Erfðarannsóknir og krabbamein í blöðruhálskirtli: Spurningar sem spyrja lækninn þinn

Efni.

• Hver eru erfðaáhættuþættir krabbameins í blöðruhálskirtli?
• Ég er með krabbamein í blöðruhálskirtli - ætti ég að fara í próf á kímlínu?
• Fjölskyldumeðlimur minn er með krabbamein í blöðruhálskirtli - ætti ég að fara í próf á kímlínu?
• Hvað felur í sér próf á kímlínu?
• Hvernig munu niðurstöður prófsins hafa áhrif á meðferðaráætlun mína?
• Hvað þýða niðurstöðurnar fyrir fjölskyldu mína?
• Hver er munurinn á prófi á kímlínu og líkamsbreytingarprófa?
• Takeaway

Margir þættir hafa áhrif á hættuna á krabbameini í blöðruhálskirtli, þar með talið erfðafræði.

Ef þú hefur erft ákveðnar erfðabreytingar getur áhættan á að fá krabbamein í blöðruhálskirtli verið meiri en meðaltalið. Fólk með ákveðin erfðaafbrigði hefur einnig tilhneigingu til að þróa meira árásargjarn krabbamein í blöðruhálskirtli en aðrir.

Ef þú hefur fengið greiningu á krabbameini í blöðruhálskirtli gæti læknirinn ráðlagt þér að gangast undir tegund erfðarannsókna sem kallast kímlínapróf til að læra hvort þú ert með ákveðin erfðafræðileg einkenni.

Í sumum tilvikum bjóða læknar eða erfðaráðgjafar einnig fjölskyldumeðlimi fólks sem hefur prófað jákvætt fyrir ákveðin gen.

Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur beðið lækninn þinn um að læra hvort prófun á kímlínu gæti verið rétt fyrir þig.

Hver eru erfðaáhættuþættir krabbameins í blöðruhálskirtli?

Samkvæmt Urology Care Foundation eru um það bil 5 til 10 prósent krabbameins í blöðruhálskirtli arfgeng. Það þýðir að þeir eru með erfðaþátt sem geta borist frá einni kynslóð til þeirrar næstu.

Margar erfðabreytingar hafa verið tengdar krabbameini í blöðruhálskirtli, þar með talið stökkbreytingum í:

• BRCA1 og BRCA2 gen, sem einnig eru tengd krabbameini í brjóstum og eggjastokkum
• Erfðatengsl við DNA misjafnast, sem einnig eru tengd við ristilkrabbamein og nokkrar aðrar tegundir krabbameina
• HOXB13 gen

Láttu lækninn vita ef þú ert með sögu um krabbamein. Hugsanlegt er að ákveðnar erfðabreytingar keyri í fjölskyldunni þinni.

Ég er með krabbamein í blöðruhálskirtli - ætti ég að fara í próf á kímlínu?

Ef þú ert með krabbamein í blöðruhálskirtli gæti læknirinn hvatt þig til að gangast undir spírunarpróf ef krabbameinið hefur breiðst út til annarra hluta líkamans. Þetta er einnig þekkt sem meinvörp í krabbameini í blöðruhálskirtli.

Læknirinn þinn gæti einnig mælt með prófun á kímfrumum ef þú ert með staðbundið krabbamein í blöðruhálskirtli og fjölskyldusögu um krabbamein í:

• brjóst
• eggjastokkar
• ristill
• brisi
• blöðruhálskirtli

Læknirinn þinn mun taka tillit til þess hve margir af ættingjum blóðsins hafa fengið greiningar á þessum krabbameini. Þeir munu einnig íhuga hversu nátengdur þú ert þeim.

Fjölskyldumeðlimur minn er með krabbamein í blöðruhálskirtli - ætti ég að fara í próf á kímlínu?

Ef einn af ættingjum þínum í blóði er með krabbamein og hefur prófað jákvætt með tilliti til tiltekinna erfðafræðilegra eiginleika, getur læknirinn eða erfðaráðgjafi hans boðið öðrum fjölskyldumeðlimum sýklapróf.

Þetta er þekkt sem Cascade prófanir. Það getur hjálpað þér og öðrum fjölskyldumeðlimum að læra hvort þú ert í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameina, þar með talið krabbamein í blöðruhálskirtli.

Ef þú prófar jákvætt fyrir tiltekin erfðafræðileg einkenni sem auka hættu á krabbameini getur læknirinn þinn eða erfðaráðgjafi:

• ráðleggja þér að byrja krabbameinsskoðun á yngri aldri en venjulega
• hvetja þig til að fá tíðari krabbameinsskoðanir en venjulega
• mæla með lífsstílbreytingum eða öðrum aðferðum til að draga úr hættu á krabbameini

Læknirinn þinn mun líklega ráðleggja þér að fá krabbameinsleit snemma ef þú ert með náinn ættingja með krabbamein í blöðruhálskirtli, jafnvel þó að þú hafir ekki farið í gerlapróf.

