Bassen-Kornzweig heilkenni

Bassen-Kornzweig heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur. Viðkomandi er ófær um að taka að fullu upp fitufæði í gegnum þörmum.

Bassen-Kornzweig heilkenni stafar af galla í geni sem segir líkamanum að búa til lípóprótein (fitusameindir ásamt próteini). Gallinn gerir líkamanum erfitt að melta fitu og nauðsynleg vítamín á réttan hátt.

Einkennin eru ma:

• Jafnvægi og samhæfingarerfiðleikar
• Sveigja í hrygg
• Skert sjón sem versnar með tímanum
• Töf á þroska
• Bilun til að dafna (vaxa) í frumbernsku
• Vöðvaslappleiki
• Léleg samhæfing vöðva sem þróast venjulega eftir 10 ára aldur
• Útstæð kvið
• Óskýrt tal
• Óeðlilegt í hægðum, þ.mt feitur hægðir sem virðast fölir á litinn, froðufellingar og óeðlilega illa lyktandi hægðir

Það getur verið skemmd sjónhimnu augans (retinitis pigmentosa).

Próf sem hægt er að gera til að greina þetta ástand eru meðal annars:

• Apolipoprotein B blóðprufa
• Blóðrannsóknir til að leita að vítamínskorti (fituleysanlegt A, D, E og K vítamín)
• „Burr-cell“ vansköpun á rauðu frumunum (acanthocytosis)
• Heill blóðtalning (CBC)
• Kólesterólrannsóknir
• Rafgreining
• Augnskoðun
• Taugaleiðnihraði
• Greining á hægðasýni

Erfðapróf geta verið í boði fyrir stökkbreytingar í MTP gen.

Meðferðin felur í sér stóra skammta af fæðubótarefnum sem innihalda fituleysanleg vítamín (A-vítamín, D-vítamín, E-vítamín og K-vítamín).

Einnig er mælt með viðbót við línólsýru.

Fólk með þetta ástand ætti að tala við næringarfræðing. Breyta þarf mataræði til að koma í veg fyrir magavandamál. Þetta getur falið í sér að takmarka neyslu á sumum tegundum fitu.

Fæðubótarefni með þríglýseríða í miðlungs keðju eru tekin undir eftirliti heilbrigðisstarfsmanns. Þeir ættu að nota með varúð, því þeir geta valdið lifrarskemmdum.

Hversu vel manni gengur fer eftir magni heila- og taugakerfisvandamála.

Fylgikvillar geta verið:

• Blinda
• Andleg hrörnun
• Tap á virkni útlægra tauga, ósamstillt hreyfing (ataxia)

Hringdu í þjónustuveituna þína ef ungabarn þitt eða barn hefur einkenni þessa sjúkdóms. Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja ástandið og áhættuna við að erfa það og læra hvernig á að hugsa um viðkomandi.

Stórir skammtar af fituleysanlegum vítamínum geta dregið úr framvindu nokkurra vandamála, svo sem sjónhimnuskemmda og skertrar sjón.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B skortur

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í efnaskiptum í fituefnum. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kafli.

Shamir R. Truflanir á vanfrásogi. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 364. kafli.