Mucopolysaccharidosis tegund IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem líkamann vantar eða hefur ekki nóg af ensími sem þarf til að brjóta niður langar keðjur af sykursameindum. Þessar keðjur sameinda eru kallaðar glýkósamínóglýkanar (áður kallaðir míkópólsykrur). Fyrir vikið safnast sameindirnar upp á mismunandi stöðum í líkamanum og valda ýmsum heilsufarslegum vandamálum.

Ástandið tilheyrir hópi sjúkdóma sem kallast slímsjúkdómsykrur (MPS). MPS IV er einnig þekkt sem Morquio heilkenni.

Það eru nokkrar aðrar gerðir af MPS, þar á meðal:

• MPS I (Hurler heilkenni; Hurler-Scheie heilkenni; Scheie heilkenni)
• MPS II (Hunter heilkenni)
• MPS III (Sanfilippo heilkenni)

MPS IV er arfgengur röskun. Þetta þýðir að því er dreift í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af geni sem tengist þessu ástandi, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að fá sjúkdóminn. Þetta er kallað autosomal recessive einkenni.

Það eru tvö form af MPS IV: tegund A og tegund B.

• Tegund A stafar af galla í GALNS gen. Fólk með tegund A hefur ekki ensím sem kallast N-asetýlgalaktósamín-6-súlfatasa.
• Tegund B stafar af galla í GLB1 gen. Fólk með tegund B framleiðir ekki nóg af ensími sem kallast beta-galaktósidasa.

Líkaminn þarf á þessum ensímum að halda til að brjóta niður langa þræði af sykursameindum sem kallast keratansúlfat. Í báðum gerðum myndast óeðlilega mikið magn af glýkósamínóglýkönum í líkamanum. Þetta getur skemmt líffæri.

Einkenni byrja venjulega á aldrinum 1 til 3. Þau fela í sér:

• Óeðlileg þróun á beinum, þar á meðal hryggnum
• Bjöllulaga bringa með rifjum blossaði út neðst
• Skýjað hornhimna
• Grófar andlitsdrættir
• Stækkuð lifur
• Hjartatuð
• Bláæð í nára
• Hypermobile liðir
• Hné-hné
• Stórt höfuð
• Tap á taugastarfsemi undir hálsi
• Stuttur vexti með sérstaklega stuttum skottinu
• Tennur með víðri dreifingu

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun til að kanna hvort einkenni séu meðal annars:

• Óeðlileg sveigja í hrygg
• Skýjað hornhimna
• Hjartatuð
• Bláæð í nára
• Stækkuð lifur
• Tap á taugastarfsemi undir hálsi
• Stuttur vexti (sérstaklega stuttur skottur)

Þvagprufur eru venjulega gerðar fyrst. Þessar rannsóknir geta sýnt auka mýkósykrur, en þær geta ekki ákvarðað sérstakt form MPS.

Önnur próf geta verið:

• Blóðmenning
• Hjartaómskoðun
• Erfðarannsóknir
• Heyrnarpróf
• Slit-lampa augnpróf
• Ræktun á trefjum í húð
• Röntgenmyndir af löngum beinum, rifjum og hrygg
• Hafrannsóknastofnun neðri höfuðkúpu og efri háls

Fyrir tegund A má prófa lyfið sem kallast elósúlfasa alfa (Vimizim), sem kemur í stað ensímsins sem vantar. Það er gefið í bláæð (IV, í bláæð). Talaðu við þjónustuveituna þína til að fá frekari upplýsingar.

Ensímuppbótarmeðferð er ekki í boði fyrir gerð B.

Fyrir báðar tegundir eru einkenni meðhöndluð eins og þau koma fyrir. Mygnasamruna getur komið í veg fyrir varanlegan mænuskaða hjá fólki sem er með vanþróuð hálsbein.

Þessar heimildir geta veitt frekari upplýsingar um MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Heim tilvísun NIH erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Hugræn virkni (hæfni til að hugsa skýrt) er venjulega eðlileg hjá fólki með MPS IV.

Beinvandamál geta leitt til mikilla heilsufarslegra vandamála. Til dæmis geta litlu beinin efst á hálsi runnið og skemmt mænu og valdið lömun. Skurðaðgerð til að leiðrétta slík vandamál ætti að gera ef mögulegt er.

Hjartavandamál geta leitt til dauða.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Öndunarvandamál
• Hjartabilun
• Mænuskemmdir og möguleg lömun
• Sjón vandamál
• Gönguvandamál sem tengjast óeðlilegri sveigju í hrygg og öðrum vandamálum í beinum

Hringdu í þjónustuveituna þína ef einkenni MPS IV koma fram.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem vilja eignast börn og eiga fjölskyldusögu um MPS IV. Próf fyrir fæðingu er í boði.

MPS IV; Morquio heilkenni; Mucopolysaccharidosis tegund IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase skortur; Mucopolysaccharidosis tegund IVB; MPS IVB; Beta galactosidase skortur; Geymslusjúkdómur í rósroði - slímsjúkdómur af tegund IV

Pyeritz RE. Erfðir sjúkdómar í bandvef. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 18.