Fanconi blóðleysi: hvað það er, helstu einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig meðferðinni er háttað

Fanconi blóðleysi er erfðafræðilegur og arfgengur sjúkdómur, sem er sjaldgæfur, og kemur fram hjá börnum, með útliti meðfæddra vansköpunar, sést við fæðingu, versnandi beinmergsbilun og tilhneigingu til krabbameins, breytinga sem venjulega verður vart á fyrstu árum barnsins lífið.

Þrátt fyrir að það geti haft nokkur einkenni, svo sem breytingar á beinum, húðblettum, skertri nýrnastarfsemi, stuttum vexti og meiri líkum á að fá æxli og hvítblæði, þá er þessi sjúkdómur kallaður blóðleysi, vegna þess að aðal birtingarmynd hans er minnkun framleiðslu blóðkorna í gegnum beinmerg.

Til að meðhöndla Fanconi blóðleysi er nauðsynlegt að fylgja eftir blóðmeinafræðingi, sem leiðbeinir blóðgjöfum eða beinmergsígræðslum. Skimun og varúðarráðstafanir til að koma í veg fyrir eða greina krabbamein snemma eru einnig mjög mikilvægar.

Helstu einkenni

Sum einkenni Fanconi blóðleysis eru:

• Blóðleysi, litla blóðflögur og minna af hvítum blóðkornum, sem auka hættuna á slappleika, svima, fölleika, fjólubláum blettum, blæðingum og endurteknum sýkingum;
• Bein aflögun, svo sem fjarveru þumalfingurs, minniháttar þumalfingurs eða styttingar á handlegg, smáheila, fínstillt andlit með lítinn munn, lítil augu og lítinn höku;
• Stutt, þar sem börn fæðast með litla þyngd og hæð undir þeirri áætluðu fyrir aldur þeirra;
• Blettir á húðinni kaffi-með-mjólkurlit;
• Aukin hætta á að fá krabbamein, svo sem hvítblæði, mergæxli, húðkrabbamein, höfuð- og hálskrabbamein og kynfæra- og þvagfærasvæði;
• Breytingar á sjón og heyrn.

Þessar breytingar eru af völdum erfðagalla, sem berast frá foreldrum til barna, sem hafa áhrif á þessa líkamshluta. Sum merki og einkenni geta verið háværari hjá sumum en öðrum, þar sem styrkleiki og nákvæm staðsetning erfðabreytingarinnar getur verið breytileg eftir einstaklingum.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á blóðleysi Fanconi er grunuð með klínískri athugun og einkennum sjúkdómsins. Framkvæmd blóðrannsókna eins og blóðtals, auk myndrannsókna eins og segulómunar, ómskoðunar og röntgenmynda á beinum getur verið gagnleg til að greina vandamál og aflögun tengd sjúkdómnum.

Greiningin er aðallega staðfest með erfðaprófi sem kallast Chromosomal Fragility Test, sem sér um að greina brot eða stökkbreytingar á DNA í blóðkornum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við blóðleysi í Fanconi er unnin með leiðsögn blóðmeinafræðingsins, sem mælir með blóðgjöf og notkun barkstera til að bæta blóðvirkni.

Þegar mergurinn er gjaldþrota er þó aðeins hægt að lækna það með beinmergsígræðslu. Ef viðkomandi hefur ekki samhæfan gjafa til að gera þessa ígræðslu er hægt að nota meðferð með andrógenhormónum til að fækka blóðgjöfum þar til gjafinn finnst.

Sá sem er með þetta heilkenni og fjölskylda hans verður einnig að hafa eftirfylgni og ráð frá erfðafræðingi, sem mun ráðleggja um prófin og fylgjast með öðru fólki sem kann að hafa eða miðlar þessum sjúkdómi til barna sinna.

Að auki, vegna erfðafræðilegs óstöðugleika og aukinnar hættu á krabbameini, er mjög mikilvægt að einstaklingurinn með þennan sjúkdóm gangist reglulega undir skimanir og grípi til nokkurra varúðarráðstafana svo sem:

• Ekki reykja;
• Forðastu neyslu áfengra drykkja;
• Framkvæma bólusetningu gegn HPV;
• Forðastu að verða fyrir geislun eins og röntgenmyndum;
• Forðastu of mikla útsetningu eða án sólarverndar;

Það er einnig mikilvægt að fara í samráð og fylgja eftir öðrum sérfræðingum sem geta greint mögulegar breytingar, svo sem tannlækni, eyrnalokkum, þvagfæralækni, kvensjúkdómalækni eða talmeinafræðingi.