Galactose-1-fosfat uridyltransferase blóðprufa

Galactose-1-phosphate uridyltransferase er blóðprufa sem mælir magn efnis sem kallast GALT, sem hjálpar til við að brjóta niður mjólkursykur í líkama þínum. Lítið magn af þessu efni veldur ástandi sem kallast galaktósíumlækkun.

Blóðsýni þarf.

Þegar nálinni er stungið upp til að draga úr blóði finna sum ungabörn fyrir hæfilegum verkjum. Aðrir finna aðeins fyrir stungu eða stingum. Síðan getur verið um smá mar að ræða. Þetta hverfur fljótt.

Þetta er skimunarpróf fyrir galaktósemi.

Í venjulegum mataræði kemur flest galaktósi frá niðurbroti (umbrot) laktósa, sem er að finna í mjólk og mjólkurafurðum. Einn af 65.000 nýburum skortir efni (ensím) sem kallast GALT. Án þessa efnis getur líkaminn ekki brotið niður galaktósa og efnið byggist upp í blóði. Áframhaldandi notkun mjólkurafurða getur leitt til:

• Ský í augnlinsunni (augasteinn)
• Lifrarör (skorpulifur)
• Bilun til að þrífast
• Gulur litur á húð eða augum (gula)
• Stækkun lifrar
• Vitsmunaleg fötlun

Þetta getur verið alvarlegt ástand ef það er ekki meðhöndlað.

Sérhvert ríki í Bandaríkjunum þarfnast skimunarprófa fyrir nýbura til að kanna hvort þessi röskun sé.

Venjulegt svið er 18,5 til 28,5 U / g Hb (einingar á hvert gramm af blóðrauða).

Venjulegt gildissvið getur verið mismunandi á mismunandi rannsóknarstofum. Sum rannsóknarstofur nota mismunandi mælingar eða geta prófað mismunandi sýni. Ræddu við lækninn þinn um merkingu sérstakra niðurstaðna prófanna.

Óeðlileg niðurstaða bendir til galaktósemi. Gera verður frekari prófanir til að staðfesta greininguna.

Ef barn þitt er með galaktósíumlækkun ætti að hafa tafarlaust samband við erfðafræðing. Það ætti að setja barnið í neyslu án mjólkur strax. Þetta þýðir engin brjóstamjólk og engin dýramjólk. Sojamjólk og ungbarnablöndur eru almennt notaðar í staðinn.

Þetta próf er mjög viðkvæmt og þess vegna missir það ekki af mörgum ungbörnum með galaktósíumlækkun. En rangar jákvæður geta komið fram. Ef barnið þitt hefur óeðlilega skimunarniðurstöðu verður að gera eftirfylgni próf til að staðfesta niðurstöðuna.

Það er lítil hætta á því að taka blóð frá ungabarni. Bláæðar og slagæðar eru mismunandi að stærð frá einu ungbarni til annars og frá einni hlið líkamans til hins. Að fá blóðsýni frá sumum ungbörnum getur verið erfiðara en frá öðrum.

Önnur áhætta tengd blóðtöku er lítil en getur falið í sér:

• Of mikil blæðing
• Margar gata til að staðsetja æðar
• Yfirlið eða lund
• Hematoma (blóð sem safnast undir húðina og veldur mar)
• Sýking (smá hætta hvenær sem húðin er brotin)

Galactosemia skjár; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktósa-1-fosfat - blóð. Í: Chernecky CC, Berger BJ, ritstj. Rannsóknarstofupróf og greiningaraðferðir. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Sjúkdómar sem tengjast aðal frávikum í umbrotum kolvetna. Í: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 39. kafli.