Anorchia

Anorchia er fjarvera beggja eista við fæðingu.

Fósturvísinn þróar snemma kynlíffæri á fyrstu vikum meðgöngu. Í sumum tilvikum þróast snemma eistir ekki hjá körlum áður en 8 vikur eru liðnar af meðgöngu. Þessi börn munu fæðast með kvenlíffæri.

Í sumum tilvikum hverfa eistu milli 8 og 10 vikna. Þessi börn munu fæðast með tvíræð kynfæri. Þetta þýðir að barnið mun hafa hluta af karlkyns og kvenkyns líffærum.

Í sumum tilfellum geta eistir horfið á milli 12 og 14 vikna. Þessi börn verða með eðlilegan getnaðarlim og pung. Samt sem áður munu þeir ekki hafa neina testista. Þetta er þekkt sem meðfædd anorchia. Það er einnig kallað „horfinn eistuheilkenni.“

Orsökin er óþekkt. Erfðafræðilegir þættir geta komið við sögu í sumum tilvikum.

Ekki ætti að rugla þessu ástandi saman við tvíhliða ósvífna eista, þar sem eistu er staðsett í kviðarholi eða nára frekar en pungi.

Einkenni geta verið:

• Venjuleg utan kynfæri fyrir kynþroska
• Bilun að hefja kynþroska á réttum tíma

Merki fela í sér:

• Tómt scrotum
• Skortur á karlkynseinkennum (typpið og kynvaxinn hárvöxtur, dýpkun raddarinnar og aukning á vöðvamassa)

Prófanir fela í sér:

• Andstæðingur-Müllerian hormónastig
• Beinþéttleiki
• Styrkur eggbúsörvandi hormóna (FSH) og lútíniserandi hormóna (LH)
• Skurðaðgerð til að leita að æxlunarvef karla
• Testósterónmagn (lágt)
• Ómskoðun eða segulómun til að leita að eistum í kviðnum
• XY karyotype

Meðferðin felur í sér:

• Gervi (stoðtæki) eistnaígræðsla
• Karlhormón (andrógen)
• Sálrænn stuðningur

Horfur eru góðar með meðferð.

Fylgikvillar fela í sér:

• Óeðlilegt í andliti, hálsi eða baki í sumum tilfellum
• Ófrjósemi
• Sálræn vandamál vegna kynjagreiningar

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef karlkyns barn:

• Virðist vera með mjög lítil eða fjarverandi eistu
• Virðist ekki vera að hefja kynþroska á unglingsárum sínum

Hverfandi eistur - lystarstol; Tómt pung - anorchia; Scrotum - autt (anorchia)

• Æxlunarfræði karlkyns
• Æxlunarfæri karla

Ali O, Donohoue PA. Ofvirkni eistanna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Truflanir á kynþroska. Í: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kafli.

Yu RN, Diamond DA. Truflanir á kynþroska: etiologi, mat og læknisstjórnun. Í: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh-Wein. 12. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 48. kafli.