Vöðvarýrnun

Vöðvakvilla er hópur erfðasjúkdóma sem valda vöðvaslappleika og tapi á vöðvavef sem versnar með tímanum.

Vöðvaeyðing eða MD er hópur af arfgengum aðstæðum. Þetta þýðir að þeim er komið í gegnum fjölskyldur. Þau geta komið fram í bernsku eða fullorðinsaldri. Það eru margar mismunandi gerðir af vöðvaspennu. Þau fela í sér:

• Becker vöðvaspennu
• Duchenne vöðvarýrnun
• Emery-Dreifuss vöðvarýrnun
• Facioscapulohumeral vöðvarýrnun
• Vöðvaspennu í útlimum
• Vöðvaspennu í augnbólgu
• Myotonic vöðvaspennu

Vöðvaspennu getur haft áhrif á fullorðna en alvarlegri form eiga sér stað snemma á barnsaldri.

Einkenni eru mismunandi eftir mismunandi gerðum vöðvakvilla. Allir vöðvarnir geta haft áhrif. Eða aðeins aðeins sérstakir hópar vöðva geta haft áhrif, svo sem í kringum mjaðmagrindina, öxlina eða andlitið. Vöðvaslappleiki versnar hægt og einkennin geta verið:

• Seinkuð þróun hreyfihæfni vöðva
• Erfiðleikar með að nota einn eða fleiri vöðvahópa
• Slefandi
• Eyðing á augnloki
• Tíð fall
• Styrktartap í vöðva eða hópi vöðva á fullorðinsaldri
• Tap í vöðvastærð
• Gönguvandamál (seinkað ganga)

Vitsmunaleg fötlun er til staðar í sumum tegundum vöðvakvilla.

Líkamsrannsókn og sjúkrasaga þín mun hjálpa heilbrigðisstarfsmanni að ákvarða tegund vöðvakvilla. Sérstakir vöðvahópar verða fyrir áhrifum af mismunandi gerðum vöðvakvilla.

Prófið getur sýnt:

• Óeðlilega boginn hryggur (hryggskekkja)
• Sameiginlegir samdrættir (kylfufótur, klóhönd eða aðrir)
• Lágur vöðvatónn (lágþrýstingur)

Sumar tegundir vöðvaspennu fela í sér hjartavöðva og valda hjartavöðvakvilla eða óeðlilegum hjartslætti (hjartsláttartruflanir).

Oft er tap á vöðvamassa (sóun). Þetta getur verið erfitt að sjá vegna þess að sumar tegundir vöðvasvinda valda fitu og bandvef sem veldur því að vöðvinn virðist stærri. Þetta er kallað gerviverðnun.

Vefjasýni getur verið notað til að staðfesta greininguna. Í sumum tilvikum getur DNA blóðprufa verið allt sem þarf.

Önnur próf geta verið:

• Hjartapróf - hjartalínurit (hjartalínurit)
• Taugapróf - taugaleiðsla og rafgreining (EMG)
• Þvag- og blóðrannsóknir, þ.mt CPK stig
• Erfðarannsóknir á sumum tegundum vöðvakvilla

Engar lækningar eru þekktar við hinum ýmsu vöðvaspennu. Markmið meðferðar er að stjórna einkennum.

Sjúkraþjálfun getur hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk og virkni. Fótabönd og hjólastóll geta bætt hreyfigetu og sjálfsumönnun. Í sumum tilfellum getur skurðaðgerð á hrygg eða fótum hjálpað til við að bæta virkni.

Barksterar teknir með munni eru stundum ávísaðir börnum með ákveðna vöðvaeyðingu til að halda þeim gangandi eins lengi og mögulegt er.

Viðkomandi ætti að vera eins virkur og mögulegt er. Engin virkni yfirleitt (svo sem rúmteppi) getur gert sjúkdóminn verri.

Sumt fólk með öndunartruflanir gæti haft gagn af tækjum til að aðstoða við öndun.

Þú getur dregið úr streitu veikinda með því að ganga í stuðningshóp þar sem meðlimir deila sameiginlegum reynslu og vandamálum.

Alvarleiki fötlunar veltur á tegund vöðvakvilla. Allar gerðir vöðvaspennu versna hægt en mjög misjafnt hversu hratt þetta gerist.

Sumar tegundir vöðvaeyðingar, svo sem Duchenne vöðvarýrnun hjá strákum, eru banvænar. Aðrar tegundir valda lítilli fötlun og fólk hefur eðlilegan líftíma.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú ert með einkenni vöðvaspennu.
• Þú hefur persónulega eða fjölskyldusögu um vöðvaspennu og þú ætlar að eignast börn.

Erfðafræðiráðgjöf er ráðlagt þegar fjölskyldusaga er um vöðvakvilla. Konur hafa kannski engin einkenni en bera samt genið fyrir röskunina. Duchenne vöðvaspennu má greina með um það bil 95% nákvæmni með erfðarannsóknum sem gerðar voru á meðgöngu.

Erfð vöðvakvilla; Læknir

• Yfirborðslegir fremri vöðvar
• Djúpir fremri vöðvar
• Sinar og vöðvar
• Neðri fótvöðvar

Bharucha-Goebel DX. Vöðvaspennu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 627.

Selcen D. Vöðvasjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 393.