CF erfðagreining: Hvernig erfðir þínar hafa áhrif á meðferð þína

Efni.

• Hvernig valda erfðabreytingar CF?
• Hvers konar stökkbreytingar geta valdið CF?
• Hvernig hafa erfðabreytingar áhrif á meðferðarúrræði?
• Hvernig veit ég hvort meðferð hentar barni mínu?
• Takeaway

Ef barn þitt er með slímseigjusjúkdóm (CF), þá spila gen þeirra hlutverk í ástandi þess. Sértæku genin sem valda CF-áhrifum þeirra munu einnig hafa áhrif á tegundir lyfja sem geta virkað fyrir þau. Þess vegna er svo mikilvægt að skilja þann þátt sem genin hafa í CF þegar þú tekur ákvarðanir um heilsugæslu barnsins þíns.

Hvernig valda erfðabreytingar CF?

CF stafar af stökkbreytingum í blöðruhimnubrjótunarleiðara (CFTR) gen. Þetta gen er ábyrgt fyrir framleiðslu á CFTR próteinum. Þegar þessi prótein virka rétt, hjálpa þau við að stjórna flæði vökva og salti inn í og ​​út úr frumum.

Samkvæmt Cystic Fibrosis Foundation (CFF) hafa vísindamenn greint meira en 1.700 mismunandi gerðir af stökkbreytingum í geninu sem geta valdið CF. Til að þróa CF verður barnið þitt að erfa tvö stökkbreytt afrit af CFTR gen - eitt frá hverju kynforeldri.

Það fer eftir sérstakri tegund erfðabreytinga sem barnið þitt hefur, þau gætu ekki framleitt CFTR prótein. Í öðrum tilvikum gætu þau framleitt CFTR prótein sem virka ekki rétt. Þessir gallar valda því að slím safnast upp í lungum og hættir þeim við fylgikvillum.

Hvers konar stökkbreytingar geta valdið CF?

Vísindamenn hafa þróað mismunandi leiðir til að flokka stökkbreytingar í CFTR gen. Þeir raða eins og er CFTR erfðabreytingar í fimm hópa, byggðar á þeim vandamálum sem þær geta valdið:

• Flokkur 1: stökkbreytingar próteina
• Flokkur 2: stökkbreytingar á próteinum
• Flokkur 3: stökkbreytingar í hliðum
• Flokkur 4: leiðslustökkbreytingar
• Flokkur 5: ófullnægjandi próteinbreytingar

Sérstakar tegundir erfðabreytinga sem barnið þitt hefur geta haft áhrif á einkennin sem þau þróa. Það getur einnig haft áhrif á meðferðarúrræði þeirra.

Hvernig hafa erfðabreytingar áhrif á meðferðarúrræði?

Undanfarin ár hafa vísindamenn byrjað að passa mismunandi tegundir lyfja við mismunandi tegundir stökkbreytinga í CFTR gen. Þetta ferli er þekkt sem tegundargerð. Það getur mögulega hjálpað lækni barnsins þíns að ákvarða hvaða meðferðaráætlun hentar þeim best.

Það fer eftir aldri barns þíns og erfðafræði, læknirinn gæti ávísað CFTR-mótara. Þessi lyfjaflokkur er hægt að nota til að meðhöndla sumt fólk með CF. Sérstakar gerðir af CFTR mótorum virka aðeins fyrir fólk með sérstakar gerðir af CFTR erfðabreytingar.

Hingað til hefur bandaríska matvæla- og lyfjastofnunin (FDA) samþykkt þrjár CFTR meðferðaraðferðir:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Um það bil 60 prósent fólks með CF gæti haft gagn af einu þessara lyfja, skýrir CFF. Í framtíðinni vonast vísindamenn til að þróa aðrar CFTR-meðferðaraðferðir sem gætu gagnast fleirum.

Hvernig veit ég hvort meðferð hentar barni mínu?

Til að læra hvort barnið þitt gæti haft gagn af CFTR-mótara eða annarri meðferð skaltu tala við lækninn. Í sumum tilfellum gæti læknir þeirra pantað próf til að læra meira um ástand barns þíns og hvernig það gæti brugðist við lyfjunum.

Ef CFTR mótorar henta ekki barninu þínu eru aðrar meðferðir í boði. Til dæmis gæti læknir þeirra ávísað:

• slímþynningarefni
• berkjuvíkkandi lyf
• sýklalyf
• meltingarensím

Auk þess að ávísa lyfjum gæti heilbrigðisteymi barnsins kennt þér hvernig á að framkvæma aðferðir við úthreinsun öndunarvegar (ACT) til að losa og tæma slím úr lungum barnsins.

Takeaway

Margar mismunandi tegundir erfðabreytinga geta valdið CF. Sérstakar tegundir erfðabreytinga sem barnið þitt hefur geta haft áhrif á einkenni þeirra og meðferðaráætlun. Til að læra meira um meðferðarúrræði barnsins skaltu tala við lækninn. Í flestum tilfellum mun læknir þeirra mæla með erfðarannsóknum.