Leiðbeiningar umræðna lækna: ráð til að ræða PIK3CA stökkbreytingu við lækninn þinn

Efni.

• Hvað er PIK3CA stökkbreyting?
• Hvernig finnur þú þessa stökkbreytingu?
• Hvernig hefur stökkbreyting mín áhrif á meðferð mína?
• Hvernig hefur stökkbreyting mín áhrif á horfur mínar?
• Taka í burtu

Nokkrar rannsóknir geta hjálpað lækninum að greina brjóstakrabbamein með meinvörpum, spá fyrir um hvernig það muni virka og finna árangursríkustu meðferðina fyrir þig. Erfðarannsóknir leita að stökkbreytingum á genum, þeim hluta DNA inni í frumunum þínum sem stjórna því hvernig líkami þinn vinnur.

Ein af erfðabreytingum sem læknirinn kann að prófa fyrir er PIK3CA. Lestu áfram til að læra hvernig þessi genbreyting gæti haft áhrif á meðferð þína og horfur.

Hvað er PIK3CA stökkbreyting?

The PIK3CA gen hefur leiðbeiningar um framleiðslu próteins sem kallast p110α. Þetta prótein er mikilvægt fyrir margar frumustarfsemi, þar á meðal að segja frumunum þínum hvenær á að vaxa og deila.

Ákveðið fólk getur haft stökkbreytingar í þessu geni. PIK3CA erfðabreytingar valda því að frumur vaxa stjórnlaust, sem getur leitt til krabbameins.

PIK3CA erfðabreytingar eru tengdar brjóstakrabbameini sem og krabbameini í eggjastokkum, lungum, maga og heila. Brjóstakrabbamein stafar líklega af blöndu af breytingum á PIK3CA og önnur gen.

PIK3CA stökkbreytingar hafa áhrif á um það bil öll brjóstakrabbamein og 40 prósent fólks með estrógenviðtaka (ER) jákvæðan, vaxtarþáttarviðtaka 2 (HER2), neikvæðan brjóstakrabbamein í mönnum.

ER-jákvætt þýðir að brjóstakrabbamein þitt vex sem svar við estrógenhormóninu. HER2-neikvætt þýðir að þú ert ekki með óeðlileg HER2 prótein á yfirborði brjóstakrabbameinsfrumna þinna.

Hvernig finnur þú þessa stökkbreytingu?

Ef þú ert með ER-jákvætt, HER2-neikvætt brjóstakrabbamein, gæti læknirinn sem meðhöndlar krabbamein prófað þig fyrir PIK3CA genbreyting. Árið 2019 samþykkti FDA próf sem kallast therascreen til að greina stökkbreytingar í PIK3CA gen.

Þetta próf notar sýnishorn af blóði þínu eða vefjum úr brjóstinu. Blóðprufan er gerð eins og hver önnur blóðprufa. Hjúkrunarfræðingur eða tæknimaður dregur blóð úr handleggnum með nál.

Blóðsýnið fer síðan í rannsóknarstofu til greiningar. Brjóstakrabbamein varpa litlum bita af DNA þeirra í blóðið. Rannsóknarstofan mun prófa fyrir PIK3CA gen í blóðsýni þínu.

Ef þú færð neikvæða niðurstöðu í blóðprufunni ættir þú að fara í vefjasýni til að staðfesta það. Læknirinn mun fjarlægja vefjasýni úr brjósti þínu meðan á minniháttar skurðaðgerð stendur. Vefjasýnið fer síðan í rannsóknarstofu þar sem tæknimenn prófa það fyrir PIK3CA genbreyting.

Hvernig hefur stökkbreyting mín áhrif á meðferð mína?

Að hafa PIK3CA stökkbreyting getur komið í veg fyrir að krabbamein þitt bregðist einnig við hormónameðferð sem notuð er við brjóstakrabbameini með meinvörpum. Það þýðir einnig að þú ert í framboði fyrir nýtt lyf sem kallast alpelisib (Piqray).

Piqray er PI3K hemill. Það er fyrsta lyfið af þessu tagi. Matvælastofnunin samþykkti Piqray í maí 2019 til að meðhöndla konur og karla eftir tíðahvörf sem hafa brjóstæxli PIK3CA stökkbreytingu og eru HR-jákvæð og HER2 neikvæð.

Samþykki var byggt á niðurstöðum SOLAR-1 rannsóknarinnar. Rannsóknin náði til 572 kvenna og karla með HR-jákvætt og HER2-neikvætt brjóstakrabbamein. Krabbamein þátttakenda hélt áfram að vaxa og breiðast út eftir að þeir höfðu verið meðhöndlaðir með arómatasahemli eins og anastrozoli (Arimidex) eða letrozoli (Femara).

Vísindamenn komust að því að taka Piqray bætti þann tíma sem fólk lifði án þess að brjóstakrabbamein versnaði. Hjá fólki sem tók lyfið þróaðist krabbamein þeirra ekki í 11 mánuði samanborið við 5,7 mánuði að meðaltali hjá fólki sem tók ekki Piqray.

Piqray er ásamt hormónameðferðinni fulvestrant (Faslodex). Að taka lyfin tvö saman hjálpar þeim að vinna betur.

Hvernig hefur stökkbreyting mín áhrif á horfur mínar?

Ef þú ert með PIK3CA stökkbreyting, þú gætir ekki brugðist eins vel við lyfjum sem venjulega eru notuð til að meðhöndla brjóstakrabbamein með meinvörpum. Samt sem áður innleiðing Piqray þýðir að til er nú lyf sem beinist sérstaklega að erfðabreytingum þínum.

Fólk sem tekur Piqray plús Faslodex lifir lengur án þess að sjúkdómurinn þróist frekar en þeir sem taka ekki þetta lyf.

Taka í burtu

Vitandi þinn PIK3CA genastaða getur verið gagnleg ef krabbamein þitt hefur ekki batnað eða hefur komið aftur eftir meðferð. Spurðu lækninn þinn hvort þú ættir að prófa þetta gen. Ef þú prófar jákvætt gæti ný meðferð hjálpað til við að bæta horfur þínar.