Er lækning við slímseigjusjúkdómi?

Efni.

• Rannsóknir
• Genameðferð
• CFTR mótorar
• Innöndun DNA
• Nýgengi
• Fylgikvillar
• Öndunarfærakvillar
• Meltingartruflanir
• Aðrir fylgikvillar
• Horfur
• Að taka þátt
• Rannsóknarstofnanir
• Klínískar rannsóknir

Yfirlit

Cystic fibrosis (CF) er arfgengur kvilli sem skemmir lungu og meltingarfæri. CF hefur áhrif á frumur líkamans sem framleiða slím. Þessum vökva er ætlað að smyrja líkamann og eru venjulega þunnir og klókir. CF gerir þessa líkamsvökva þétta og klístraða sem veldur því að þeir safnast upp í lungum, öndunarvegi og meltingarvegi.

Þó að framfarir í rannsóknum hafi bætt lífsgæði og lífslíkur fólks með CF verulega, munu flestir þurfa að meðhöndla ástandið allt sitt líf. Sem stendur er engin lækning fyrir CF, en vísindamenn vinna að slíku. Lærðu um nýjustu rannsóknirnar og hvað gæti verið brátt í boði fyrir fólk með CF.

Rannsóknir

Eins og við mörg skilyrði eru CF rannsóknir kostaðar af sérstökum samtökum sem safna fé, tryggja framlög og berjast fyrir styrkjum til að halda vísindamönnum að vinna að lækningu. Hér eru nokkur helstu svið rannsókna núna.

Genameðferð

Fyrir nokkrum áratugum greindu vísindamenn erfðavísinn sem ber ábyrgð á CF. Það vakti von um að erfðauppbótarmeðferð gæti komið í stað gallaðs genar in vitro. Þessi meðferð hefur þó ekki virkað ennþá.

CFTR mótorar

Undanfarin ár hafa vísindamenn þróað lyf sem miðar að orsökum CF, frekar en einkenni þess. Þessi lyf, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), eru hluti af lyfjaflokki sem er þekktur sem mótþrýstivörn (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Þessi lyfjaflokkur er hannaður til að hafa áhrif á stökkbreytta genið sem er ábyrgt fyrir CF og valda því að það myndar líkamlegan vökva á réttan hátt.

Innöndun DNA

Ný tegund af genameðferð gæti tekið við sér þar sem fyrri meðferðarúrræði við genameðferð brugðust. Þessi nýjasta tækni notar innönduð sameindir af DNA til að skila „hreinum“ eintökum af geninu til frumna í lungunum. Í fyrstu prófunum sýndu sjúklingar sem notuðu þessa meðferð hóflega einkennabata. Þessi bylting sýnir fólki með CF mikil loforð.

Engin af þessum meðferðum er sönn lækning en þau eru stærstu skrefin í átt að sjúkdómslaust lífi sem margir með CF hafa aldrei upplifað.

Nýgengi

Í dag búa yfir 30.000 manns með CF í Bandaríkjunum. Það er sjaldgæfur kvilli - aðeins um 1.000 manns greinast á hverju ári.

Tveir lykiláhættuþættir auka líkur manns á að greinast með CF.

• Fjölskyldusaga: CF er arfgeng erfðaástand. Með öðrum orðum, það keyrir í fjölskyldum. Fólk getur borið genið fyrir CF án þess að hafa röskunina. Ef tveir flutningsmenn eiga barn, hefur það barn 1 af hverjum 4 möguleika á að fá CF. Það er einnig mögulegt að barn þeirra muni bera genið fyrir CF en ekki hafa röskunina eða alls ekki hafa genið.
• Kynþáttur: CF getur komið fram hjá fólki af öllum kynþáttum. Það er þó algengast hjá hvítum einstaklingum með ættir frá Norður-Evrópu.

Fylgikvillar

Fylgikvillar CF falla almennt í þrjá flokka. Þessir flokkar og fylgikvillar fela í sér:

Öndunarfærakvillar

Þetta eru ekki einu fylgikvillar CF, en þeir eru algengastir:

• Öndunarvegsskemmdir: CF skemmir öndunarveginn þinn. Þetta ástand, sem kallast berkjubólga, gerir öndun inn og út erfiða. Það gerir það einnig erfitt fyrir að hreinsa lungu af þykku, klístraðu slími.
• Nefpólpur: CF veldur oft bólgu og bólgu í slímhúð nefganganna. Vegna bólgunnar geta holdugir þroskar (fjöl) þróast. Polyperur gera öndun erfiðari.
• Tíðar sýkingar: Þykkt, klístrað slím er frumefni fyrir bakteríur. Þetta eykur áhættu þína fyrir lungnabólgu og berkjubólgu.

