Erfðarannsóknir

Efni.

• Yfirlit
• Hvað er erfðarannsókn?
• Af hverju eru erfðarannsóknir gerðar?
• Hvernig er erfðarannsóknum háttað?
• Hver er ávinningurinn af erfðarannsóknum?
• Hverjir eru gallarnir við erfðarannsóknir?
• Hvernig tek ég ákvörðun um hvort ég eigi að prófa?

Yfirlit

Hvað er erfðarannsókn?

Erfðarannsóknir eru tegund læknisrannsókna sem leita að breytingum á DNA þínu. DNA er stutt fyrir deoxýribonucleic sýru. Það inniheldur erfðafræðilegar leiðbeiningar í öllum lífverum. Erfðarannsóknir greina frumur þínar eða vefi til að leita að breytingum á

• Gen, sem eru hlutar af DNA sem bera þær upplýsingar sem þarf til að framleiða prótein
• Litningar, sem eru þráðlík uppbygging í frumunum þínum. Þau innihalda DNA og prótein.
• Prótein, sem vinna að mestu í frumunum þínum. Prófanir geta leitað eftir breytingum á magni og virkni próteina. Ef það finnur breytingar gæti það verið vegna breytinga á DNA þínu.

Af hverju eru erfðarannsóknir gerðar?

Erfðarannsóknir geta verið gerðar af mörgum mismunandi ástæðum, þar á meðal til

• Finndu erfðasjúkdóma hjá ófæddum börnum. Þetta er ein tegund prófunar fyrir fæðingu.
• Skimaðu nýfædd börn fyrir ákveðin meðhöndlunarskilyrði
• Lækkaðu hættuna á erfðasjúkdómum í fósturvísum sem voru búnir til með aðstoð æxlunartækni
• Finndu út hvort þú hafir gen fyrir ákveðinn sjúkdóm sem gæti borist til barna þinna. Þetta er kallað flutningapróf.
• Athugaðu hvort þú ert í aukinni hættu á að fá ákveðinn sjúkdóm. Þetta getur verið gert vegna sjúkdóms sem rekur fjölskylduna þína.
• Greina ákveðna sjúkdóma
• Greindu erfðabreytingar sem geta valdið eða stuðlað að sjúkdómi sem þú varst þegar greindur með
• Finndu út hversu alvarlegur sjúkdómur er
• Hjálpaðu þér að leiðbeina lækninum við að ákveða besta lyfið og skammtana fyrir þig. Þetta er kallað lyfjafræðileg próf.

Hvernig er erfðarannsóknum háttað?

Erfðarannsóknir eru oft gerðar á blóði eða kinnþurrku. En þau geta einnig verið gerð á sýnum úr hári, munnvatni, húð, legvatni (vökvinn sem umlykur fóstur á meðgöngu) eða annan vef. Sýnið er sent á rannsóknarstofu. Þar mun rannsóknaraðili nota eina af nokkrum mismunandi aðferðum til að leita að erfðabreytingum.

Hver er ávinningurinn af erfðarannsóknum?

Ávinningurinn af erfðarannsóknum felur í sér

• Að hjálpa læknum að gera ráðleggingar um meðferð eða eftirlit
• Að veita þér frekari upplýsingar til að taka ákvarðanir um heilsu þína og heilsu fjölskyldu þinnar:
  • Ef þú kemst að því að þú ert í áhættu fyrir ákveðinn sjúkdóm gætirðu gert ráðstafanir til að lækka þá áhættu. Til dæmis gætirðu komist að því að þú ættir að fara í skimun fyrir sjúkdómi fyrr og oftar. Eða þú gætir ákveðið að gera heilbrigða lífsstílsbreytingar.
  • Ef þú kemst að því að þú ert ekki í hættu á ákveðnum sjúkdómi, þá geturðu sleppt óþarfa eftirliti eða skimunum
  • Próf gæti gefið þér upplýsingar sem hjálpa þér að taka ákvarðanir um að eignast börn
• Að greina erfðasjúkdóma snemma á ævinni svo hægt sé að hefja meðferð eins fljótt og auðið er

Hverjir eru gallarnir við erfðarannsóknir?

Líkamleg áhætta mismunandi gerða erfðarannsókna er lítil. En það geta verið tilfinningalegir, félagslegir eða fjárhagslegir gallar:

• Þú gætir fundið fyrir reiði, þunglyndi, kvíða eða sök, allt eftir niðurstöðum. Þetta getur sérstaklega átt við ef þú greinist með sjúkdóm sem hefur ekki árangursríkar meðferðir.
• Þú gætir haft áhyggjur af erfðafræðilegri mismunun í atvinnu eða tryggingum
• Erfðarannsóknir geta gefið þér takmarkaðar upplýsingar um erfðasjúkdóm. Það getur til dæmis ekki sagt þér hvort þú verður með einkenni, hversu alvarlegur sjúkdómur getur verið eða hvort sjúkdómur versni með tímanum.
• Sum erfðarannsóknir eru dýrar og sjúkratryggingar gætu aðeins staðið undir hluta kostnaðarins. Eða kannski fjalla þeir alls ekki um það.

Hvernig tek ég ákvörðun um hvort ég eigi að prófa?

Ákvörðunin um hvort taka eigi erfðarannsóknir er flókin. Auk þess að ræða prófið við heilbrigðisstarfsmann þinn geturðu fundað með erfðaráðgjafa. Erfðaráðgjafar hafa sérhæfða prófgráðu og reynslu af erfðafræði og ráðgjöf. Þeir geta hjálpað þér að skilja prófin og vega áhættu og ávinning. Ef þú færð próf geta þeir útskýrt niðurstöðurnar og gengið úr skugga um að þú hafir þann stuðning sem þú þarft.

• Greining á Lynch heilkenni: Erfðarannsóknir bera kennsl á mögulega banvænan arfgengan sjúkdóm
• Er erfðarannsókn rétt fyrir þig?
• Vantar ættir: Að fylla út í erfðafræðilegan bakgrunn