila, lungu og bein.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef merki eða einkenni um sjónubólgu eru til staðar, sérstaklega ef augu barnsins líta óeðlilega út eða virðast óeðlileg á ljósmyndum.

Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja hættuna á sjónubólguæxli. Það er sérstaklega mikilvægt þegar fleiri en einn fjölskyldumeðlimur hefur verið með sjúkdóminn, eða ef retinoblastoma kemur fram í báðum augum.

Æxli - sjónhimna; Krabbamein - sjónhimna; Augnkrabbamein - retinoblastoma

• Augað

Cheng KP. Augnlækningar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kafli.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastoma. Í: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, ritstj. Sjónhimnu Ryan. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 132. kafli.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastoma. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 529.