Hvað er Gaucher sjúkdómur og hvernig á að meðhöndla hann

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig meðferðinni er háttað

Gauchers sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af ensímskorti sem veldur því að fituefnið í frumum leggst af í ýmsum líffærum líkamans, svo sem í lifur, milta eða lungum, svo og í beinum eða mænu.

Þannig er hægt að skipta sjúkdómnum í 3 gerðir, allt eftir viðkomandi stað og öðrum einkennum:

• Gauchersjúkdómur tegund1 - ekki taugakvilli: það er algengasta formið og hefur áhrif á bæði fullorðna og börn, með hægum framvindu og mögulegu eðlilegu lífi með réttri inntöku lyfja;
• Gauchersjúkdómur tegund 2 - bráð taugakvilli: hefur áhrif á börn og greinist venjulega til 5 mánaða aldurs, þar sem hann er alvarlegur sjúkdómur sem getur leitt til dauða í allt að 2 ár;
• Gauchersjúkdómur tegund 3 - subacute neuropathic form: hefur áhrif á börn og unglinga og greining þess er venjulega gerð 6 eða 7 ára. Það er ekki eins alvarlegt og form 2, en það getur leitt til dauða í kringum 20 eða 30 ára aldur, vegna taugasjúkdóma og lungna fylgikvilla.

Vegna alvarleika sumra sjúkdóma ætti að greina hann eins fljótt og auðið er, til að hefja viðeigandi meðferð og draga úr fylgikvillum sem geta verið lífshættulegir.

Helstu einkenni

Einkenni Gauchers sjúkdóms geta verið breytileg eftir tegund sjúkdómsins og þeim stöðum sem verða fyrir áhrifum, en algengustu einkennin eru ma:

• Of mikil þreyta;
• Seinkun vaxtar;
• Nef blæðir;
• Beinverkir;
• Sjálfbrot;
• Stækkuð lifur og milta;
• Æðahnúta í vélinda;
• Kviðverkir.

Það geta einnig verið beinsjúkdómar eins og beinþynning eða beinþynning. Og oftast koma þessi einkenni ekki fram á sama tíma.

Þegar sjúkdómurinn hefur einnig áhrif á heilann geta önnur einkenni komið fram, svo sem óeðlilegar augnhreyfingar, stífni í vöðvum, kyngingarerfiðleikar eða

Hvernig greiningin er gerð

Greining Gaucher-sjúkdómsins byggist á niðurstöðum rannsókna eins og vefjasýni, gatastungu í milta, blóðprufu eða stungu í mænu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Gaucher-sjúkdómurinn hefur enga lækningu, þó eru nokkrar tegundir meðferðar sem geta létt á einkennum og gert ráð fyrir betri lífsgæðum. Í flestum tilfellum er meðferð með lyfjameðferð það sem eftir er ævinnar, þar sem mest notuðu úrræðin eru Miglustat eða Eliglustat, úrræði sem koma í veg fyrir myndun fituefna sem safnast fyrir í líffærunum.

Í alvarlegustu tilfellunum getur læknirinn einnig mælt með því að gera beinmergsígræðslu eða fara í aðgerð til að fjarlægja milta.