Cytogenetics: hvað það er, hvernig prófið er gert og til hvers það er

Efni.

• Til hvers er það
• Hvernig það er gert

Cytogenetics prófið miðar að því að greina litninga og þar með greina litningabreytingar sem tengjast klínískum eiginleikum viðkomandi. Þetta próf er hægt að gera á öllum aldri, jafnvel á meðgöngu til að kanna hvort hugsanlega séu erfðabreytingar hjá barninu.

Cytogenetics gerir lækninum og sjúklingnum kleift að hafa yfirsýn yfir erfðamengið og hjálpa lækninum við greiningu og beina meðferð, ef þörf krefur. Ekki þarf að undirbúa þetta próf og söfnunin tekur ekki langan tíma að vinna, en niðurstaðan getur tekið á milli 3 og 10 daga að losna samkvæmt rannsóknarstofunni.

Til hvers er það

Hægt er að gefa til kynna rannsókn á frumudrepandi áhrifum manna til að kanna mögulegar litningabreytingar, bæði hjá börnum og fullorðnum. Þetta er vegna þess að það metur litninginn, sem er uppbygging sem samanstendur af DNA og próteinum sem dreifast í frumum í pörum og er 23 pör. Frá karyograminu, sem samsvarar skipulagningu litninga samkvæmt eiginleikum þess, sem losnar vegna rannsóknarinnar, er hægt að greina breytingar á litningum, svo sem:

• Tölulegar breytingar, sem einkennast af aukningu eða lækkun á magni litninga, eins og í Downs heilkenni, þar sem nærvera þriggja litninga 21 er staðfest, þar sem einstaklingurinn hefur alls 47 litninga;
• Skipulagsbreytingar, þar sem skipt er um, skiptast á eða útrýma ákveðnu svæði litnings, svo sem Cri-du-Chat heilkenni, sem einkennist af eyðingu hluta litnings 5.

Þannig getur verið beðið um að aðstoða við greiningu á sumum tegundum krabbameins, aðallega hvítblæði og erfðasjúkdóma sem einkennast af skipulagsbreytingum eða með aukningu eða fækkun litninga, svo sem Downs heilkenni, Patau heilkenni og Cri-du -Chat, þekktur sem meow heilkenni eða köttur öskra.

Hvernig það er gert

Prófið er venjulega gert úr blóðsýni. Ef um er að ræða rannsókn á þunguðum konum sem hafa það að markmiði að meta litninga fósturs, legvatn eða jafnvel lítið magn af blóði. Eftir að líffræðilega efninu hefur verið safnað og það sent til rannsóknarstofunnar verða frumurnar ræktaðar þannig að þær margfaldast og síðan er hemill á frumuskiptingu bætt við, sem gerir litninginn í sinni þéttustu mynd og best sést.

Það fer eftir tilgangi prófsins að hægt er að beita mismunandi sameindatækni til að fá upplýsingar um karyotype viðkomandi, mest notuð er:

• Hljómsveit G: er tækni sem mest er notuð í frumudrepandi lyfjum og samanstendur af því að nota litarefni, Giemsa litarefnið, til að leyfa sjón af litningum. Þessi tækni er mjög áhrifarík til að greina tölulegar, aðallega uppbyggingarbreytingar á litningi, enda helsta sameindatæknin sem beitt er í frumudrepandi lyfjum til greiningar og staðfestingar á Downs heilkenni, til dæmis, sem einkennist af nærveru auka litnings;
• FISKTækni: það er sértækari og viðkvæmari tækni, þar sem hún er meira notuð til að aðstoða við greiningu krabbameins, þar sem hún gerir kleift að bera kennsl á litlar breytingar á litningum og endurskipulagningu, auk þess að bera kennsl á tölulegar breytingar á litningum. Þrátt fyrir að vera nokkuð árangursríkur er FISH tæknin dýrari, þar sem hún notar DNA rannsóknir merktar með flúrljómun, sem þarf tæki til að fanga flúrljómun og gera kleift að skoða litninga. Að auki eru aðgengilegri aðferðir í sameindalíffræði sem leyfa greiningu krabbameins.

Eftir notkun litarefnisins eða merktra rannsaka er litningunum raðað eftir stærð, í pörum, síðasta parið samsvarar kyni viðkomandi og síðan borið saman við venjulegt karyogram og kannar þannig mögulegar breytingar.