Mosaismi

Mosaismi er ástand þar sem frumur innan sömu einstaklings hafa mismunandi erfðafræðilega samsetningu. Þetta ástand getur haft áhrif á hvers konar frumur, þar á meðal:

• Blóðkorn
• Egg og sæðisfrumur
• Húðfrumur

Mosaismi stafar af villu í frumuskiptingu mjög snemma í þroska ófædda barnsins. Dæmi um mósaík er:

• Mosaic Down heilkenni
• Mosaic Klinefelter heilkenni
• Mosaic Turner heilkenni

Einkenni eru mismunandi og mjög erfitt að spá fyrir um. Einkenni geta ekki verið eins alvarleg ef þú ert með bæði eðlilegar og óeðlilegar frumur.

Erfðarannsóknir geta greint mósaík.

Líklega þarf að endurtaka próf til að staðfesta niðurstöðurnar og til að hjálpa til við að ákvarða tegund og alvarleika röskunarinnar.

Meðferð fer eftir tegund og alvarleika röskunarinnar. Þú gætir þurft minna ákaflega meðferð ef aðeins sumar frumurnar eru óeðlilegar.

Hversu vel gengur fer eftir því hvaða líffæri og vefir hafa áhrif á (til dæmis heila eða hjarta). Það er erfitt að spá fyrir um áhrif þess að hafa tvær mismunandi frumulínur í einni manneskju.

Almennt hefur fólk með mikinn fjölda óeðlilegra frumna sömu viðhorf og fólk með dæmigerða tegund sjúkdómsins (þeir sem hafa allar óeðlilegar frumur). Hið dæmigerða form er einnig kallað ekki mósaík.

Fólk með lítinn fjölda óeðlilegra frumna getur aðeins haft lítil áhrif. Þeir uppgötva kannski ekki að þeir eru með mósaíkmynd fyrr en þeir fæða barn sem hefur ekki mósaíkform sjúkdómsins. Stundum lifir barn sem fæðist með form sem er ekki mósaík ekki, en barn sem fæðist með mósaík mun.

Fylgikvillar fara eftir því hversu margar frumur hafa áhrif á erfðabreytinguna.

Greining á mósaík getur valdið ruglingi og óvissu. Erfðaráðgjafi getur hjálpað til við að svara spurningum um greiningu og próf.

Sem stendur er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir mósaíkmyndun.

Litningamósaíkismi; Gonadal mósaík

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Erfðaskimun og erfðagreining á fæðingu. Í: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, o.fl., ritstj. Fæðingarlækningar: Venjulegar þunganir og vandamál. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kafli.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Greining og skimun fyrir fæðingu. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson og Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. kafli.