Intersex

Intersex er hópur aðstæðna þar sem misræmi er á milli ytri kynfæra og innri kynfæra (eistna og eggjastokka).

Eldra hugtakið fyrir þetta ástand er hermafroditism. Þrátt fyrir að eldri hugtökin séu ennþá innifalin í þessari grein til viðmiðunar hafa flestir sérfræðingar, sjúklingar og fjölskyldur skipt þeim út. Í auknum mæli er þessi hópur aðstæðna kallaður truflun á kynþroska (DSDs).

Intersex má skipta í 4 flokka:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Sannkallað kynkirtl intersex
• Flókið eða óákveðið intersex

Hér að neðan er fjallað nánar um hvern og einn.

Athugið: Hjá mörgum börnum getur orsök intersex verið óákveðin, jafnvel með nútíma greiningartækni.

46, XX INTERSEX

Viðkomandi hefur litninga konu, eggjastokka konu, en ytri (utan) kynfæri sem virðast karlkyns. Þetta er oftast afleiðing þess að kvenkyns fóstur hefur orðið fyrir umfram karlhormónum fyrir fæðingu. Rauðirnar („varir“ eða húðfellingar á ytri kynfærum kvenkyns) sameinast og snípurinn stækkar til að líta út eins og getnaðarlimur. Í flestum tilfellum er þessi einstaklingur með eðlilegt leg og eggjaleiðara. Þetta ástand er einnig kallað 46, XX með virilization. Það var áður kallað kvenkyns gervihermafrodítismi. Það eru nokkrar mögulegar orsakir:

• Meðfædd nýrnahettusjúkdómur (algengasta orsökin).
• Karlhormón (svo sem testósterón) sem móðirin tekur eða rekst á á meðgöngu.
• Æxli sem framleiða hormón karlkyns hjá móður: Oftast eru þetta æxli í eggjastokkum. Mæður sem eiga börn með 46, XX intersex ættu að vera athugaðar nema það sé önnur skýr orsök.
• Arómatasaskortur: Þessi verður kannski ekki vart fyrr en á kynþroskaaldri. Aromatase er ensím sem venjulega umbreytir karlhormónum í kvenhormón. Of mikil arómatasavirkni getur leitt til umfram estrógen (kvenhormón); of lítið til 46, XX intersex. Á kynþroskaaldri geta þessi XX börn, sem voru alin upp sem stelpur, byrjað að taka á sig karlkyns einkenni.

46, XY INTERSEX

Manneskjan hefur litninga manns, en ytri kynfærin eru ófullkomin, tvíræð eða greinilega kvenleg. Innbyrðis geta eistar verið eðlilegir, vanskapaðir eða fjarverandi. Þetta ástand er einnig kallað 46, XY með vanþurrkun. Það var kallað karlkyns gervihermafródítismi. Myndun eðlilegra utanaðkomandi kynfæra karlmanna fer eftir viðeigandi jafnvægi milli karlhormóna. Þess vegna krefst það fullnægjandi framleiðslu og virkni karlhormóna. 46, XY intersex hefur margar mögulegar orsakir:

• Eistavandamál: Eistarnir framleiða venjulega karlhormón. Ef eistar myndast ekki rétt mun það leiða til vanþurrkun. Það eru ýmsar mögulegar orsakir fyrir þessu, þar á meðal XY hrein kynlosun.
• Vandamál með myndun testósteróns: Testósterón myndast með röð skrefa. Hvert þessara skrefa krefst mismunandi ensíms. Skortur á einhverju þessara ensíma getur leitt til ófullnægjandi testósteróns og framkallað annað heilkenni 46, XY intersex. Mismunandi gerðir af meðfæddum ofvöxtum í nýrnahettum geta fallið í þennan flokk.
• Vandamál við notkun testósteróns: Sumir eru með eðlilegan eista og framleiða fullnægjandi magn af testósteróni, en eru samt með 46, XY intersex vegna aðstæðna eins og 5-alfa-redúktasa skorts eða andrógen ónæmisheilkenni (AIS).
• Fólk með 5-alfa-redúktasa skort skortir ensímið sem þarf til að umbreyta testósteróni í díhýdrótestósterón (DHT). Það eru að minnsta kosti 5 mismunandi tegundir af 5-alfa-redúktasa skorti. Sum börnin eru með eðlileg kynfæri karlkyns, önnur hafa eðlileg kynfæri kvenna og mörg hafa eitthvað þar á milli. Flestir breytast í utanaðkomandi kynfærum karlmanna um það leyti sem kynþroska er.
• AIS er algengasta orsök 46, XY intersex. Það hefur einnig verið kallað kvennabólga í eistum. Hér eru hormónin öll eðlileg en viðtakar karlhormóna virka ekki sem skyldi. Það eru yfir 150 mismunandi gallar sem hafa verið greindir hingað til og hver og einn veldur mismunandi tegund af AIS.

SANNLEGA GONADAL INTERSEX

Viðkomandi verður að hafa bæði eggjastokka- og eistnavef. Þetta getur verið í sömu kynkirtli (ovotestis), eða einstaklingurinn gæti haft 1 eggjastokk og 1 eistu. Viðkomandi getur haft XX litninga, XY litninga, eða báða. Ytri kynfærin geta verið tvíræð eða virðast vera kvenkyns eða karlkyns. Þetta ástand var áður kallað sönn hermaphroditism. Hjá flestum með raunverulegt kynkyns intersex er undirliggjandi orsök ekki þekkt, þó að í sumum dýrarannsóknum hafi hún verið tengd við útsetningu fyrir algengum skordýraeitri í landbúnaði.

