Beckwith-Wiedemann heilkenni

Beckwith-Wiedemann heilkenni er vaxtaröskun sem veldur mikilli líkamsstærð, stórum líffærum og öðrum einkennum. Það er meðfætt ástand, sem þýðir að það er til staðar við fæðingu. Merki og einkenni truflunarinnar eru nokkuð mismunandi frá barni til barns.

Ungbarn geta verið mikilvægt tímabil hjá börnum með þetta ástand vegna möguleikans á:

• Lágur blóðsykur
• Tegund kviðarhols sem kallast omphalocele (þegar það er til staðar)
• Stækkuð tunga (macroglossia)
• Aukinn hlutfall æxlisvaxtar. Wilms æxli og lifrarfrumukrabbamein eru algengustu æxlin hjá börnum með þetta heilkenni.

Beckwith-Wiedemann heilkenni stafar af galla í genum á litningi 11. Um það bil 10% tilfella geta borist í gegnum fjölskyldur.

Merki og einkenni Beckwith-Wiedemann heilkennis eru ma:

• Stór stærð fyrir nýbura
• Rautt fæðingarmerki á enni eða augnlokum (nevus flammeus)
• Brækur í eyrnasneplum
• Stór tunga (macroglossia)
• Lágur blóðsykur
• Galla í kviðarholi (kviðslit í nafla eða omphalocele)
• Stækkun sumra líffæra
• Ofvöxtur annarrar megin líkamans (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Æxlisvöxtur, svo sem Wilms æxli og lifrarfrumnaæxli

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun gera læknisskoðun til að leita að einkennum Beckwith-Wiedemann heilkennis. Oft er þetta nóg til að greina.

Próf fyrir röskunina eru meðal annars:

• Blóðprufur vegna lágs blóðsykurs
• Rannsóknir á litninga vegna frávika í litningi 11
• Ómskoðun í kviðarholi

Ungbörn með lágan blóðsykur geta verið meðhöndluð með vökva sem gefinn er í bláæð (í bláæð, bláæð). Sum börn geta þurft lyf eða aðra meðferð ef lágur blóðsykur heldur áfram.

Galla í kviðveggnum gæti þurft að laga. Ef stækkaða tungan gerir það erfitt að anda eða borða getur verið þörf á aðgerð. Börn með ofvöxt á annarri hlið líkamans ættu að fylgjast með bognum hrygg (hryggskekkju). Fylgjast verður náið með barninu fyrir þróun æxla. Æxlisskimun nær til blóðrannsókna og ómskoða í kviðarholi.

Börn með Beckwith-Wiedemann heilkenni leiða venjulega eðlilegt líf. Frekari rannsókna er þörf til að þróa langtímaupplýsingar um eftirfylgni.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Þróun æxla
• Fóðrunarvandamál vegna stækkaðrar tungu
• Öndunarvandamál vegna stækkaðrar tungu
• Hryggskekkja vegna blóðþrengingar

Ef þú átt barn með Beckwith-Wiedemann heilkenni og áhyggjuefni koma fram skaltu strax hringja í barnalækninn þinn.

Engar þekktar varnir eru fyrir Beckwith-Wiedemann heilkenni. Erfðaráðgjöf getur verið virði fyrir fjölskyldur sem vilja eignast fleiri börn.

• Beckwith-Wiedemann heilkenni

Devaskar SU, Garg M. Truflanir á umbrotum kolvetna hjá nýburanum. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 95. kafli.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.

Sperling MA. Blóðsykursfall. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 111.