Þrígerð 13

Trisomy 13 (einnig kallað Patau heilkenni) er erfðasjúkdómur þar sem einstaklingur hefur 3 eintök af erfðaefni frá litningi 13, í stað venjulegra 2 eintaka. Sjaldan getur aukaefnið verið fest við annan litning (translocation).

Trisomy 13 á sér stað þegar auka DNA frá litningi 13 kemur fyrir í sumum eða öllum frumum líkamans.

• Þrígerð 13: nærvera auka (þriðja) litnings 13 í öllum frumunum.
• Mosaic trisomy 13: nærvera auka litnings 13 í sumum frumunum.
• Að hluta þrískipting 13: nærvera hluta auka litnings 13 í frumunum.

Aukaefnið truflar eðlilega þróun.

Trisomy 13 kemur fram hjá um það bil 1 af hverjum 10.000 nýburum. Flest mál eru ekki send í gegnum fjölskyldur (erfðir). Þess í stað eiga sér stað atburðirnir sem leiða til trisómíu 13 í sæði eða egginu sem myndar fóstrið.

Einkennin eru ma:

• Skarð í vör eða góm
• Þrengdar hendur (með ytri fingrum ofan á innri fingurna)
• Lokuð augu - augu geta í raun sameinast í eitt
• Minnkaður vöðvatónn
• Auka fingur eða tær (polydactyly)
• Herníur: kviðslit, kviðslit
• Gat, klofið eða klofið í lithimnu (ristilbólga)
• Lágsett eyru
• Vitsmunaleg fötlun, alvarleg
• Höfuðgallar (vantar húð)
• Krampar
• Stakur lófa
• Óeðlileg beinagrind (útlimur)
• Lítil augu
• Lítið höfuð (smáheili)
• Lítill neðri kjálki (micrognathia)
• Ósleginn eisti (dulmál)

Ungbarnið getur verið með eina naflaslagæð við fæðingu. Það eru oft merki um meðfæddan hjartasjúkdóm, svo sem:

• Óeðlileg staðsetning hjartans í átt að hægri hlið bringu í stað vinstri
• Gátt í septum
• Patent ductus arteriosus
• Slegalli í slegli

Röntgenmyndir í meltingarvegi eða ómskoðun geta sýnt snúning á innri líffærunum.

Hafrannsóknastofnun eða tölvusneiðmyndir á höfði geta leitt í ljós vandamál með uppbyggingu heilans. Vandamálið er kallað holoprosencephaly. Það er að tengja saman tvær hliðar heilans.

Litningarannsóknir sýna trisomy 13, trisomy 13 mosaicism eða að hluta trisomy.

Engin sérstök meðferð er við þrískiptingu 13. Meðferðin er breytileg frá barni til barns og fer eftir sérstökum einkennum.

Stuðningshópar við þrískiptingu 13 fela í sér:

• Stuðningsstofnun þrískipta 18, 13 og skyldra röskana (SOFT): trisomy.org
• Von fyrir þrígerð 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Meira en 90% barna með þrískiptingu 13 deyja fyrsta árið.

Flækjur byrja næstum strax. Flest ungbörn með þrískiptingu 13 eru með meðfæddan hjartasjúkdóm.

Fylgikvillar geta verið:

• Öndunarerfiðleikar eða skortur á öndun (öndunarstöðvun)
• Heyrnarleysi
• Fóðrunarvandamál
• Hjartabilun
• Krampar
• Sjón vandamál

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú hefur eignast barn með þrískiptingu 13 og þú ætlar að eignast annað barn. Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja ástandið, hættuna á að erfa það og hvernig á að hugsa um viðkomandi.

Þrígerð 13 er hægt að greina fyrir fæðingu með legvatnsgreiningu með litningi rannsóknum á legvatnsfrumunum.

Foreldrar ungbarna með þrískiptingu 13 sem orsakast af flutningi ættu að fara í erfðarannsóknir og ráðgjöf. Þetta getur hjálpað þeim að vera meðvitaðir um líkurnar á því að eignast annað barn með ástandið.

Patau heilkenni

• Polydactyly - hönd ungbarns
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.