FLOKKUR EÐA Óákveðinn intersex truflun á kynferðislegri þróun

Margar litninga stillingar aðrar en einfaldar 46, XX eða 46, XY geta leitt til truflana á kynþroska. Þetta felur í sér 45, XO (aðeins einn X litning) og 47, XXY, 47, XXX - í báðum tilfellum er auka kynlitningur, annað hvort X eða Y. Þessar truflanir leiða ekki til ástands þar sem misræmi er á milli innri og ytri kynfærum. Hins vegar geta verið vandamál með stig kynhormóna, kynþroska í heild og breyttan fjölda kynlitninga.

Einkennin sem tengjast intersex munu ráðast af undirliggjandi orsök. Þeir geta innihaldið:

• Tvíræð kynfæri við fæðingu
• Micropenis
• Klitoromegaly (stækkaður snípur)
• Að hluta samruna labial
• Greinilega ósældir eistur (sem geta reynst vera eggjastokkar) hjá strákum
• Krabbameins- eða leghálsmassar (nára) (sem geta reynst vera eistu) hjá stelpum
• Hypospadias (opið á getnaðarlim er annars staðar en við oddinn; hjá konum opnast þvagrásin í þvagrásinni)
• Annars kynfæri sem koma fram óvenjulega við fæðingu
• Óeðlileg raflausn
• Seinkuð eða fjarverandi kynþroska
• Óvæntar breytingar á kynþroskaaldri

Eftirfarandi próf og próf má gera:

• Litningagreining
• Hormónastig (til dæmis testósterónmagn)
• Hormónaörvunarpróf
• Rafgreiningarpróf
• Sérstakar sameindaprófanir
• Endoscopic próf (til að staðfesta fjarveru eða tilvist leggöngum eða leghálsi)
• Ómskoðun eða segulómun til að meta hvort innri kynlíffæri eru til staðar (til dæmis leg)

Helst ætti teymi heilbrigðisstarfsmanna með sérþekkingu á intersex að vinna saman að því að skilja og meðhöndla barnið með intersex og styðja fjölskylduna.

Foreldrar ættu að skilja deilur og breytingar á meðferð intersex undanfarin ár.Áður var ríkjandi skoðun sú að almennt væri best að úthluta kyni eins hratt og mögulegt væri. Þetta var oft byggt á ytri kynfærum frekar en litningakyninu. Foreldrum var sagt að hafa ekki tvískinnung í huga sínum varðandi kyn barnsins. Oft var mælt með skjótri aðgerð. Eggjastokka- eða eistnavefur frá öðru kyninu yrði fjarlægður. Almennt var talið auðveldara að endurreisa kynfæri kvenna en starfandi kynfæra karlkyns, svo ef „rétt“ val var ekki skýrt var barninu oft falið að vera stelpa.

Nú nýlega hefur álit margra sérfræðinga færst til. Meiri virðing fyrir flækjum kynferðislegrar starfsemi kvenna hefur orðið til þess að þeir draga þá ályktun að kynfæri kvenna sem eru ófullnægjandi séu ef til vill ekki betri en kynfæri karlkyns sem ekki eru bestar, jafnvel þó að uppbyggingin sé „auðveldari“. Að auki geta aðrir þættir verið mikilvægari í ánægju kynjanna en starfandi ytri kynfæri. Litninga-, tauga-, hormóna-, sálfræðilegir og atferlisþættir geta allir haft áhrif á kynvitund.

Margir sérfræðingar hvetja nú til að seinka endanlegri skurðaðgerð svo lengi sem það er heilbrigt og helst taka barnið þátt í ákvörðun kynjanna.

Augljóslega er intersex flókið mál og meðferð þess hefur afleiðingar til skemmri og lengri tíma. Besta svarið mun ráðast af mörgum þáttum, þar á meðal sérstökum orsökum intersex. Það er best að gefa sér tíma til að skilja málin áður en flýtt er að taka ákvörðun. Stuðningshópur intersex gæti aðstoðað við að kynna fjölskyldum nýjustu rannsóknir og gæti veitt samfélagi annarra fjölskyldna, barna og fullorðinna einstaklinga sem hafa staðið frammi fyrir sömu málum.

Stuðningshópar eru mjög mikilvægir fyrir fjölskyldur sem fást við intersex.

Mismunandi stuðningshópar geta verið mismunandi í hugsunum sínum varðandi þetta mjög viðkvæma efni. Leitaðu að einum sem styður hugsanir þínar og tilfinningar varðandi efnið.

Eftirfarandi samtök veita frekari upplýsingar:

• Samtök um afbrigði X- og Y-litninga - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Turner Syndrome Society í Bandaríkjunum - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Project - genetic.org/variations/about-xxyy/

Vinsamlegast sjáðu upplýsingar um einstök skilyrði. Spáin er háð sérstakri orsök intersex. Með skilning, stuðning og viðeigandi meðferð eru heildarhorfur framúrskarandi.

Ef þú tekur eftir því að barnið þitt sé með óvenjulegan kynfærum eða kynferðislegan þroska skaltu ræða þetta við lækninn þinn.

Truflanir á kynþroska; DSDs; Pseudohermaphroditism; Hermaphroditism; Hermafródíta

Diamond DA, Yu RN. Truflanir á kynþroska: etiologi, mat og læknisstjórnun. Í: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 150.

Donohoue PA. Truflanir á kynþroska. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. kafli.

Þar sem DK. Aðkoma að ungbarninu með grun um röskun á kynþroska. Barnalæknastofa Norður-Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.