Skimunarpróf á nýrnakrabbamein

Skimun á nýrnakrabbameini er blóðprufa sem skimar nýfæddar fyrir blöðrubólgu (CF).

Sýnishorn af blóði er annað hvort tekið frá botni fóts barnsins eða æð í handleggnum. Örlítill dropi af blóði er safnað á síupappír og leyft að þorna. Þurrkaða blóðsýnið er sent til rannsóknarstofu til greiningar.

Blóðsýnið er skoðað með tilliti til aukinna þéttna ónæmisvirkrar trypsinogen (IRT). Þetta er prótein framleitt af brisi sem er tengt CF.

Stutt tilfinning um vanlíðan mun líklega valda því að barnið þitt grætur.

Slímseigjusjúkdómur er sjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur. CF veldur því að þykkt, seigt slím safnast upp í lungum og meltingarvegi. Það getur leitt til öndunar og meltingarvandamála.

Börn með CF sem eru greind snemma á lífsleiðinni og hefja meðferð á unga aldri geta haft betri næringu, vöxt og lungnastarfsemi. Þetta skimunarpróf hjálpar læknum að bera kennsl á börn með CF áður en þau fá einkenni.

Sum ríki taka þetta próf með í venjubundnum skimunarprófum fyrir nýbura sem eru gerð áður en barnið yfirgefur sjúkrahúsið.

Ef þú býrð í ríki sem framkvæmir ekki venjubundna skimun á CF mun heilbrigðisstarfsmaður þinn útskýra hvort prófa sé þörf.

Aðrar rannsóknir sem leita að erfðabreytingum sem vitað er að valda CF geta einnig verið notaðar til að skima fyrir CF.

Ef niðurstaðan í prófinu er neikvæð er barnið líklega ekki með CF. Ef niðurstaðan í prófinu er neikvæð en barnið hefur einkenni CF, verður líklega gert frekari próf.

Óeðlileg (jákvæð) niðurstaða bendir til þess að barnið þitt geti fengið CF. En það er mikilvægt að muna að jákvætt skimunarpróf greinir ekki CF. Ef próf barnsins þíns er jákvætt verða fleiri próf gerð til að staðfesta möguleikann á CF.

• Svitaklóríðpróf er staðalgreiningarpróf fyrir CF. Hátt saltmagn í svita viðkomandi er merki um sjúkdóminn.
• Erfðarannsóknir geta einnig verið gerðar.

Ekki eru öll börn með jákvæða niðurstöðu með CF.

Áhætta tengd prófinu felur í sér:

• Sýking (smá hætta hvenær sem húðin er brotin)
• Kvíði vegna fölskra jákvæðra niðurstaðna
• Rangt fullvissa um rangar neikvæðar niðurstöður

Skimun á slímseigjusjúkdómi - nýbura; Ónæmisvirkt trypsinogen; IRT próf; CF - skimun

• Ungbarnablóðsýni

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Slímseigjusjúkdómur. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 432.

Lo SF. Rannsóknarstofupróf hjá ungbörnum og börnum. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 747. kafli.