Alström heilkenni

Alström heilkenni er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Það berst í gegnum fjölskyldur (erfðir). Þessi sjúkdómur getur leitt til blindu, heyrnarleysis, sykursýki og offitu.

Alström heilkenni erfast á sjálfhverfa recessive hátt. Þetta þýðir að báðir foreldrar þínir verða að gefa afrit af gallaða geninu (ALMS1) til að þú fáir þennan sjúkdóm.

Ekki er vitað hvernig gallaða genið veldur röskuninni.

Ástandið er mjög sjaldgæft.

Algeng einkenni þessa ástands eru:

• Blinda eða alvarlega sjónskerðingu í frumbernsku
• Dökkir húðblettir (acanthosis nigricans)
• Heyrnarleysi
• Skert hjartastarfsemi (hjartavöðvakvilla), sem getur leitt til hjartabilunar
• Offita
• Framsækin nýrnabilun
• Hægur vöxtur
• Einkenni upphafs barna eða sykursýki af tegund 2

Stundum getur eftirfarandi einnig komið fyrir:

• Bakflæði í meltingarvegi
• Skjaldvakabrestur
• Skert lifrarstarfsemi
• Lítill typpi

Augnlæknir (augnlæknir) mun skoða augun. Viðkomandi getur haft skerta sjón.

Próf geta verið gerð til að athuga:

• Blóðsykursgildi (til að greina blóðsykur)
• Heyrn
• Hjartastarfsemi
• Skjaldkirtilsvirkni
• Stig þríglýseríða

Það er engin sérstök meðferð við þessu heilkenni. Meðferð við einkennum getur falið í sér:

• Sykursýkislyf
• Heyrnartæki
• Hjartalækningar
• Skjaldkirtilshormónaskipti

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Eftirfarandi eru líkleg til að þróast:

• Heyrnarleysi
• Varanleg blinda
• Sykursýki af tegund 2

Nýrna- og lifrarbilun getur versnað.

Hugsanlegir fylgikvillar eru:

• Fylgikvillar vegna sykursýki
• Kransæðaæðasjúkdómur (frá sykursýki og hátt kólesteról)
• Þreyta og mæði (ef ekki er meðhöndluð léleg hjartastarfsemi)

Hringdu í lækninn þinn ef þú eða barnið þitt hefur einkenni sykursýki. Algeng einkenni sykursýki eru aukinn þorsti og þvaglát. Leitaðu strax læknis ef þú heldur að barnið þitt sjái ekki eða heyri eðlilega.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Erfðafræðileg heilkenni sem tengjast offitu. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28. kafli.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Arfgengur kóríretínusveppa. Í: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ritstj. Sjónhimnuatlasinn. 2. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 2. kafli.

Torres VE, Harris PC. Blöðrusjúkdómar í nýrum. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 45. kafli.