Rubinstein-Taybi heilkenni

Rubinstein-Taybi heilkenni (RTS) er erfðasjúkdómur. Það felur í sér breiða þumalfingur og tær, stuttan vexti, sérstaka andlitsdrætti og mismikla vitsmunalega fötlun.

RTS er sjaldgæft ástand. Afbrigði í genunum CREBBP og EP300 sést hjá sumum með þetta ástand.

Sumir vantar genið alfarið. Þetta er dæmigerðara hjá fólki með alvarlegri vandamál.

Flest tilfelli eru stöku (ekki borist í gegnum fjölskyldur). Þeir eru líklega vegna nýs erfðagalla sem kemur fram annað hvort í sæðisfrumum eða eggfrumum eða þegar getnaður er gerður.

Einkennin eru ma:

• Víðtækari þumalfingur og stóru tær
• Hægðatregða
• Of mikið hár á líkamanum (hirsutism)
• Hjartagallar, hugsanlega þarfnast skurðaðgerðar
• Vitsmunaleg fötlun
• Krampar
• Stuttur vexti sem er áberandi eftir fæðingu
• Hægur þroski vitrænnar færni
• Hæg þróun hreyfifærni ásamt lágum vöðvaspennum

Önnur einkenni geta verið:

• Fjarverandi eða auka nýru og önnur vandamál með nýru eða þvagblöðru
• Vanþróað bein í miðju
• Óstöðugur eða stífur göngulag
• Hallandi augu
• Lágsett eyru eða vansköpuð eyru
• Hangandi augnlok (skorpulos)
• Drer
• Ristilbólga (galli í lithimnu augans)
• Microcephaly (óhóflega lítið höfuð)
• Þröngur, lítill eða innfelldur munnur með fjölmennar tennur
• Áberandi eða "goggað" nef
• Þykkar og bognar augabrúnir með löngum augnhárum
• Undescended eistu (cryptorchidism), eða önnur vandamál í eistum

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Einnig er hægt að gera blóðrannsóknir og röntgenmyndatöku.

Erfðapróf geta verið gerð til að ákvarða hvort genin sem taka þátt í þessum sjúkdómi vanti eða breytist.

Það er engin sérstök meðferð við RTS. Hins vegar er hægt að nota eftirfarandi meðferðir til að stjórna vandamálum sem oft eru tengd ástandinu.

• Skurðaðgerðir til að gera við bein í þumalfingur eða tá geta stundum bætt tök eða létta óþægindi.
• Snemma íhlutunaráætlanir og sérkennsla til að takast á við þroskahömlun.
• Tilvísun til atferlisfræðinga og stuðningshópa fyrir fjölskyldumeðlimi.
• Læknismeðferð við hjartagalla, heyrnarskerðingu og fráviki í augum.
• Meðferð við hægðatregðu og bakflæði í meltingarvegi (GERD).

Foreldrahópur Rubinstein-Taybi í Bandaríkjunum: www.rubinstein-taybi.com

Meirihluti barna getur lært að lesa á grunnstigi. Meirihluti barna hefur seinkað hreyfiþroska en að meðaltali læra þau að ganga um 2 1/2 árs aldur.

Fylgikvillar fara eftir því hvaða hluti líkamans hefur áhrif. Fylgikvillar geta verið:

• Fóðrunarvandamál hjá ungbörnum
• Endurtekin eyrnabólga og heyrnarskerðing
• Vandamál með lögun hjartans
• Óeðlilegur hjartsláttur
• Örn í húðinni

Mælt er með tíma með erfðafræðingi ef veitandinn finnur merki um RTS.

Erfðaráðgjöf er ráðlagt fyrir pör með fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm sem eru að skipuleggja meðgöngu.

Rubinstein heilkenni, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Óeðlileg líkamsstærð og hlutfall. Í: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, ritstj. Meginreglur Emery og Rimoin um læknis erfðafræði og erfðafræði. 7. útgáfa. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4. kafli.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Þróunarerfðafræði og fæðingargallar. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson & Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. kafli.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi heilkenni. Gagnrýni. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Uppfært 7. ágúst 2014. Skoðað 30. júlí 2019.