Rannsókn á krabbameini í blöðruhálskirtli getur verið gerð með einfaldri blóðprufu, þekktur sem blöðruhálskirtli-sértækt mótefnavaka (PSA), auk stafrænnar endaþarmskoðunar (DRE).

Ef þú prófar jákvætt fyrir hækkuðu stigi PSA, eða ef þú ert með óeðlilegar niðurstöður úr prófinu, gæti læknirinn þinn pantað vefjasýni í blöðruhálskirtli eða viðbótarpróf til að kanna hvort krabbamein sé.

Sum gen tengd krabbameini í blöðruhálskirtli eru einnig tengd við önnur krabbamein, svo sem brjóstakrabbamein og krabbamein í eggjastokkum. Talaðu við lækninn þinn til að læra hvaða krabbameinsskoðun þú ættir að fá og hvenær þú ættir að fá þau.

Hvað felur í sér próf á kímlínu?

Til að framkvæma kímarannsóknir mun læknirinn þinn eða annar heilbrigðisþjónusta safna sýnishorni af munnvatni þínu eða blóði. Þeir munu senda þetta sýnishorn á rannsóknarstofu til erfðatöku.

Ef niðurstöður erfðarannsókna eru jákvæðar fyrir ákveðin einkenni, gæti læknirinn vísað þér til erfðaráðgjafa. Þeir geta einnig mælt með erfðaráðgjöf ef niðurstöður prófsins eru óvissar.

Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja niðurstöðurnar.

Hvernig munu niðurstöður prófsins hafa áhrif á meðferðaráætlun mína?

Ef þú hefur fengið greiningu á krabbameini í blöðruhálskirtli getur prófun á kímlínu hjálpað lækninum að spá fyrir um hvaða meðferðir eru líklegastar til að vinna gegn krabbameini þínu.

Sumar ónæmismeðferðir geta verið sérstaklega gagnlegar til að meðhöndla krabbamein í blöðruhálskirtli hjá fólki með ákveðnar erfðabreytingar.

Nýr flokkur lyfja, þekktur sem PARP hemill, hefur einnig sýnt loforð um að meðhöndla krabbamein í blöðruhálskirtli hjá fólki með ákveðin erfðaafbrigði.

Hvað þýða niðurstöðurnar fyrir fjölskyldu mína?

Ef þú prófar jákvætt hvað varðar erfðaeinkenni sem tengjast krabbameini í blöðruhálskirtli er mögulegt að aðrir aðstandendur þínir hafi einnig erft þessa eiginleika.

Þessar erfðabreytingar geta aukið hættu á krabbameini í blöðruhálskirtli og í sumum tilvikum einnig aðrar tegundir krabbameina.

Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að læra meira um niðurstöður þínar, þar með talið líkurnar á því að aðrir fjölskyldumeðlimir geti haft sömu erfðaafbrigði.

Erfðaráðgjafinn þinn getur einnig hjálpað þér að ákveða hvort, hvenær og hvernig þú vilt deila upplýsingum um niðurstöður þínar með fjölskyldumeðlimum. Í sumum tilvikum geta þeir boðið ættingjum þínum próf á kímlínu.

Hver er munurinn á prófi á kímlínu og líkamsbreytingarprófa?

Germline próf er ein af tveimur megin gerðum erfðarannsókna sem nota má hjá fólki með krabbamein í blöðruhálskirtli.

Hin gerðin er þekkt sem sómatísk stökkbreytingarpróf. Það er líka kallað æxlispróf.

Ef þú ert með krabbamein í blöðruhálskirtli, gæti læknirinn pantað líkamsbreytingarpróf til að komast að því hvort krabbameinsfrumurnar hafa þróað ákveðnar stökkbreytingar. Þessar stökkbreytingar geta haft áhrif á hvernig krabbamein bregst við meðferðum.

Til að framkvæma líkamsbreytingarprófanir mun læknirinn þinn eða annar heilsugæslulæknir safna sýnum af æxli úr líkama þínum til að senda til rannsóknarstofu.

Niðurstöður prófsins geta hjálpað lækninum að ákvarða hvaða meðferðir eru líklegar til að skila árangri.

Það fer eftir sjúkrasögu þinni, læknirinn gæti mælt með líkamsbreytingarprófi, sýklaprófi eða hvort tveggja.

Sómatísk stökkbreytingarpróf er pantað oftar en próf á kímlínu.

Takeaway

Ef þú ert með krabbamein í blöðruhálskirtli eða fjölskyldusaga um sjúkdóminn skaltu íhuga að spyrja lækninn þinn um hugsanlegan ávinning og áhættu af erfðarannsóknum.

Ef þú prófar jákvætt fyrir tiltekin erfðafræðileg einkenni getur það haft áhrif á ráðlagða meðferð þína eða skimunaráætlun fyrir krabbameini í blöðruhálskirtli.

Læknirinn þinn eða erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að læra meira.