Huntington-sjúkdómur: hvað það er, einkenni, orsök og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Orsök Huntington-veiki
• Hvernig meðferðinni er háttað

Huntington-sjúkdómur, einnig þekktur sem Huntington's chorea, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur truflun á hreyfingu, hegðun og getu til samskipta. Einkenni þessa sjúkdóms eru framsækin og geta byrjað á aldrinum 35 til 45 ára og greining á fyrstu stigum er erfiðari vegna þess að einkennin eru svipuð og annarra sjúkdóma.

Huntington-sjúkdómur hefur enga lækningu, en það eru meðferðarúrræði með lyfjum sem hjálpa til við að draga úr einkennum og bæta lífsgæði, sem taugalæknirinn eða geðlæknirinn ætti að ávísa, svo sem þunglyndislyf og kvíðastillandi lyf, til að bæta þunglyndi og kvíða, eða Tetrabenazín, til að bæta hreyfingar og hegðun.

Helstu einkenni

Einkenni Huntington-sjúkdóms geta verið breytileg eftir einstaklingum og geta þróast hraðar eða verið ákafari eftir því hvort meðferð er framkvæmd eða ekki. Helstu einkenni sem tengjast Huntington-veiki eru:

• Hraðar ósjálfráðar hreyfingar, kallaðar chorea, sem byrja staðsett í einum líkama, en sem með tímanum hafa áhrif á ýmsa líkamshluta.
• Erfiðleikar við að ganga, tala og leita, eða aðrar hreyfingarbreytingar;
• Stífleiki eða skjálfti vöðvanna;
• Hegðunarbreytingar, með þunglyndi, sjálfsvígshneigð og geðrof;
• Minni breytist, og erfiðleikar með samskipti;
• Erfiðleikar með að tala og kyngja, auka hættu á köfnun.

Að auki, í sumum tilfellum geta verið breytingar á svefni, óviljandi þyngdartapi, minnkað eða vanhæfni til að framkvæma frjálsar hreyfingar. Chorea er tegund truflana sem einkennast af því að vera stuttur, eins og krampi, sem getur valdið því að þessum sjúkdómi er ruglað saman við aðrar raskanir, svo sem heilablóðfall, Parkinson, Tourette heilkenni eða geta talist afleiðing af notkun sumra lyfja.

Þess vegna er mikilvægt að hafa samráð við heimilislækni eða taugalækni, ef einkenni eru um Huntington-heilkenni, sérstaklega ef fjölskyldusaga er um sjúkdóminn, svo að mat á þeim einkennum sem viðkomandi sýnir sé gerðar, svo og afkastamyndapróf eins og tölvusneiðmynd eða segulómun og erfðarannsóknir til að staðfesta breytinguna og hefja meðferð.

Orsök Huntington-veiki

Huntington-sjúkdómur kemur fram vegna erfðabreytinga, sem smitast á arfgengan hátt og ákvarðar hrörnun mikilvægra svæða heilans. Erfðabreyting þessa sjúkdóms er ríkjandi tegund, sem þýðir að það er nóg að erfa genið frá öðru foreldranna til að eiga á hættu að fá það.

Þannig, sem afleiðing erfðabreytinga, myndast breytt form próteins sem leiðir til dauða taugafrumna í sumum hlutum heilans og stuðlar að þróun einkenna.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð Huntington-sjúkdómsins ætti að fara fram undir handleiðslu taugalæknis og geðlæknis, sem mun meta tilvist einkenna og leiðbeina notkun lyfja til að bæta lífsgæði viðkomandi. Þannig eru sum lyf sem hægt er að gefa til kynna:

• Lyf sem stjórna breytingum á hreyfingum, svo sem Tetrabenazine eða Amantadine, þar sem þau hafa áhrif á taugaboðefni í heilanum til að stjórna þessum tegundum breytinga;
• Lyf sem stjórna geðrofi, svo sem Clozapine, Quetiapine eða Risperidone, sem hjálpa til við að draga úr geðrofseinkennum og hegðunarbreytingum;
• Þunglyndislyf, svo sem Sertraline, Citalopram og Mirtazapine, sem hægt er að nota til að bæta skap og róa fólk sem er mjög órólegt;
• Mood stabilizers, svo sem Carbamazepine, Lamotrigine og Valproic acid, sem er ætlað til að stjórna hegðunarhvötum og áráttu.

Notkun lyfja er ekki alltaf nauðsynleg, hún er aðeins notuð í nærveru einkenna sem trufla viðkomandi. Að auki eru framkvæmd endurhæfingarstarfsemi, svo sem sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun, mjög mikilvæg til að hjálpa til við að stjórna einkennum og laga hreyfingar.