Albinismi

Efni.

• Hvað er albinismi?
• Hverjar eru tegundir albínisma?
• Augnbólga (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Augnalbínismi
• Hermansky-Pudlak heilkenni
• Chediak-Higashi heilkenni
• Griscelli heilkenni
• Hvað veldur albinisma?
• Hver er í hættu fyrir albínisma?
• Hver eru einkenni albínisma?
• Hvernig er albinismi greindur?
• Hverjar eru meðferðir við albínisma?
• Hver eru horfur til lengri tíma?

Hvað er albinismi?

Albinismi er sjaldgæfur hópur erfðasjúkdóma sem valda því að húð, hár eða augu hafa lítinn sem engan lit. Albinismi tengist einnig sjónvandamálum. Samkvæmt National Organization for Albinism and Hypopigmentation eru um það bil 1 af 18.000 til 20.000 manns í Bandaríkjunum með form af albinisma.

Hverjar eru tegundir albínisma?

Mismunandi genagallar einkenna fjölmargar tegundir albínisma. Tegundir albinisma eru:

Augnbólga (OCA)

OCA hefur áhrif á húð, hár og augu. Það eru nokkrar tegundir af OCA:

OCA1

OCA1 er vegna galla á týrósínasa ensími. Það eru tvær undirgerðir af OCA1:

• OCA1a. Fólk með OCA1a hefur algjörlega fjarveru melaníns. Þetta er litarefnið sem gefur húð, augum og hári litun sína. Fólk með þessa undirgerð er með hvítt hár, mjög föl húð og ljós augu.
• OCA1b. Fólk með OCA1b framleiðir melanín. Þeir eru með ljósan húð, hár og augu. Litun þeirra getur aukist þegar þau eldast.

OCA2

OCA2 er minna alvarlegt en OCA1. Það er vegna galla í OCA2 geninu sem leiðir til minni framleiðslu melaníns. Fólk með OCA2 fæðist með litar lit og húð. Hárið á þeim getur verið gult, ljóst eða ljósbrúnt. OCA2 er algengastur hjá fólki af afrískum uppruna og frumbyggjum.

OCA3

OCA3 er galli í TYRP1 geninu. Það hefur venjulega áhrif á fólk með dökka húð, sérstaklega svarta Suður-Afríkubúa. Fólk með OCA3 er með rauðbrúnt skinn, rauðleitt hár og hesli eða brún augu.

OCA4

OCA4 er vegna galla í SLC45A2 próteini. Það leiðir til lágmarks framleiðslu á melaníni og kemur oft fram hjá fólki af austur-asískum uppruna. Fólk með OCA4 hefur svipuð einkenni og hjá fólki með OCA2.

Augnalbínismi

Augnalbínismi er afleiðing af stökkbreytingu á genum á X-litningi og kemur nær eingöngu fram hjá körlum. Þessi tegund albínisma hefur aðeins áhrif á augun. Fólk með þessa tegund er með eðlilegt hár, húð og augnlit en hefur ekki lit í sjónhimnu (aftan í auga).

Hermansky-Pudlak heilkenni

Þetta heilkenni er sjaldgæft form albinisma sem stafar af galla í einu af átta genum. Það framleiðir einkenni svipuð OCA. Heilkennið kemur fram með lungna-, þörmum og blæðingartruflunum.

Chediak-Higashi heilkenni

Chediak-Higashi heilkenni er annað sjaldgæft form albínisma sem er afleiðing af galla í LYST geninu. Það framleiðir einkenni svipað og OCA, en getur ekki haft áhrif á öll svæði húðarinnar. Hárið er venjulega brúnt eða ljótt með silfurgljáandi gljáa. Húðin er venjulega kremhvít til gráleit. Fólk með þetta heilkenni hefur galla í hvítum blóðkornum og eykur hættuna á sýkingum.

Griscelli heilkenni

Griscelli heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það er vegna galla í einu af þremur genum. Það hefur aðeins verið af þessu heilkenni um allan heim síðan 1978. Það kemur fram við albínisma (en getur ekki haft áhrif á allan líkamann), ónæmisvandamál og taugasjúkdóma. Griscelli heilkenni leiðir venjulega til dauða á fyrsta áratug lífsins.

Hvað veldur albinisma?

Galli í einu af nokkrum genum sem framleiða eða dreifa melaníni veldur albinisma. Gallinn getur leitt til þess að melanínframleiðsla sé ekki til staðar, eða minni framleiðsla melaníns. Gallaða genið berst frá báðum foreldrum til barnsins og leiðir til albínisma.

Hver er í hættu fyrir albínisma?

Albinismi er arfgengur röskun sem er til staðar við fæðingu. Börn eiga á hættu að fæðast með albínisma ef þau eiga foreldra með albinisma, eða foreldra sem bera genið fyrir albinisma.

Hver eru einkenni albínisma?

Fólk með albínisma hefur eftirfarandi einkenni:

• skortur á lit í hári, húð eða augum
• léttari en venjulegur litur á hári, húð eða augum
• húðblettir sem hafa litaleysi

Albinism kemur fram með sjónvandamálum, sem geta falið í sér:

• liðveiki (krosslagð augu)
• ljósfælni (ljósnæmi)
• nýstagmus (ósjálfráðar skjótar augnhreyfingar)
• skert sjón eða blindu
• astigmatism

Hvernig er albinismi greindur?

Nákvæmasta leiðin til að greina albínisma er með erfðarannsóknum til að greina gölluð gen sem tengjast albinisma. Minni nákvæmar leiðir til að greina albínisma eru meðal annars mat á einkennum frá lækni eða rafróteinrófspróf. Þetta próf mælir svörun ljósnæmra frumna í augum til að leiða í ljós augnvandamál sem tengjast albínisma.

Hverjar eru meðferðir við albínisma?

Það er engin lækning fyrir albinisma. Meðferð getur þó létta einkenni og komið í veg fyrir sólskemmdir. Meðferðin getur falið í sér:

• sólgleraugu til að vernda augun fyrir útfjólubláum (UV) geislum sólarinnar
• hlífðarfatnað og sólarvörn til að vernda húðina gegn útfjólubláum geislum
• ávísað gleraugu til að leiðrétta sjónvandamál
• skurðaðgerð á vöðvum augna til að leiðrétta óeðlilegar augnhreyfingar

Hver eru horfur til lengri tíma?

Flestar tegundir albínisma hafa ekki áhrif á líftíma. Hermansky-Pudlak heilkenni, Chediak-Higashi heilkenni og Griscelli heilkenni hafa þó áhrif á líftíma. Þetta er vegna heilsufarsvandamálanna sem tengjast heilkennunum.

Fólk með albínisma gæti þurft að takmarka útivist sína vegna þess að húð þeirra og augu eru viðkvæm fyrir sólinni. Útfjólubláir geislar frá sólinni geta valdið húðkrabbameini og sjóntapi hjá sumum með albínisma.