Myotonia congenita

Myotonia congenita er arfgengt ástand sem hefur áhrif á vöðvaslökun. Það er meðfætt, sem þýðir að það er til staðar frá fæðingu. Það kemur oftar fyrir í Norður-Skandinavíu.

Myotonia congenita stafar af erfðabreytingum (stökkbreytingu). Það er sent frá öðrum hvorum eða báðum foreldrum til barna sinna (erfðir).

Myotonia congenita stafar af vandamáli í þeim hluta vöðvafrumnanna sem þarf til að vöðvarnir geti slakað á. Óeðlileg endurtekin rafmerki koma fram í vöðvunum og valda stífni sem kallast myotonia.

Aðalsmerki þessa ástands er myotonia. Þetta þýðir að vöðvarnir geta ekki slakað fljótt á eftir að hafa dregist saman. Til dæmis, eftir handaband er manneskjan aðeins mjög hægt að opna og draga frá sér höndina.

Fyrstu einkenni geta verið:

• Erfiðleikar við að kyngja
• Gabbandi
• Stífar hreyfingar sem lagast þegar þær eru endurteknar
• Mæði eða herða á brjósti í upphafi æfingar
• Tíð fall
• Erfiðleikar með að opna augun eftir að hafa þvingað þau lokað eða grátið

Börn með myotonia congenita líta oft út fyrir að vera vöðvastælt og vel þróuð. Þeir geta ekki haft einkenni myotonia congenita fyrr en 2 eða 3 ára aldur.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur spurt hvort fjölskyldusaga sé um myotonia congenita.

Prófanir fela í sér:

• Rafgreining (EMG, próf á rafvirkni vöðvanna)
• Erfðarannsóknir
• Vefjasýni

Mexiletine er lyf sem meðhöndlar einkenni myotonia congenita. Aðrar meðferðir fela í sér:

• Fenýtóín
• Prókaínamíð
• Kínín (sjaldan notað núna, vegna aukaverkana)
• Tókaíníð
• Karbamazepín

Stuðningshópar

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um myotonia congenita:

• Vöðvaspennu-samtök - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Heim tilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Fólk með þetta ástand getur staðið sig vel. Einkenni koma aðeins fram þegar hreyfing er fyrst hafin. Eftir nokkrar endurtekningar slakar vöðvinn á og hreyfingin verður eðlileg.

Sumir upplifa þveröfug áhrif (þversagnakennd myotonia) og versna við hreyfingu. Einkenni þeirra geta batnað seinna á lífsleiðinni.

Fylgikvillar geta verið:

• Aspiration lungnabólga af völdum kyngingarerfiðleika
• Tíð köfnun, gagging eða vandamál við kyngingu í ungabarni
• Langtíma (langvarandi) vandamál í liðum
• Veikleiki kviðvöðva

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt er með einkenni myotonia congenita.

Hjón sem vilja eignast börn og eiga fjölskyldusögu um myotonia congenita ættu að íhuga erfðaráðgjöf.

Thomsens sjúkdómur; Becker-sjúkdómur

• Yfirborðslegir fremri vöðvar
• Djúpir fremri vöðvar
• Sinar og vöðvar
• Neðri fótvöðvar

Bharucha-Goebel DX. Vöðvaspennu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Krabbameinssjúkdómar: sjúkdómar í taugakerfinu sem koma fram í lokum og rafmagni. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. kafli.

Selcen D. Vöðvasjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 393.