Von Willebrand sjúkdómur: hvað er það, hvernig á að bera kennsl á það og hvernig meðferð er háttað

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig er greiningin
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Meðferð á meðgöngu
• Er meðferðin slæm fyrir barnið?

Von Willebrands sjúkdómur eða VWD er erfðafræðilegur og arfgengur sjúkdómur sem einkennist af því að framleiðsla Von Willebrand-þáttar (VWF) minnkar eða er ekki, sem hefur mikilvægu hlutverki í storkuferlinu. Samkvæmt breytingunni er hægt að flokka von Willebrands sjúkdóm í þrjár megintegundir:

• Gerð 1, þar sem dregið er úr framleiðslu VWF að hluta;
• Gerð 2, þar sem framleiddi þátturinn er ekki virkur;
• Gerð 3, þar sem er fullkominn skortur á Von Willebrand-þætti.

Þessi þáttur er mikilvægur til að stuðla að viðloðun blóðflagna við æðaþelið, minnka og stöðva blæðingar, og hann ber með sér storkuþátt VIII storknun, sem er mikilvægt til að koma í veg fyrir niðurbrot blóðflagna í blóðvökva og er nauðsynlegur til að virkja storkuþátt X og framhald kaskastorkunar mynda blóðflögur.

Þessi sjúkdómur er erfðafræðilegur og arfgengur, það er, hann getur farið á milli kynslóða, hins vegar er einnig hægt að eignast hann á fullorðinsárum þegar viðkomandi er með einhvers konar sjálfsnæmissjúkdóm eða krabbamein, til dæmis.

Von Willebrands sjúkdómur hefur enga lækningu, heldur stjórn, sem verður að gera allt lífið samkvæmt leiðbeiningum læknisins, tegund sjúkdóms og einkennum sem fram koma.

Helstu einkenni

Einkenni Von Willebrands sjúkdóms eru háð tegund sjúkdómsins, en algengustu eru:

• Tíð og langvarandi blæðing frá nefi;
• Endurtekin blæðing frá tannholdinu;
• Of mikil blæðing eftir skurð;
• Blóð í hægðum eða þvagi;
• Tíð mar á ýmsum hlutum líkamans;
• Aukið tíðarflæði.

Venjulega eru þessi einkenni alvarlegri hjá sjúklingum með von Willebrand tegund 3 sjúkdóm þar sem meiri skortur er á próteini sem stýrir storknun.

Hvernig er greiningin

Greiningin á Von Willebrand-sjúkdómnum er gerð með rannsóknarstofuprófum þar sem kannað er hvort VWF og storkuþáttur VIII í plasma séu til viðbótar við blæðingartíma og magn blóðflögur. Það er eðlilegt að prófið sé endurtekið 2 til 3 sinnum svo að það sé rétt greining á sjúkdómnum og forðast rangar neikvæðar niðurstöður.

Vegna þess að þetta er erfðasjúkdómur er hægt að mæla með erfðaráðgjöf fyrir eða á meðgöngu til að kanna hættuna á að barnið fæðist með sjúkdóminn.

Í tengslum við rannsóknarstofu eru venjulega lág gildi eða fjarvera VWF og storkuþáttur VIII og langvarandi aPTT greind.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við Von Willebrand-sjúkdómi er gerð samkvæmt leiðbeiningum blóðmeinafræðingsins og venjulega er mælt með notkun andfíbrínólyfja sem geta stjórnað blæðingum frá slímhúð í munni, nef, blæðingu og við tannaðgerðir.

Að auki getur verið bent á notkun Desmopressin eða Aminocaproic sýru til að stjórna storknun, auk Von Willebrand þáttaþykknis.

Meðan á meðferð stendur er ráðlagt að fólk með Von Willebrand-sjúkdóminn forðist áhættusamar aðstæður, svo sem að stunda öfgaíþróttir og neyslu aspiríns og annarra bólgueyðandi gigtarlyfja, svo sem Ibuprofen eða Diclofenac, án læknisráðgjafar.

Meðferð á meðgöngu

Konur með Von Willebrand-sjúkdóm geta haft eðlilega meðgöngu, án þess að þurfa lyf, en sjúkdómurinn getur þó borist til barna þeirra, þar sem um er að ræða erfðasjúkdóm.

Í þessum tilvikum er meðferð sjúkdómsins á meðgöngu aðeins 2 til 3 dögum fyrir fæðingu með desmopressíni, sérstaklega þegar fæðing er með keisaraskurði, notkun lyfsins er mikilvæg til að stjórna blæðingum og varðveita líf konunnar. Það er einnig mikilvægt að þetta lyf sé notað allt að 15 dögum eftir fæðingu þar sem magn storkuþáttar VIII og VWF lækkar aftur með hættu á blæðingu eftir fæðingu.

Þessi umönnun er þó ekki alltaf nauðsynleg, sérstaklega ef storkuþáttur VIII er venjulega 40 ae / dl eða meira. Þess vegna er mikilvægt að hafa reglulega samband við blóðmeinafræðinginn eða fæðingarlækninn til að sannreyna þörfina fyrir notkun lyfja og hvort það sé nokkur hætta fyrir bæði konuna og barnið.

Er meðferðin slæm fyrir barnið?

Notkun lyfja sem tengjast Von Willebrands sjúkdómi á meðgöngu er ekki skaðleg fyrir barnið og er því örugg aðferð. Hins vegar er nauðsynlegt fyrir barnið að framkvæma erfðarannsókn eftir fæðingu til að sannreyna hvort það sé með sjúkdóminn eða ekki, og ef svo er, hefji meðferð.