Mosaic Down heilkenni

Efni.

• Hvað er mósaík Downs heilkenni?
• Að skilja Downs heilkenni
• Mosaic Down heilkenni einkenni
• Greining
• Skimunarpróf
• Greiningarpróf
• Horfur

Hvað er mósaík Downs heilkenni?

Mosaic Down-heilkenni, eða mósaíkismi, er sjaldgæft form Down-heilkennis. Downsheilkenni er erfðasjúkdómur sem skilar sér í aukaafriti af litningi 21. Fólk með mósaík Downsheilkenni hefur blöndu af frumum. Sum eru með tvö eintök af litningi 21 og sum eru með þrjú.

Mosaic Down heilkenni kemur fram í um það bil 2 prósent allra tilfella Downsheilkennis. Fólk með mósaík Downsheilkenni hefur oft, en ekki alltaf, færri einkenni Downsheilkenni vegna þess að sumar frumur eru eðlilegar.

Að skilja Downs heilkenni

Downs heilkenni er erfðasjúkdómur þar sem sumar eða allar frumur einstaklingsins hafa auka litning.

Allar venjulegar mannafrumur eru með 46 litninga, nema egg og sæði, sem venjulega hafa 23. Þessar kynfrumur myndast við skiptingu (kallað meiosis). Þegar egg er frjóvgað taka þessar tvær frumur saman og gefa venjulega fósturvísinn 23 litninga frá hvoru foreldri í samtals 46 litninga.

Stundum kemur upp villa í þessu ferli sem veldur því að röngur fjöldi litninga kemur fram í sæði eða eggi. Heilbrigt barn er með tvö eintök af litningi 21 í hverri frumu. Fólk með Downs heilkenni er með þrjú. Sérhver klefi, sem er afrituð úr gölluðu frumunni, mun einnig hafa rangan fjölda litninga.

Fólk með mósaík Down-heilkenni er með blöndu af frumum. Sumar frumur eru með venjulegt par af litningi 21 og aðrar frumur innihalda þrjú eintök. Þetta gerist venjulega vegna þess að skiptingarvandinn sem veldur aukaafriti af litningi 21 gerist eftir frjóvgun.

Mosaic Down heilkenni einkenni

Óregluleg afrit af litningi breyta erfðafræðilegri förðun barns og hefur að lokum áhrif á andlega og líkamlega þroska þeirra.

Fólk með Downsheilkenni hefur venjulega:

• hægari málflutning
• lægri greindarvísitala
• flatt andlit
• lítil eyru
• styttri hæð
• augu sem hafa tilhneigingu til að hallast upp
• hvítir blettir á lithimnu augans

Downsheilkenni fylgir stundum fjöldi annarra heilsufarslegra vandamála, þar á meðal:

• kæfisvefn, heilsufar sem veldur því að þú hættir tímabundið að anda meðan þú sefur
• eyrnabólga
• ónæmissjúkdómar
• heyrnartap
• hjartagalla
• sjónskerðingar
• vítamínskortur

Þessi einkenni eru einnig algeng hjá fólki með mósaík Down-heilkenni. Hins vegar geta þeir haft minna af þessum einkennum. Til dæmis, fólk með mósaík Downsheilkenni hefur venjulega hærri greindarvísitölu en þeir sem eru með annars konar Downsheilkenni.

Greining

Læknar geta framkvæmt próf til að skima fyrir Downsheilkenni á meðgöngu. Þessar prófanir sýna líkurnar á því að fóstrið sé með Downsheilkenni og geti snemma greint heilsufarsvandamál.

Skimunarpróf

Skimunarpróf fyrir Downs heilkenni eru boðin sem venjubundin próf á meðgöngu. Þeir eru venjulega veittir á fyrsta og öðrum þriðjungi tímabilsins. Þessir skjár mæla hormónagildi í blóði til að greina frávik og nota ómskoðun til að leita að óreglulegri uppsöfnun vökva í háls barnsins.

Skimunarpróf veita aðeins líkurnar á því að barn fái Down-heilkenni. Það getur ekki greint Downs heilkenni. Þeir geta þó ákvarðað hvort fleiri próf séu nauðsynleg til að staðfesta greininguna.

Greiningarpróf

Greiningarpróf geta staðfest hvort barnið þitt er með Downsheilkenni áður en það fæðist. Tvö algengustu greiningarprófin eru sýnatöku úr chorionic villus og legvatnsástungu.

Báðar prófanirnar taka sýni úr leginu til að greina litninga. Chorionic villus-sýnataka notar sýnishorn af fylgjunni til að gera þetta. Þessu prófi er hægt að ljúka á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Legvatnsávísun greinir legvatnssýni sem umlykur vaxandi fóstur. Þetta próf er venjulega framkvæmt á öðrum þriðjungi meðgöngu.

Mosaic Down heilkenni er venjulega lýst með prósentum. Til að staðfesta mósaík Downs heilkenni munu læknar greina litninga úr 20 frumum.

Ef 5 frumur eru með 46 litninga og 15 hafa 47 litninga er barn með jákvæða greiningu á Downsheilkenni í mósaík. Í þessu tilfelli væri barnið með 75 prósenta stig af mósaík.

Horfur

Það er engin meðferð við Downsheilkenni með mósaík. Foreldrar geta greint ástandið fyrir fæðinguna og búið sig undir alla tengda fæðingargalla og heilsufars fylgikvilla.

Lífslíkur fólks með Downsheilkenni eru mun hærri en áður. Nú má búast við að þeir búi við meira en 60 ára aldur. Ennfremur, snemma líkamlega, tal og iðjuþjálfun geta veitt fólki með Downsheilkenni meiri lífsgæði og bætt vitsmunalegan hæfileika sína.