Vöðvaspennu í útlimum

Vöðvaeyðing í limum og belti felur í sér að minnsta kosti 18 mismunandi erfða sjúkdóma. (Það eru 16 þekkt erfðaform.) Þessar truflanir hafa fyrst áhrif á vöðva í kringum öxlbelti og mjaðmir. Þessir sjúkdómar versna. Að lokum getur það tekið til annarra vöðva.

Vöðvaspennu í útlimum er stór hópur erfðasjúkdóma þar sem vöðvaslappleiki og sóun er á (vöðvaspennu).

Í flestum tilfellum þurfa báðir foreldrar að miðla erfðaefninu sem er ekki virkt (gallað) til að barn fái sjúkdóminn (sjálfhverfur recessive arfleifð). Í sumum sjaldgæfum gerðum þarf aðeins annað foreldri að miðla erfðaefninu sem ekki vinnur til að hafa áhrif á barnið. Þetta er kallað sjálfstætt arfleifð. Í 16 af þessum aðstæðum hefur bilað gen verið uppgötvað. Fyrir aðra er ekki enn vitað um genið.

Mikilvægur áhættuþáttur er að hafa fjölskyldumeðlim með vöðvakvilla.

Oftast er fyrsta táknið máttleysi í mjaðmagrind. Dæmi um þetta eru vandræði með að standa úr sitjandi stöðu án þess að nota handleggina, eða erfiðleikar með að ganga upp stigann. Veikleikinn byrjar í barnæsku til ungs fullorðinsára.

Önnur einkenni fela í sér:

• Óeðlilegt, stundum vaðandi, gangandi
• Liðir sem eru fastir í samdrætti (seint í sjúkdómnum)
• Stórir og vöðvamiklir kálfar (gervivörn), sem eru í raun ekki sterkir
• Tap á vöðvamassa, þynning tiltekinna líkamshluta
• Verkir í mjóbaki
• Hjartsláttarónot eða brottkast
• Axl veikleiki
• Veikleiki vöðva í andliti (síðar í sjúkdómnum)
• Veikleiki í vöðvum á fótleggjum, fótum, handleggjum og höndum (síðar í sjúkdómnum)

Próf geta verið:

• Magn kreatínkínasa í blóði
• DNA próf (sameinda erfðapróf)
• Hjartaómskoðun eða hjartalínurit
• Rafgreining (EMG) prófun
• Vefjasýni

Engar meðferðir eru þekktar sem snúa við vöðvaslappleika. Erfðameðferð gæti orðið tiltæk í framtíðinni. Stuðningsmeðferð getur dregið úr fylgikvillum sjúkdómsins.

Ástandinu er stjórnað út frá einkennum viðkomandi. Það innifelur:

• Hjartaeftirlit
• Hreyfiefni
• Sjúkraþjálfun
• Öndunarfærni
• Þyngdarstjórnun

Stundum er þörf á skurðaðgerð vegna beina- eða liðvandamála.

Muscular Dystrophy Association er frábært úrræði: www.mda.org

Almennt hefur fólk tilhneigingu til að vera með veikleika sem versnar hægt í vöðvum og dreifist.

Sjúkdómurinn veldur hreyfitapi. Viðkomandi gæti verið háður hjólastól innan 20 til 30 ára.

Hjartavöðvaslappleiki og óeðlileg rafvirkni hjartans getur aukið hættu á hjartsláttarónot, yfirlið og skyndidauða. Flestir með þennan sjúkdómshóp lifa fram á fullorðinsár en ná ekki fullum lífslíkum.

Fólk með vöðvaeyðingu í útlimum getur fundið fyrir fylgikvillum eins og:

• Óeðlilegur hjartsláttur
• Samdrættir liða
• Erfiðleikar við athafnir daglegs lífs vegna veikleika í öxlum
• Framsækinn veikleiki, sem getur leitt til þess að þú þurfir hjólastól

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þér eða barni þínu líður veik þegar þú hækkar úr hústöku. Hringdu í erfðafræðing ef þú eða fjölskyldumeðlimur hefur verið greindur með vöðvaeyðingu og þú ert að skipuleggja meðgöngu.

Erfðafræðiráðgjöf er nú í boði fyrir einstaklinga sem eru undir áhrifum og fjölskyldur þeirra. Fljótlega mun sameindapróf fela í sér heila erfðamengi erfðamengis á sjúklingum og aðstandendum þeirra til að koma betur á greiningu. Erfðaráðgjöf getur hjálpað sumum hjónum og fjölskyldum að læra um áhættuna og hjálpa við fjölskylduáætlun. Það gerir einnig kleift að tengja sjúklinga við sjúkdómaskrár og sjúklingasamtök.

Hægt er að koma í veg fyrir suma fylgikvilla með viðeigandi meðferð. Til dæmis getur hjartsláttartæki eða hjartastuðtæki dregið mjög úr hættu á skyndidauða vegna óeðlilegrar hjartsláttar. Sjúkraþjálfun gæti hugsanlega komið í veg fyrir eða seinkað samdrætti og bætt lífsgæði.

Áhrifafólk gæti viljað stunda DNA bankaþjónustu. Mælt er með DNA prófum fyrir þá sem verða fyrir áhrifum. Þetta hjálpar til við að greina stökkbreytingu fjölskyldunnar. Þegar stökkbreytingin er fundin eru DNA prófanir á fæðingu, próf fyrir burðarefni og erfðagreining fyrir ígræðslu möguleg.

Vöðvakvilla - tegund útlimar (LGMD)

• Yfirborðslegir fremri vöðvar

Bharucha-Goebel DX. Vöðvaspennu. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Meðfæddur belti, limlimir og aðrir vöðvarýrnun. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman. 6. útgáfa. Elsevier; 2017: 147. kafli.

Mohassel P, Bonnemann CG. Vöðvaspennu í útlimum. Í: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, ritstj. Tauga- og vöðvasjúkdómar í barnæsku, barnæsku og unglingsárum. 2. útgáfa. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34. kafli.