Niemann-Pick sjúkdómur

Niemann-Pick sjúkdómur (NPD) er hópur sjúkdóma sem berast í gegnum fjölskyldur (arfgengar) þar sem fituefni sem kallast lípíð safnast saman í frumum milta, lifrar og heila.

Það eru þrjú algeng form sjúkdómsins:

• Gerð A
• Gerð B
• Gerð C

Hver tegund felur í sér mismunandi líffæri. Það getur tekið til taugakerfis og öndunar eða ekki. Hver og einn getur valdið mismunandi einkennum og getur komið fram á mismunandi tímum í gegnum lífið.

NPD tegundir A og B eiga sér stað þegar frumur í líkamanum hafa ekki ensím sem kallast acid sphingomyelinase (ASM). Þetta efni hjálpar til við að brjóta niður (umbrotna) fituefni sem kallast sphingomyelin og er að finna í öllum frumum líkamans.

Ef ASM vantar eða virkar ekki rétt, safnast sphingomyelin saman í frumum. Þetta drepur frumurnar þínar og gerir líffærum erfitt að vinna rétt.

Tegund A á sér stað í öllum kynþáttum og þjóðernum. Það er algengara hjá íbúum Ashkenazi (Austur-Evrópu).

Tegund C á sér stað þegar líkaminn getur ekki brotið niður kólesteról og aðra fitu (fitu) almennilega. Þetta leiðir til of mikils kólesteróls í lifur og milta og of mikils af öðrum lípíðum í heilanum. Tegund C er algengust meðal Puerto Ricans af spænskum uppruna.

Tegund C1 er afbrigði af gerð C. Það felur í sér galla sem truflar hvernig kólesteról hreyfist milli heilafrumna. Þessi tegund hefur aðeins sést hjá frönskum kanadískum íbúum í Yarmouth-sýslu, Nova Scotia.

Einkenni eru mismunandi. Önnur heilsufar getur valdið svipuðum einkennum. Fyrstu stig sjúkdómsins geta aðeins valdið nokkrum einkennum. Maður hefur kannski aldrei öll einkenni.

Tegund A byrjar venjulega á fyrstu mánuðum ævinnar. Einkenni geta verið:

• Bólga í kviðarholi (magasvæði) innan 3 til 6 mánaða
• Kirsuberjarautt blettur aftast í auganu (á sjónhimnu)
• Fæðingarerfiðleikar
• Missir snemma hreyfifærni (versnar með tímanum)

Einkenni af tegund B eru venjulega vægari. Þau eiga sér stað seint á barnsaldri eða á unglingsárunum. Bólga í kviðarholi getur komið fram hjá ungum börnum. Það er nánast engin þátttaka í heila og taugakerfi, svo sem tap á hreyfifærni. Sum börn geta verið með endurteknar öndunarfærasýkingar.

Tegundir C og C1 hafa venjulega áhrif á börn á skólaaldri. Hins vegar getur það komið fram hvenær sem er frá barnæsku til fullorðinsára. Einkenni geta verið:

• Erfiðleikar við að hreyfa útlimi sem geta leitt til óstöðugrar gangtegundar, klaufaskap, gönguvandræða
• Stækkað milta
• Stækkuð lifur
• Gula við (eða skömmu eftir) fæðingu
• Námserfiðleikar og vitsmunaleg hnignun
• Krampar
• Óþekkt, óreglulegt tal
• Skyndilegt tap á vöðvaspennu sem getur leitt til falls
• Skjálfti
• Vandræði með að færa augun upp og niður

Hægt er að gera blóð- eða beinmergsprufu til að greina tegund A og B. Prófið getur sagt til um hver hefur sjúkdóminn en sýnir ekki hvort þú ert flutningsaðili. Hægt er að gera DNA próf til að greina burðarefni af gerð A og B.

Húðsýni er venjulega gert til að greina tegund C og D. Heilsugæslan fylgist með hvernig húðfrumur vaxa, hreyfast og geyma kólesteról. Einnig er hægt að gera DNA próf til að leita að 2 genunum sem valda þessari tegund sjúkdómsins.

Önnur próf gætu falið í sér:

• Beinmerg aspiration
• Lifrarsýni (venjulega ekki þörf)
• Slit-lampa augnpróf
• Próf til að athuga stig ASM
  

Á þessari stundu er engin árangursrík meðferð við gerð A.

Beinmergsígræðslur má prófa fyrir gerð B. Vísindamenn halda áfram að rannsaka mögulegar meðferðir, þar með talið ensímskipti og genameðferð.

Nýtt lyf sem kallast miglustat er fáanlegt við taugakerfiseinkennum af tegund C.

Hægt er að stjórna háu kólesteróli með heilsusamlegu mataræði með lágu kólesteróli eða lyfjum. Rannsóknir sýna þó ekki að þessar aðferðir hindri sjúkdóminn í að versna eða breyti því hvernig frumur brjóta niður kólesteról. Lyf eru fáanleg til að stjórna eða draga úr mörgum einkennum, svo sem skyndilegum vöðvaspennutapi og flogum.

Þessi samtök geta veitt stuðning og frekari upplýsingar um Niemann-Pick sjúkdóminn:

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tegund A er alvarlegur sjúkdómur. Það leiðir venjulega til dauða eftir 2 eða 3 ára aldur.

Þeir sem eru með gerð B geta lifað langt fram á bernsku eða fullorðinsár.

Barn sem sýnir merki af gerð C fyrir 1 ára aldur getur ekki lifað til skólaaldurs. Þeir sem sýna einkenni eftir að þeir eru komnir í skólann geta lifað um miðjan til seina táninginn. Sumir kunna að lifa um tvítugt.

Pantaðu tíma hjá þjónustuveitunni þinni ef þú hefur fjölskyldusögu um Niemann-Pick sjúkdóminn og ætlar að eignast börn. Mælt er með erfðaráðgjöf og skimun.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt hefur einkenni þessa sjúkdóms, þar á meðal:

• Þroskavandamál
• Fóðrunarvandamál
• Léleg þyngdaraukning

Allar gerðir af Niemann-Pick eru sjálfhverfar móttækilegar. Þetta þýðir að báðir foreldrar eru flutningsaðilar. Hvert foreldri hefur 1 eintak af óeðlilegu geninu án þess að hafa nein merki um sjúkdóminn sjálf.

Þegar báðir foreldrar eru flutningsaðilar eru 25% líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn og 50% líkur á að barn þeirra verði flutningsaðili.

Prófun á burðargreiningu er aðeins möguleg ef erfðagallinn er greindur. Gallarnir sem koma við sögu í gerð A og B hafa verið vel rannsakaðir. DNA próf fyrir þessi form af Niemann-Pick eru í boði.

Erfðagallar hafa verið greindir í DNA margra einstaklinga af gerð C. Það getur verið mögulegt að greina fólk sem ber óeðlilegt gen.

Nokkur miðstöðvar bjóða upp á próf til að greina barn sem enn er í móðurkviði.

NPD; Sphingomyelinase skortur; Geðröskun á fitu - Niemann-Pick sjúkdómur; Lysosomal geymslusjúkdómur - Niemann-Pick

• Niemann-Pick froðukenndar frumur

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Gallar í efnaskiptum fituefna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. kafli.