Allt sem þú þarft að vita um ADPKD

Efni.

• Einkenni ADPKD
• Meðferð við ADPKD
• Aukaverkanir meðferðar við ADPKD
• Skimun fyrir ADPKD
• Greining á ADPKD
• Orsakir ADPKD
• Fylgikvillar
• Lífslíkur og horfur

Sjálfvirkur ríkjandi fjölblöðrusjúkdómur (ADPKD) er langvarandi ástand sem veldur því að blöðrur vaxi í nýrum.

National Institute of sykursýki og meltingarfærum og nýrnasjúkdómum greinir frá því að það sé haft áhrif á 1 af hverjum 400 til 1.000 manns.

Lestu áfram til að læra meira um það:

• einkenni
• ástæður
• meðferðir

Einkenni ADPKD

ADPKD getur valdið ýmsum einkennum, þar á meðal:

• höfuðverkur
• verkur í bakinu
• sársauki í hliðum þínum
• blóð í þvagi
• aukin magastærð
• tilfinningu um fyllingu í maganum

Einkenni þróast oft á fullorðinsárum, á aldrinum 30 til 40 ára, þó þau geti einnig komið fram á lengra komnum aldri. Í sumum tilvikum koma einkenni fram í bernsku eða unglingsárum.

Einkenni þessa ástands versna með tímanum.

Meðferð við ADPKD

Það er engin þekkt lækning við ADPKD. Hins vegar eru meðferðir í boði til að hjálpa við að stjórna sjúkdómnum og hugsanlegum fylgikvillum.

Til að hjálpa til við að hægja á þróun ADPKD gæti læknirinn ávísað tolvaptan (Jynarque).

Það er eina lyfið sem Matvælastofnun hefur samþykkt sérstaklega til að meðhöndla ADPKD. Þetta lyf getur hjálpað til við að tefja eða koma í veg fyrir nýrnabilun.

Það fer eftir sérstöku ástandi þínu og meðferðarþörf, læknirinn þinn gæti einnig bætt einu eða fleiri af eftirfarandi við meðferðaráætlun þína:

• lífsstílsbreytingar til að hjálpa til við lækkun blóðþrýstings og efla heilsu nýrna
• lyf til að draga úr blóðþrýstingi, létta sársauka eða meðhöndla sýkingar sem geta komið fram í nýrum, þvagfærum eða öðrum svæðum
• skurðaðgerð til að fjarlægja blöðrur sem valda miklum verkjum
• drekka vatn allan daginn og forðast koffein til að hægja á blöðrumyndun (vísindamenn eru að kanna hvernig vökvun hefur áhrif á ADPKD)
• borða minni skammta af hágæða próteini
• takmarka salt, eða natríum, í mataræði þínu
• forðast of mikið kalíum og fosfór í mataræði þínu
• takmarka áfengisneyslu

Að stjórna ADPKD og fylgja meðferðaráætlun þinni getur verið krefjandi, en það er mikilvægt til að hægja á framgangi sjúkdómsins.

Ef læknirinn ávísar tolvaptan (Jynarque) þarftu að fara í reglulegar rannsóknir til að meta heilsu lifrar þíns vegna þess að lyfin geta valdið lifrarskemmdum.

Læknirinn mun einnig fylgjast vel með heilsu nýrna þinna til að sjá hvort ástandið er stöðugt eða gengur.

Ef þú færð nýrnabilun þarftu að fara í skilun eða nýrnaígræðslu til að bæta fyrir tap á nýrnastarfsemi.

Talaðu við lækninn þinn til að læra meira um meðferðarmöguleika þína, þar á meðal hugsanlegan ávinning, áhættu og kostnað vegna mismunandi meðferðaraðferða.

Aukaverkanir meðferðar við ADPKD

Flest lyf sem læknirinn gæti hugsað sér að hjálpa til við meðferð eða meðhöndlun ADPKD hafa nokkra hættu á aukaverkunum.

