Pezinho próf: hvað það er, hvenær það er gert og hvaða sjúkdóma það greinir

Efni.

• Hvernig það er gert og hvenær á að gera hælinn
• Sjúkdómar sem greindir eru með hælprikkprófinu
• 1. Fenýlketonuria
• 2. Meðfædd skjaldvakabrestur
• 3. sigðfrumublóðleysi
• 4. Meðfædd nýrnahettusjúkdómur
• 5. Slímseigjusjúkdómur
• 6. Biotinidasa skortur
• Framlengt fótapróf

Hælprikkprófið, einnig þekkt sem skimun á nýburum, er skyldubundið próf á öllum nýburum, venjulega frá og með 3. degi lífsins og hjálpar til við að greina einhverja erfða- og efnaskiptasjúkdóma og því ef einhverjar breytingar eru greindar , hægt er að hefja meðferð strax, forðast flækjur og stuðla að lífsgæðum barnsins.

Hælspýturinn stuðlar að greiningu nokkurra sjúkdóma, en þeir helstu eru meðfæddur skjaldvakabrestur, fenýlketonuria, sigðfrumublóðleysi og slímseigjusjúkdómur þar sem þeir geta valdið fylgikvillum barnsins á fyrsta ári lífsins ef þeir eru ekki auðkenndir og meðhöndlaðir.

Hvernig það er gert og hvenær á að gera hælinn

Hælprikkprófið er gert með því að safna litlum dropum af blóði úr hæl barnsins, sem eru settir á síupappír og sendir á rannsóknarstofu til greiningar og tilvist breytinga.

Þetta próf er gert á fæðingardeildinni eða á sjúkrahúsinu þar sem barnið fæddist og er gefið til kynna frá 3. degi barnsins, en það er þó hægt að framkvæma þar til fyrsta mánuðinn í lífi barnsins.

Ef um er að ræða jákvæðar niðurstöður er haft samband við fjölskyldu barnsins svo hægt sé að framkvæma nýjar, sértækari próf og því er hægt að staðfesta greiningu og hefja viðeigandi meðferð.

Sjúkdómar sem greindir eru með hælprikkprófinu

Hælprikkprófið er gagnlegt til að bera kennsl á nokkra sjúkdóma, þeir helstu eru:

1. Fenýlketonuria

Fenýlketónmigu er sjaldgæf erfðabreyting sem einkennist af uppsöfnun fenýlalaníns í blóði, þar sem ensímið sem ber ábyrgð á niðurbroti fenýlalaníns hefur hlutverki sínu breytt. Þannig getur uppsöfnun fenýlalaníns, sem er að finna náttúrulega í eggjum og kjöti, til dæmis orðið eitrað fyrir barnið, sem getur skaðað taugafrumuna. Sjá meira um fenýlketónmigu.

Hvernig meðferðinni er háttað: Meðferð á fenýlketónmigu felst í því að stjórna og draga úr magni þessa ensíms í blóði og fyrir það er mikilvægt að barnið forðist neyslu matvæla sem eru rík af fenýlalaníni, svo sem kjöt, egg og olíufræ. Þar sem mataræðið getur verið mjög takmarkandi er mikilvægt að barnið sé í fylgd næringarfræðings til að koma í veg fyrir næringargalla.

2. Meðfædd skjaldvakabrestur

Meðfædd skjaldvakabrestur er ástand þar sem skjaldkirtill barnsins getur ekki framleitt eðlilegt og nægilegt magn af hormónum, sem getur truflað þroska barnsins, svo og valdið þroskahömlun, til dæmis. Lærðu að þekkja einkenni meðfæddrar skjaldvakabrest.

Hvernig meðferðinni er háttað: Meðferð við meðfæddum skjaldvakabresti hefst um leið og greining liggur fyrir og samanstendur af notkun lyfja til að skipta um skjaldkirtilshormóna sem eru í breyttu magni, svo að hægt sé að tryggja heilbrigðan vöxt og þroska barnsins.

3. sigðfrumublóðleysi

Sigðafrumublóðleysi er erfðavandamál sem einkennist af breytingum á lögun rauðra blóðkorna og dregur úr getu til að flytja súrefni til ýmissa hluta líkamans sem geta valdið töfum á þróun sumra líffæra.

