Meðfætt skjaldvakabrest

Efni.

• Yfirlit
• Meðfædd skjaldvakabrest gegn myxedema
• Einkenni
• Ástæður
• Meðferðarúrræði
• Forvarnir
• Tilheyrandi aðstæður og fylgikvillar
• Horfur

Yfirlit

Meðfædd skjaldvakabrestur, áður þekktur sem krítínismi, er verulegur skortur á skjaldkirtilshormóni hjá nýburum. Það veldur skertri taugastarfsemi, örvandi vexti og líkamlegum vansköpun. Ástandið getur komið fram vegna vandamála í skjaldkirtli barnsins eða skorts á joði í líkama móðurinnar á meðgöngu.

Líkami barns þarf joð til að búa til skjaldkirtilshormón. Þessi hormón eru nauðsynleg fyrir heilbrigðan vöxt, þroska heila og taugakerfis.

Milli 1 af 2.000 og 1 af 4.000 börnum fæðast með meðfæddan skjaldvakabrest.

Kynning á joðuðu salti snemma á tuttugasta^þ öld gerði meðfædda skjaldvakabrestur mjög sjaldgæfan í Bandaríkjunum og í hinum vestræna heimi. Hins vegar er alvarlegur joðskortur ennþá algengur hjá þróunarríkjum.

Meðfædd skjaldvakabrest gegn myxedema

Myxedema er hugtak sem notað er til að lýsa alvarlega vanvirkri skjaldkirtil hjá fullorðnum. Meðfædd skjaldvakabrestur vísar til skjaldkirtilsskorts hjá ungbarni.

Myxedema er einnig hægt að nota til að lýsa húðbreytingum af völdum lágs skjaldkirtilshormóns.

Einkenni

Merki um krítín eða meðfædd skjaldvakabrest hjá nýbura eru:

• skortur á þyngdaraukningu
• grimmur vöxtur
• þreyta, svefnhöfgi
• léleg fóðrun
• þykknað andliti
• óeðlilegur beinvöxtur
• þroskahömlun
• mjög lítið grátið
• óhóflegur svefn
• hægðatregða
• gulnun húðar og hvítra augna (gula)
• floppiness, lítill vöðvaspennu
• hári rödd
• óvenju stór tunga
• bólga nálægt nafla (naflastrengsli)
• kaldur, þurr húð
• föl húð
• bólga í húðinni (myxedema)
• bólga í hálsi úr stækkuðu skjaldkirtli (goiter)

Ástæður

Meðfætt skjaldvakabrest hjá nýburum getur stafað af:

• vantar, illa myndaður eða óeðlilega lítill skjaldkirtill
• erfðagalli sem hefur áhrif á framleiðslu skjaldkirtilshormóns
• of lítið joð í mataræði móðurinnar á meðgöngu
• geislavirkt joð eða skjaldkirtilsmeðferð við skjaldkirtilskrabbameini á meðgöngu
• notkun lyfja sem trufla framleiðslu skjaldkirtilshormóns - svo sem skjaldkirtilslyf, súlfónamíð eða litíum - á meðgöngu

Joðskortur er ekki lengur talinn heilsufarslegur áhætta í Bandaríkjunum vegna tilkomu joðsölts. En það er samt algengasta fyrirbyggjandi orsök skertrar taugastarfsemi í heiminum.

Þar sem líkamar okkar búa ekki til joð verðum við að fá það úr mat. Joð kemst í fæðu í gegnum jarðveg. Sums staðar í heiminum skortir jarðveginn joð.

Meðferðarúrræði

Nýburar í Bandaríkjunum og mörgum öðrum löndum eru reglulega skimaðir fyrir magni skjaldkirtilshormóna. Prófið felur í sér að taka lítið blóðsýni úr hæl barnsins. Rannsóknarstofa skoðar blóðmagn barnsins af skjaldkirtilshormóni (T4) og skjaldkirtilsörvandi hormóni (TSH).

Læknar sem kallaðir eru innkirtlafræðingar barna meðhöndla meðfædda skjaldvakabrest. Aðalmeðferðin er að gefa barninu skjaldkirtilshormón (levothyroxine). Meðhöndla skal þetta ástand á fyrstu fjórum vikunum eftir fæðingu eða þá getur þroskahömlun verið varanleg.

Skjaldkirtilshormón er í pillu sem foreldrar geta mulið upp í brjóstamjólk barnsins, formúlu eða vatn. Foreldrar þurfa að fara varlega í að nota nokkrar formúlur. Sojaprótein og þétt járnformúlur geta haft áhrif á frásog skjaldkirtilshormónsins.

Þegar börn eru að nota skjaldkirtilshormónalyf verða þau að fara í blóðprufu á nokkurra mánaða fresti. Þessar prófanir munu kanna hvort TSH og T4 gildi þeirra séu innan eðlilegra marka.

Forvarnir

Meðfædd skjaldvakabrestur sést venjulega í þróunarlöndum þar sem joðskortur er algengur. Fullorðnir geta komið í veg fyrir skort á joði með því að fá ráðlagða fæðisstyrk RDA fyrir 150 míkrógrömm af joði á dag. Ein teskeið af joðuðu salti inniheldur um það bil 400 míkrógrömm af joði.

Þar sem joðskortur á meðgöngu getur verið hættulegt barninu sem stækkar, er þunguðum konum ráðlagt að fá 220 míkrógrömm af joði daglega. Bandaríska skjaldkirtilssambandið mælir með að allar konur sem eru barnshafandi eða með barn á brjósti taki fæðingarvítamín fyrir fæðingu sem inniheldur að minnsta kosti 150 míkrógrömm af joði á dag.

Tilheyrandi aðstæður og fylgikvillar

Börn sem fæðast með verulega vanvirkan skjaldkirtil geta fengið þroskahömlun ef ástandið er ekki meðhöndlað hratt. Greindarvísitala barns getur lækkað nokkur stig á nokkurra mánaða fresti þegar meðferð er frestað. Einnig getur haft áhrif á vöxt og beinstyrk.

Aðrir fylgikvillar meðfæddrar skjaldvakabrestar eru ma:

• óeðlileg ganga
• vöðvaspennu
• vanhæfni til að tala (mutism)
• einhverf hegðun
• sjón- og heyrnarvandamál
• vandamál með minni og athygli

Jafnvel með meðferð geta sum börn meðfætt skjaldkirtilsskerðingu verið hægari í að læra en önnur börn á aldri þeirra.

Horfur

Horfur eru háðar því hversu hratt barn er greint og meðhöndlað. Ungabörn sem ekki eru greind eða meðhöndluð á fyrstu vikunum eftir fæðingu eru með lægri greindarvísitölu og fleiri líkamlega heilsufarsleg vandamál en þau sem eru meðhöndluð fyrr.