Til dæmis getur Jynarque valdið miklum þorsta, tíð þvaglát og í sumum tilfellum alvarlega lifrarskaða. Tilkynnt hefur verið um bráða lifrarbilun sem krefst lifrarígræðslu hjá einstaklingum sem taka Jynarque.

Aðrar meðferðir sem miða að sérstökum einkennum ADPKD geta einnig valdið aukaverkunum. Til að læra meira um hugsanlegar aukaverkanir mismunandi meðferða skaltu ræða við lækninn þinn.

Ef þú heldur að þú hafir fengið aukaverkanir af meðferð skaltu láta lækninn vita strax. Þeir geta mælt með breytingum á meðferðaráætlun þinni.

Einnig er líklegt að læknirinn panti venjubundnar rannsóknir meðan þú ert í ákveðnum meðferðum til að kanna hvort lifrarskemmdir séu eða aðrar aukaverkanir.

Skimun fyrir ADPKD

Fjölsýran nýrnasjúkdómur (PKD) er erfðasjúkdómur.

DNA próf er í boði og það eru tvær mismunandi gerðir af prófum:

• Prófun á genatengingu. Þetta próf greinir ákveðna merki í DNA fjölskyldumeðlima sem eru með PKD. Það krefst blóðsýna frá þér sem og nokkrum fjölskyldumeðlimum sem hafa áhrif á PKD og hafa ekki áhrif.
  
• Bein stökkbreytingargreining / DNA raðgreining. Þetta próf þarf aðeins eitt sýnishorn frá þér. Það greinir beint DNA PKD genanna.

Greining á ADPKD

Til að greina ADPKD mun læknirinn spyrja þig um:

• einkennin þín
• persónuleg sjúkrasaga
• fjölskyldusjúkdómssaga

Þeir geta pantað ómskoðun eða aðrar myndgreiningarprófanir til að kanna hvort blöðrur og aðrar hugsanlegar orsakir einkenna þinna.

Þeir geta einnig pantað erfðarannsóknir til að læra hvort þú ert með erfðafræðilega stökkbreytingu sem veldur ADPKD. Ef þú ert með viðkomandi gen og átt líka börn geta þau hvatt þau til að fara í erfðarannsóknir líka.

Orsakir ADPKD

ADPKD er arfgeng erfðaástand.

Í flestum tilfellum stafar það af stökkbreytingu á annað hvort PKD1 geninu eða PKD2 geninu.

Til að þróa ADPKD verður einstaklingur að hafa eitt eintak af viðkomandi geni. Þeir erfa venjulega viðkomandi gen frá öðru foreldri þeirra, en í mjög sjaldgæfum tilvikum getur erfðabreytingin átt sér stað af sjálfu sér.

Ef þú ert með ADPKD og félagi þinn hefur það ekki og þú ákveður að stofna fjölskyldu saman, þá myndu börnin þín hafa 50 prósent líkur á að fá sjúkdóminn.

Fylgikvillar

Ástandið stofnar þér einnig í hættu á fylgikvillum, svo sem:

• hár blóðþrýstingur
• þvagfærasýkingar
• blöðrur í lifur eða brisi
• óeðlilegar hjartalokur
• heilaæðagigt
• nýrnabilun

Lífslíkur og horfur

Lífslíkur þínar og horfur með ADPKD ráðast af nokkrum þáttum, þar á meðal:

• sértæka erfðafræðilega stökkbreytinguna sem veldur ADPKD
• allir fylgikvillar sem þú færð
• meðferðir sem þú færð og hversu vel þú heldur við meðferðaráætlun þína
• almennt heilsufar þitt og lífsstíll

Talaðu við lækninn þinn til að læra meira um ástand þitt og horfur. Þegar ADPKD er greind snemma og stjórnað á áhrifaríkan hátt er líklegra að fólk geti haldið fullu og virku lífi.

Til dæmis geta margir með ADPKD sem eru enn að vinna þegar þeir eru greindir haldið áfram störfum.

Að æfa heilsusamlegar venjur og fylgja ráðlögðum meðferðaráætlun læknisins getur hjálpað til við að koma í veg fyrir fylgikvilla og halda nýrum heilbrigðari lengur.