Meltingartruflanir

CF truflar eðlilega starfsemi meltingarfærisins. Þetta eru nokkur algengustu meltingar einkenni:

• Hindrun í þörmum: Einstaklingar með CF eru með aukna hættu á þarmaþrengingu vegna bólgu af völdum truflunarinnar.
• Næringarskortur: Þykkt, seigt slím af völdum CF getur hindrað meltingarfærin og komið í veg fyrir að vökvinn sem þú þarft til að gleypa næringarefni berist í þörmum. Án þessa vökva mun matur fara í gegnum meltingarfærin án þess að frásogast. Þetta kemur í veg fyrir að þú fáir næringarávinning.
• Sykursýki: Þykkt, klístrað slím sem myndast af CF örar brisið og kemur í veg fyrir að það virki rétt. Þetta getur komið í veg fyrir að líkaminn framleiði nóg insúlín. Að auki getur CF komið í veg fyrir að líkami þinn bregðist við insúlíni á réttan hátt. Báðir fylgikvillar geta valdið sykursýki.

Aðrir fylgikvillar

Auk öndunar- og meltingarvandamála getur CF valdið öðrum fylgikvillum í líkamanum, þar á meðal:

• Frjósemismál: Karlar með CF eru næstum alltaf ófrjóir. Þetta er vegna þess að þykkt slím hindrar oft túpuna sem flytur vökva frá blöðruhálskirtli til eista. Konur með CF geta verið minna frjósamar en konur án truflunarinnar, en margar eru færar um að eignast börn.
• Beinþynning: Þetta ástand, sem veldur þunnum beinum, er algengt hjá fólki með CF.
• Ofþornun: CF gerir erfiðara að viðhalda eðlilegu jafnvægi steinefna í líkamanum. Þetta getur valdið ofþornun, auk ójafnvægis í raflausnum.

Horfur

Undanfarna áratugi hafa horfur einstaklinga sem greinast með CF batnað til muna. Nú er ekki óalgengt að fólk með CF lifi tvítugt og þrítugt. Sumir geta lifað jafnvel lengur.

Sem stendur beinast meðferðarmeðferðir við CF að því að draga úr einkennum ástandsins og aukaverkunum meðferða. Meðferðir miða einnig að því að koma í veg fyrir fylgikvilla af völdum sjúkdómsins, svo sem bakteríusýkingar.

Jafnvel með efnilegum rannsóknum sem nú eru í gangi eru nýjar meðferðir eða lækningar fyrir CF enn líklega mörg ár. Nýjar meðferðir krefjast margra ára rannsókna og rannsókna áður en stjórnandi stofnanir gera sjúkrahúsum og læknum kleift að bjóða sjúklingum þær.

Að taka þátt

Ef þú ert með CF, þekkir einhvern sem er með CF eða hefur bara brennandi áhuga á að finna lækningu fyrir þessari röskun, þá er það nokkuð auðvelt að taka þátt í að styðja rannsóknir.

Rannsóknarstofnanir

Mikið af rannsóknum á mögulegum CF lækningum er styrkt af samtökum sem starfa í þágu fólks með CF og fjölskyldur þeirra. Að gefa þeim hjálpar til við að tryggja áframhaldandi rannsóknir á lækningu. Þessi samtök fela í sér:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF er stofnun sem er viðurkennd fyrir betri viðskiptastofu og vinnur að fjármögnun rannsókna á lækningu og lengra meðferðum.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI eru viðurkennd góðgerðarstofnun. Meginmarkmið þess er að fjármagna rannsóknir, veita sjúklingum og fjölskyldum stuðning og fræðslu og vekja athygli á CF.

Klínískar rannsóknir

Ef þú ert með CF getur þú verið gjaldgengur til að taka þátt í klínískri rannsókn. Flestar af þessum klínísku rannsóknum eru gerðar í gegnum rannsóknarsjúkrahús. Læknastofa þín gæti haft tengsl við einn af þessum hópum. Ef þeir gera það ekki gætirðu leitað til einhvers af ofangreindum samtökum og verið tengdur talsmanni sem getur hjálpað þér að finna réttarhöld sem eru opin og taka þátttakendum.