Hvernig meðferðinni er háttað: Það fer eftir alvarleika sjúkdómsins að barnið gæti þurft að hafa blóðgjöf til að flytja súrefni til líffæranna til að gerast rétt. Meðferð er þó aðeins nauðsynleg þegar sýkingar eins og lungnabólga eða tonsillitis koma fram.

4. Meðfædd nýrnahettusjúkdómur

Meðfædd nýrnahettusjúkdómur er sjúkdómur sem veldur því að barnið hefur skort á hormónum í sumum hormónum og ýkjur í framleiðslu annarra, sem getur valdið ofvöxt, bráðþroska eða öðrum líkamlegum vandamálum.

Hvernig meðferðinni er háttað: Í þessum tilfellum er mikilvægt að breyttu hormónin séu auðkennd þannig að hormónaskiptin séu gerð, enda í flestum tilfellum nauðsynlegt að fara fram í gegnum lífið.

5. Slímseigjusjúkdómur

Slímseigjusjúkdómur er vandamál þar sem mikið magn af slími myndast, skerðir öndunarfæri og hefur einnig áhrif á brisi, svo það er mikilvægt að sjúkdómurinn sé greindur í fótaprófinu svo hægt sé að hefja meðferð og geta byrjað á fylgikvillum. er komið í veg fyrir. Lærðu hvernig á að bera kennsl á slímseigjusjúkdóma.

Hvernig meðferðinni er háttað: Meðferð á slímseigjusjúkdómi felur í sér notkun bólgueyðandi lyfja, fullnægjandi mat og öndunarmeðferð til að létta einkenni sjúkdómsins, sérstaklega öndunarerfiðleika.

6. Biotinidasa skortur

Bíótínidasaskortur er meðfæddur vandi sem veldur vanhæfni líkamans til að endurvinna lítín, sem er mjög mikilvægt vítamín til að tryggja heilbrigði taugakerfisins. Þannig geta börn með þetta vandamál haft flog, skort á samhæfingu hreyfla, seinkun á þroska og hárlosi.

Hvernig meðferðinni er háttað: Í slíkum tilvikum bendir læknirinn á inntöku vítamíns biotíns til æviloka til að bæta upp vangetu líkamans til að nota þetta vítamín.

Framlengt fótapróf

Stækkaða hælprófið er gert með það að markmiði að greina aðra sjúkdóma sem eru ekki svo tíðir, en það getur aðallega gerst ef konan hefur fengið einhverjar breytingar eða sýkingar á meðgöngu. Þannig getur framlengda fótaprófið hjálpað til við að greina:

• Galactosemia: sjúkdómur sem gerir það að verkum að barnið getur ekki melt meltinguna sem er í mjólk, sem getur leitt til skerðingar á miðtaugakerfinu;
• Meðfædd toxoplasmosis: sjúkdómur sem getur verið banvænn eða leitt til blindu, gulu sem er gulleit húð, krampar eða þroskaheft;
• Glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa skortur: auðveldar útliti blóðþurrðar, sem getur verið mismunandi að styrkleika;
• Meðfædd sárasótt: alvarlegur sjúkdómur sem getur leitt til þátttöku í miðtaugakerfi;
• AIDS: sjúkdómur sem leiðir til alvarlegrar skerðingar á ónæmiskerfinu, sem enn hefur enga lækningu;
• Meðfædd rauðir hundar: veldur meðfæddum aflögunum eins og augasteini, heyrnarleysi, þroskahömlun og jafnvel hjartagöllum;
• Meðfæddur herpes: sjaldgæfur sjúkdómur sem getur valdið staðbundnum skemmdum á húð, slímhúð og augum, eða dreift, sem hefur alvarleg áhrif á miðtaugakerfið;
• Meðfæddur cytomegalovirus sjúkdómur: getur valdið heilakölkun og þroskahömlun og hreyfihömlun;
• Meðfæddur chagas sjúkdómur: smitsjúkdómur sem getur valdið andlegum, geðhreyfingum og augnbreytingum.

Ef hælspýturinn finnur fyrir einhverjum af þessum sjúkdómum hefur rannsóknarstofan samband við fjölskyldu barnsins í gegnum síma og barnið verður að gangast undir frekari prófanir til að staðfesta sjúkdóminn eða er vísað til sérhæfðs læknisráðgjafar. Vita önnur próf sem barnið ætti að gera eftir fæðingu.